A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

, Lívia Maria do Prado (3) , Patrícia de Abreu Pinheiro Crenitte (4) RESUMO Tema: mielomeningocele e consequências para o desenvolvimento de habilidades psicolinguísti-cas e escolares. Procedimentos: o objetivo deste estudo foi descrever e refletir sobre o desempenho psicolinguístico e escolar de irmãos com mielomeningocele lombar baixa. Participaram do estudo um menino de 14 anos e 5 meses (P1) e sua irmã de 6 anos e 6 meses (P2). Os procedimentos constaram de entrevista com familiares, Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Vocabulário por Imagens Peabody -TVIP, Teste Illinóis de Habilidades Psicolinguísticas (ITPA), Perfil de Habilidades Fonológicas (PHF), Teste de Desempenho Escolar (TDE), e Reconhecimento de letras e números (RLN). A análise dos resultados foi descritiva respeitando os manuais dos instrumentos. Resultados: a linguagem oral encontra-se sem alteração evidente. No ITPA e PHF, verificou-se que P1 e P2 apresentaram dificuldade nas habilidades de memória, closura auditiva, expressão verbal, combinação de sons e consciência fonológica. P1 ainda apresentou dificuldade na habilidade de recepção visual e P2 nas habilidades de associação auditiva e closura gramatical. Ambas as crianças apresentaram alteração nas atividades de aprendizagem. Conclusão: os participantes do estudo apresentaram comportamento comunicativo, habilidades de linguagem oral e vocabulário receptivo sem alterações evidentes. P1 e P2 apresentaram alterações nas habilidades psicolinguísticas bem como no desempenho de atividades envolvendo leitura, escrita e aritmética. As dificuldades apresentadas causam impacto importante nas atividades acadêmicas, demonstrando vulnerabilidade cerebral no sistema de suporte para atividade de aprendizagem.

Aos meus pais, irmãs, cunhado e avós que acompanharam essa etapa da minha vida de perto, compreendendo minha ansiedade e me apoiando. Aos meus tios Tu e Márcia e meu primo Léo, pelo carinho e compreensão e momentos de descontração. Às minhas tias Maria Helena, Maria Eliza, Maria Antônia e Ana Rita, por compreenderem minha ausência nesse período, apoio e carinho.

Hyperlexia is characterized by spontaneous and early acquisition of reading skills, manifested before the age of five, without any formal education. Expressive and receptive language deficit, excellent memory, delayed language skills, echolalia, perseverations, and difficulty to understand verbal contexts, are common symptoms in individuals with hyperlexia and global developmental disorders, including Asperger's syndrome. The aim of this study was to describe the reading skills of individuals with hyperlexia. The participants were six boys with a history of hyperlexia, perceived by relatives before 36 months of life, chronologically aged between four years and four months to five years and two months. The following evaluation procedures were applied: interview with the parents or responsible guardians, communicative behavior observation, Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), recognition of alphabet letters and numbers, School Performance Test, text reading, and reading comprehension. The participants showed different performances in the PPVT, and recognized letters, numbers and isolated words. There was difficulty in answering the writing subtest; the majority did not understand the text that they read and all of them demonstrated recognition of letters and numbers. Some participants were able to read words and texts. However, all participants presented alterations in other areas of language development, such as receptive vocabulary, communicative behavior and understanding of the material read, in addition to altered behaviors of social adaptation, both interactive and restrictive.