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Background: Primary hyperoxaluria type 1 is a rare autosomal recessive inherited disease, caused by mutations in AGXT gene, with an estimated incidence of 1:100.000 live births per year in Europe. Over 50% present with end stage renal disease at diagnosis. Case reports: The first case is a 14-year-old boy, second child to consanguineous parents, with history of recurrent lithiasis and ureteral dilatation starting 5 years before. Urine/stone analysis revealed calcium oxalate monohydrate crystals and markedly elevated urine oxalate excretion. Genetic tests confirmed a mutation in AGXT gene, c.1151T>C, in homozygosity. Two years after, nephrocalcinosis was identified and glomerular filtration rate gradually declined. Oxalate deposition in solid organs was excluded and successful orthotopic liver transplantation was performed, with stabilization of glomerular filtration rate. The second case is a 16-year-old girl, with recurrent episodes of renal colic. At diagnosis, she had obstructive hydronephrosis, multiple kidney stones and an estimated glomerular filtration of 42.1mL/min/1.73m 2. Metabolic study showed hypocitraturia and hyperoxaluria. With dietetic measures and irregular treatment, urine oxalate excretion remained high but renal function improved. Genetic tests confirmed the presence of two pathologic variants in AGXT gene: c.731T>C and c.1151T>C in compound heterozygous. Conclusions: Recurrent urolithiasis and nephrocalcinosis in children along with family history/consanguinity should raise the suspicion of Primary Hyperoxaluria type 1. Conservative treatment may increase renal survival. Effects of systemic oxalosis must be screened when glomerular filtration rate declines below 30-50mL/min/1.73m 2 , and sequential or combined liver and kidney transplantation should be considered.

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348CARTAS AL EDITOR ---Replantearse la posibilidad de la prueba genética si la paciente inicia sintomatología compatible que haga necesario un diagnóstico preciso, o bien si ella misma lo demanda cuando sea mayor de edad o presente madurez suficiente a criterio de los profesionales que la atienden, previo consentimiento informado y apoyo psicológico apropiado 6 . El sarcoma de Kaposi (SK), descrito por Moritz Kaposi en 1872, es una neoplasia vascular multifocal, asociada a la infección por el virus del herpes humano del tipo 8 (VHH8), con 4 variantes (clásica, endémica, epidémica y iatrogénica o asociada a la inmunosupresión) 1,2 . La variante iatrogé-nica es rara en la edad pediátrica, lo que dificulta su abordaje.Presentamos el caso de una adolescente de 12 años, de raza negra, ingresada con un cuadro de fallo multiorgánico. La biopsia renal sugería nefritis lúpica. Inició tratamiento de sustitución renal e inmunosupresora, con dosis altas de metilprednisolona y posteriormente con prednisolona. Se administró una vez por semana rituximab durante un mes y un ciclo mensual de ciclofosfamida durante 4 meses.Tres meses después de la admisión, se observaron a nivel de los miembros inferiores 5 lesiones cutáneas papulonodulares de coloración marrón y, posteriormente, 2 lesiones en la hemicara derecha ( fig. 1). No presentaba otras alteraciones en exploración física.En la biopsia cutánea se observó proliferación neoplásica fusocelular con diferenciación vascular (CD31 + ) y características morfológicas de SK (hendiduras vasculares rodeadas de células fusiformes con núcleos grandes e hipercromá-ticos). El estudio inmunohistoquímico fue positivo para el VHH8 ( fig. 2). Además, la amplificación del ADN del VHH8 fue positiva en sangre. Se excluyó la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y la ecografía abdominal y tomografía computarizada torácica no revelaron alteraciones.Se estableció el diagnóstico de SK con afectación cutánea exclusiva de probable etiología iatrogénica. La estrategia terapéutica incluyó la reducción gradual de la inmunosupresión y el uso de imiquimod tópico.Un año después de la reducción de la inmunosupresión las lesiones se encuentran en regresión completa.El SK iatrogénico se ha descrito de forma creciente en poblaciones adultas 2,3 . En la edad pediátrica se han relatado pocos casos asociados al trasplante renal, hepático y de médula ósea 4---7 . Su frecuencia varía en diferentes áreas geográficas, evidenciando la importancia de factores étnicos y ambientales. Predomina en países en vías de desarrollo, pudiendo estar asociada a una mayor prevalencia de infección por el VHH8. Los factores genéticos parecen determinantes dada su mayor incidencia en poblaciones «no blancas» en una misma área 1,2,8 . La mayoría de los casos se manifiesta por la presencia de pápulas cutáneas violáceas, pero la presentación puede ser Figura 1 Lesión cutánea papulonodular en la hemicara derecha.Documento descargado de http://zl.elsevier.es el 17/02/2014. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de...