Background and objectives Atypical hemolytic uremic syndrome is characterized by vascular endothelial damage caused by complement dysregulation. Consistently, complement inhibition therapies are highly effective in most patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Recently, it was shown that a significant percentage of patients with early-onset atypical hemolytic uremic syndrome carry mutations in diacylglycerol kinase-«, an intracellular protein with no obvious role in complement. These data support an alternative, complement-independent mechanism leading to thrombotic microangiopathy that has implications for treatment of early-onset atypical hemolytic uremic syndrome. To get additional insights into this new form of atypical hemolytic uremic syndrome, the diacylglycerol kinase-« gene in a cohort with atypical hemolytic uremic syndrome was analyzed.

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Presentación de casos clínicos RESUMEN La glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa es rara en la infancia, con una prevalencia estimada del 1-3 %. La mayoría debuta como insuficiencia renal aguda y su tratamiento se basa en el uso de corticoides y ciclofosfamida. Si se realiza diagnóstico precoz, el 70 % presenta una recuperación temprana de la función renal. En los últimos años, se han descrito "glomerulopatías por C3", que presentan características que se superponen. Son útiles, en el diagnóstico diferencial, la inmunofluorescencia y la determinación del factor nefrítico. Se presenta un varón de 4 años que acude por fiebre y cuadro respiratorio. Se observa microhematuria, proteinuria, descenso de filtrado glomerular y descenso de C3, y se sospecha glomerulonefritis aguda. Se realiza una biopsia, cuya microscopía óptica muestra la presencia de semilunas epiteliales, y la electrónica, depósitos subepiteliales en forma de joroba, por lo que se diagnostica glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa.

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