Machado-Joseph disease [MJD, also spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)] and familial amyloid polyneuropathy type I (FAP-I or ATTR V30M) are neurodegenerative disorders, inherited in an autosomal dominant fashion, which have a high prevalence in Portugal, probably due to a founder effect. MJD and FAP-I are late-onset diseases, with symptoms emerging usually during adulthood. CGPP, which is the national reference centre for these disorders, has a genetic lab that offers diagnostic, pre-symptomatic and prenatal testing and an outpatient clinic to counsel and follow relatives at risk for hereditary ataxias, FAP-I and Huntington disease (HD). The present work is a review of our 10-year experience with psychological counselling of individuals at risk for MJD and FAP-I. Persons at risk for FAP-I may show a better response to pre-symptomatic testing than those who are at risk for MJD and HD because of the availability of liver transplantation, which may improve their health and life expectancy. Psychological well-being and specific distress of MJD and FAP-I test applicants, before undergoing genetic testing (baseline level) and 3 to 6 months after disclosure of test results, have shown a low level of change, both in identified carriers and non-carriers. A major goal of psychological characterization of at-risk individuals for MJD and FAP-I is to determine the factors that influence the uptake of genetic testing.

This study describes the construction of a self-response inventory to evaluate the perception of advantages and disadvantages of the Machado-Joseph disease presymptomatic testing, in 44 individuals at-risk for this disease. The results showed that the reliability of this inventory was satisfactory. Factor analysis revealed a bidimensional structure: perceived advantages (pros) and perceived disadvantages (cons) of presymptomatic testing. Social desirability was found unrelated to the total scores of our inventory. Additional correlation studies, with other scales, confirmed the convergent validity of the instrument. These results suggest adequate construct validity. This inventory thus seems to be a proper instrument to assess expectations involved in the decision-making process of Machado-Joseph disease presymptomatic testing.

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Introdução: A Radioterapia Estereotáxica Corporal -SBRT é um tratamento curativo do carcinoma do pulmão de não pequenas células -NSCLC em estádio inicial, apresentando umas elevadas taxas de controlo local e uma toxicidade aceitável. Objetivos: Caracterizar/analisar os resultados terapêuticos em doentes tratados com SBRT pulmonar por doença primária. Material e Métodos: Análise retrospetiva de doentes com NSCLC tratados no CHUC, entre fevereiro/2016 e agosto/2019. Foram caracterizados parâmetros clínicos, planeamento/estudo dosimétrico, toxicidade (escala CTCAE- -versão5.0) e follow -up. As curvas de sobrevivência foram calculadas pelo método de Kaplan -Meier e as análises multivariadas pela regressão de Cox -erro tipo I 0,05. Resultados: Incluíram -se 24 doentes, sendo 66,7% do género masculino, com uma idade mediana de 77 anos (53‑87) e Karnofsky≥90% em 70,8%. Os tumores eram, maioritariamente, adenocarcinomas (75%) e cT1a -b (66,7%). Destes, 16,7% eram recorrência local do tumor primitivo. Foram tratadas 24 lesões, 12,5% com localização central e 87,5% periférica. As lesões apresentavam dimensão mediana de 22 mm, com volumes de PTV entre 10,6 -115cm3 . O follow -up mediano foi de 13 meses. Registou -se uma toxicidade tardia (toracalgia -G1 ) em 20,8%. Dos doentes reavaliados por imagem, verificou -se desaparecimento das lesões em 15%. As taxas de sobrevivência global e de controlo local, aos 12 e 24 -36 meses, foram, respetivamente, de 75% e 66,7%, e de 83,4% e 75%. A sobrevivência livre de doença foi de 79,2% aos 12 meses e de 75% aos 24 -36 meses. Conclusão: A SBRT pulmonar é segura e bem tolerada nos NSCLC em estádio inicial. A inclusão de mais doentes e o maior seguimento permitirão avaliar o impacto desta técnica na toxicidade, sobrevivência e controlo local da doença.

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