The radiological accident in Goiania in 1987 caused a trail of human contamination, animal, plant and environmental by a radionuclide. Exposure to ionizing radiation results in different types of DNA lesions. The mutagenic effects of ionizing radiation on the germline are special concern because they can endures for several generations, leading to an increase in the rate of mutations in children of irradiated parents. Thus, to evaluate the biological mechanisms of ionizing radiation in somatic and germline cells, with consequent determination of the rate mutations, is extremely important for the estimation of genetic risks. Recently it was established that Chromosomal Microarray Analysis is an important tool for detecting wide spectra of gains or losses in the human genome. Here we present the results of the effect of accidental exposure to low doses of ionizing radiation on the formation of CNVs in the progeny of a human population accidentally exposed to Caesium-137 during the radiological accident in Goiânia, Brazil.

We aimed to estimate the rate of germline mutations in the offspring of individuals accidentally exposed to Cesium-137 ionizing radiation. The study included two distinct groups: one of cases, consisting of males and females accidentally exposed to low doses of ionizing radiation of Cs 137 , and a control group of non-exposed participants. The cases included 37 people representing 11 families and 15 children conceived after the accident. Exposed families incurred radiation absorbed doses in the range of 0.2 to 0.5 Gray. The control group included 15 families and 15 children also conceived after 1987 in Goiânia with no history of radiation exposure. DNA samples from peripheral blood were analyzed with the Affymetrix GeneChip ® CytoScanHD ™ to estimate point mutations in autosomal SNPs. A set of scripts previously developed was used to detect de novo mutations by comparing parent and offspring genotypes at the level of each SNP marker. Overall numbers of observed Mendelian deviations were statistically significant between the exposed and control groups. Our retrospective transgenerational DNA analysis showed a 44.0% increase in the burden of SNP mutations in the offspring of cases when compared to controls, based on the average of MF MD for the two groups. Parent-of-origin and type of nucleotide substitution were also inferred. This proved useful in a retrospective estimation of the rate of de novo germline mutations in a human population accidentally exposed to low doses of radiation from Cesium-137. Our results suggested that observed burden of germline mutations identified in offspring was a potentially useful biomarker of effect to estimate parental exposure to low doses of IR and could become an important marker suitable for biomonitoring human population exposed to environmental mutagens.

A síndrome mielodisplásica (SMD) encontra-se em um grupo heterogêneo de doenças com variadas manifestações clínicas e morfológicas, bem como anomalias hematológicas. A SMD pode ser primária, relacionadas a modificações nas células da medula, com anomalias citogenéticas em 40% a 60% dos casos. Já as secundárias são comuns em indivíduos que já foram expostos a algum agente tóxico, como quimioterápicos ou radiação ionizante. Estudos recentes destacam a importância da análise das alterações citogenéticas para auxiliar no diagnóstico, nas definições prognósticas, no acompanhamento evolutivo bem como na conduta terapêutica. Neste sentido, este trabalho tem como objetivo relatar uma alteração citogenética rara encontrada em um paciente com síndrome mielodisplásica. A amostra foi obtida a partir da medula óssea do paciente que foi encaminhado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para o Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular (LaGene/Lacen/SES-GO) e Núcleo de Pesquisas Replicon (NPR). A análise foi realizada por citogenética convencional com bandeamento GTG, com o auxílio da utilização do Software IKAROS® (Metasystems Corporation Alemanha) para análise dos dados. Em todas as células analisadas foi observada uma conotação cariotípica de 47, XX, +15. Estudos recentes destacam que deleções, translocações não balanceadas, inversões, cromossomos derivativos e dicêntricos são mais frequentemente encontradas em pacientes com SMD, como as anomalias nas regiões a -7, del (5q), + mar, 8, del (7q), -5, del (20q), -17, -18, -Y, del (12p), -20. Por outro lado, existem poucos relatos de anomalias envolvendo o cromossomo 15 em pacientes com SMD, tornando necessária a realização de exames adicionais para confirmação como técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH).

A síndrome Mielodisplásica (SMD) compreende um grupo de desordens hematopoiéticas heterogêneas de natureza clonal, apresentando graus variados de insuficiência medular, níveis distintos de deficiência celular no sangue periférico e anormalidades na diferenciação medular. Em seu quadro clínico a SMD pode apresentar diversas alterações no cariótipo e alterações moleculares no genoma, sendo mais comum em homens com idade superior a 60 anos. O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente de 79 anos, do sexo masculino, encaminhado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ao núcleo de Pesquisas Replicon/Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular do Estado de Goiás (LaGene), com indicação clínica de Síndrome Mioelodisplásica, com relatos de que o mesmo teve contato com agrotóxicos. A amostra biológica foi constituída de medula óssea, sendo coletado 2mL por punção medular. A análise de citogenética convencional por bandeamento GTG usando software IKAROS® (Metasystems Corporation, Alemanha) apresentou em todas as células analisadas um ganho na região de heterocromatina no braço longo do cromossomo 1 (15/15) e 30% das células com trissomia do cromossomo 8 (2/15) além de 15% das células com poliploidia (1/15).  A trissomia do 8 é a alteração numérica mais comum e parece ser predominante no sexo masculino, geralmente se apresenta em situações de deficiência em elementos celulares do sangue de uma ou três linhagens. Pacientes com a trissomia do 8 como anomalia isolada tem risco significativamente maior de transformação leucêmica.  Segundo pesquisas, o desenvolvimento da SMD pode ser induzido por agentes químicos, radioativos, o que corrobora com nosso achado, pois o paciente em questão foi exposto a agrotóxicos. A utilização da técnica de bandeamento GTG para diagnostico da síndrome Mielodisplásica é fundamental, o procedimento além de ter um custo relativamente baixo, auxilia no diagnóstico, prognostico clínico do paciente, e na progressão da patologia apoiando o profissional da saúde na tomada de decisão sobre as escolhas terapêuticas a serem aplicadas.