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El colesteatoma es una masa de apariencia blanda, comprimible y asociada principalmente a la hipoacusia. Su diagnóstico se realiza mediante otoscopia, pero si el examen físico no es concluyente se deben realizar estudios radiológicos. Su presentación es infrecuente; así, la incidencia de colesteatoma adquirido por cada año en Colombia es de 3/100000 niños y 9,2/100000 adultos. Es importante en las valoraciones que cada personal de salud lo puedareconocer y derivar, permitiendo realizar de forma temprana la intervención quirúrgica que eviten cuadros clínicos invasivos que pueden aumentar la posibilidad de complicaciones. Nuestro objetivo fue describir la importancia del colesteatoma con sus implicaciones clínicas en los diferentes pacientes con patología auditiva, lo que permite hacer entender la importancia del diagnóstico oportuno. Se realizó una búsqueda de literatura en las bases dedatos de PubMed y Scielo, orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés y español, publicados en los últimos 5 años. Se analizó la relación entre hipoacusia y colesteatoma, su importancia médica, implicaciones y abordaje terapéutico. Los diferentes estudios evidencian la presencia de colesteatoma e hipoacusia unilateral, en algunos casos la presentación clínica se asociada a patologías sindrómicas. En esta patología el tratamiento es quirúrgico, con una previa valoración que establezca el tipo de intervención, adicionalmente, el seguimiento postquirúrgico es obligatorio en todos los pacientes. En conclusión,el colesteatoma es una causa de la hipoacusia, especialmente entre la población pediátrica, la cual debe ser diagnosticada de forma oportuna con el objeto de permitir una valoración especializada que ofrezca un tratamiento quirúrgico de acuerdo al compromiso anatómico y la individualización del paciente.

Introducción. El síndrome de Usher es una causa genética común de alteraciones visual y auditiva, caracterizada por perdida audición, retinitis pigmentosa y arreflexia vestibular. Se observa en un 50% en los pacientes menores de 65 años. Su sospecha diagnostica es principalmente clínica dado que las neuroimagenes no muestran manifestaciones evidentes y la confirmación se realiza mediante el estudio de panel genético. Es crucial la evaluación temprana (neonatal) permitiendo la detección oportuna. Objetivo. Describir la importancia del síndrome de Usher y sus implicaciones clínicas en los diferentes pacientes con patología auditiva y visual, priorizando el diagnostico, abordaje y tratamiento. Métodos. Se realizó na búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed y Scielo orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés o español publicados en los últimos 5 años. Se evaluó a relación entre el síndrome de Usher como causa de alteraciones visuales y auditivas permitiendo describir importancia, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Usher y la perdida visual y auditiva asociado a múltiples malformaciones genéticas.  El tratamiento está enfocado a terapia rehabilitación permitiendo al individuo adaptarse con el medio ambiente y reducir otras comorbilidades asociadas. Se deben continuar los estudios genéticos permitiendo un tratamiento eficaz de esta patología. Conclusiones. El síndrome de Usher es una causa importante de disfunción visual y auditiva, actualmente se continúan los estudios en búsqueda de un tratamiento efectivo sin embargo es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha, diagnóstico y abordaje permitiendo disminuir su progresión.

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