Complexo de Carney é uma forma rara de neoplasia endócrina múltipla familiar de herança autossômica dominante. Está associado à alteração de pigmentação cutânea e mucosa, doença nodular adrenal pigmentosa primária, mixomas cardíacos, cutâneos ou vaginais, adenomas hipofisários funcionantes, neoplasia testicular, adenoma ou carcinoma de tireóide e cistos ovarianos. Cerca de 70% dos indivíduos diagnosticados com Complexo de Carney têm pais afetados e 30% apresentam a forma esporádica da doença. O complexo de Carney esporádico é raro, o que dificulta ainda mais o diagnóstico. Apresentamos um caso de uma paciente de 24 anos com schwanoma de células fusiformes e carcinoma papilífero de tireóide, tais achados, remetem ao diagnóstico de suspeição de Complexo de Carney.
A anemia é muito prevalente em idosos; todavia, a eliptocitose hereditária, uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma elíptica no sangue periférico; raramente causa anemia sintomática em pacientes idosos. A eliptocitose esferocítica é uma anemia hereditária com caráter autossômico dominante. A associação entre essas duas eritroenzimopatias hereditárias é rara e seu curso varia com alterações da forma eritrocitária, observando-se a presença simultânea de eliptocitose e esferocitose no sangue periférico. A hemólise pode variar de média a moderada intensidade. Relatamos o caso de uma paciente adulta idosa com eliptocitose esferocítica revelada após 26 anos, sendo realizada a esplenectomia para resolução do quadro de hemólise.
As anomalias das artérias coronárias são formas relativamente raras de malformação congênita acometendo aproximadamente 1% da população. O paciente portador de anomalia de artéria coronária pode apresentar-se assintomático por um longo período, ou, apresentar de forma súbita um infarto agudo do miocárdio, arritmias graves e até morte súbita. O diagnóstico baseado em história clínica e exame físico muitas vezes não é possível, pois não há alterações clínicas significativas; portanto o uso de exames de imagem é de suma importância, tais como cineangiocoronariografia, angiotomografia e ressonância de artérias coronárias. Relatamos um caso em que uma paciente idosa, hipertensa e tabagista, portadora de doença aterosclerótica apresentou angina instável e foi submetida à cineangiocoronariografia, a qual revelou de maneira incidental, origem e curso anômalos de artéria coronária esquerda.
A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) cursa com um amplo espectro de apresentações clínicas, desde a fase aguda até a fase avançada da doença. Em indivíduos não tratados o tempo médio entre o contágio com o vírus e o surgimento da doença ocorre em torno de dez anos. O aparecimento de infecções oportunistas e neoplasias é definidor da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, sendo que nessas situações a contagem de linfócitos TCD4+ está abaixo de 200 células/mm³. A pneumocistose, uma pneumonia fúngica, é causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii. É considerada doença definidora da síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA), possui alta morbimortalidade, curso clínico grave; sendo uma causa comum de doença pulmonar oportunista em imunodeprimidos. Há poucos relatos de pneumocistose em pacientes gestantes infectadas pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), sendo que nesta parcela de pacientes, a pneumocistose é considerada uma doença rara. Descrevemos um caso em que a paciente não realizou Pré-Natal durante a gestação, apresentando como primeira manifestação clínica do HIV/SIDA, a pneumocistose.
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