Objetivo: Analisar as características da Acalásia Esofágica.  Revisão Bibliográfica: A acalásia é um distúrbio raro da motilidade esofágica caracterizado por relaxamento insuficiente do esfíncter esofágico inferior (EEI) com perda do peristaltismo esofágico devido à degeneração de neurônios inibitórios na região do plexo mioentérico. Seus principais sintomas são disfagia, regurgitação de alimentos não digeridos, sintomas respiratórios noturnos (por exemplo, pneumonia por aspiração), dor torácica e perda de peso. A causa desse distúrbio é desconhecida, mas pressupõe-se que tenha um componente imune, ambiental e genético. Considerações finais: A acalasia esofágica é uma doença rara cuja incidência anual é estimada entre 1,07 a 2,2 casos por 100.000 indivíduos. O padrão ouro do diagnóstico é a manometria esofágica de alta resolução, devendo ser complementada com esofagogastroduodenoscopia para excluir outras causas para distúrbios da motilidade esofágica. Uma das suas mais graves complicações a longo prazo é o câncer de esôfago. Seu tratamento visa aliviar os sintomas por meio da melhora do esvaziamento esofágico. As principais intervenções são injeções endoscópicas de toxina botulínica, dilatação pneumática endoscópica, miotomia esofágica cirúrgica e, mais recentemente, miotomia endoscópica peroral.

Objetivo: Analisar as características da dermatomiosite juvenil (DMJ). Revisão bibliográfica: A DMJ é bastante rara, mas é a miopatia inflamatória idiopática mais comum em pacientes pediátricos. A doença é caracterizada por fraqueza muscular proximal, erupções cutâneas características e vasculopatia. A incidência de dermatomiosite juvenil é estimada em cerca de 2 a 4 por um milhão de crianças, com diferenças entre grupos raciais e étnicos. Sua etiologia é desconhecida, mas sugere-se a DMJ é causada por uma reação autoimune em indivíduos geneticamente susceptíveis, possivelmente em resposta a infecção ou outros agentes ambientais. Os anticorpos específicos de miosite (MSAs) podem ser úteis na identificação do fenótipo da doença. Considerações finais: Apesar de sua raridade a DMJ é uma doença autoimune que tem grande impacto na qualidade de vida, podendo ter complicações potencialmente letais como pulmonares e cardiovasculares. Nesse sentido, torna-se essencial seu diagnóstico precoce e tratamento adequado. Sua terapêutica é feita com os medicamentos de primeira linha (glicocorticóides e metotrexato) e com os remédios de segunda linha (rituximabe, micofenolato mofetil e ciclofosfamida) visando a doença clinicamente inativa. Além disso, os inibidores da Janus quinase são promissores no tratamento das formas refratárias.

Objetivo: Analisar as características da Acondroplasia. Revisão Bibliográfica: A acondroplasia é uma doença genética rara reconhecida como a displasia esquelética primária mais comum em humanos. Esta forma de displasia é responsável por mais de 90% dos casos de baixa estatura desproporcional, também conhecida como nanismo. Suas características incluem baixa estatura desproporcional, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia com bossa frontal, hipoplasia da face média, tórax menor que a média, cifose toracolombar, lordose lombar, articulações hipermóveis, mas com extensão e rotação limitadas do cotovelo e do quadril, apesar da frouxidão geral do quadril, arqueamento tibial e braquidactilia. Considerações finais: A acondroplasia afeta mais de 250.000 indivíduos em todo o mundo, estando relacionada a um padrão reconhecível de crescimento, complicações médicas ao longo da vida como obesidade, apneia obstrutiva do sono, estenose espinhal, sobrepeso/obesidade, dor crônica nas costas/pernas, deficiência auditiva e problemas respiratórios. Além disso, está associada a desafios funcionais e psicossociais relacionados. Nesse sentido, apesar de não haver tratamento específico para a doença, seu acompanhamento é realizado por uma equipe multidisciplinar com o objetivo de diminuir suas complicações e melhorar a qualidade de vida.

Objetivo: Analisar as características da Endometriose. Revisão bibliográfica: A endometriose é uma doença inflamatória dependente de estrogênio e benigna que afeta 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. Atualmente, 190 milhões de mulheres em todo o mundo apresentam endometriose. Embora a endometriose seja um processo comum e não maligno, o tecido ectópico semelhante ao endométrio em locais fora do útero e a inflamação resultante podem causar dismenorréia, podendo ocorrer também dor pélvica não cíclica, dispareunia, menorragia, disúria, disquezia dor crônica e infertilidade.  Considerações finais: A endometriose representa um problema de saúde a nível mundial por acometer mulheres em idade reprodutiva com dor pélvica crônica, de difícil diagnóstico, que ocasiona custos ao sistema de saúde, perdas laborais e problemas psicológicos grande parte associados à dor e a infertilidade. Seu tratamento pode ser clínico ou cirúrgico e visa o alívio dos sintomas, além de se basear no desejo ou não de concepção.  Para o tratamento daquelas que não desejam engravidar a escolha de primeira linha são os anticoncepcionais orais combinados. Já para aquelas que desejam gestar e sofrem com a infertilidade a cirurgia parece uma alternativa viável.