Serum CysC decreased within 48-72hours of life, and this decline showed significance (P<.05). The levels increased after 7 days in all 3 GA groups, and there was no difference in CysC levels among the groups. More studies in preterm infants with hypotension and respiratory disease are required. CysC is a better glomerular filtration (GF) marker in ≤1.500g preterm infants.
Presentación de casos clínicos RESUMEN La presencia de hipercalcemia mantenida obliga a realizar pruebas complementarias para determinar su origen. Es benigna y, generalmente, no requiere tratamiento. La secuenciación del gen CaSR confirma el diagnóstico y evita tratamientos innecesarios. Se presenta a un niño de 12 años, asintomático, con hipercalcemia persistente entre 11,4 y 12,2 mg/dl. El padre y dos hermanos tenían hipercalcemia asintomática. El análisis de laboratorio mostró valores de magnesio, fósforo y vitamina D normales y de hormona paratiroidea llamativamente normal para el valor de la hipercalcemia. Índice de calcio/creatinina urinario: 0,11 mg/ mg; y calciuria de 24 h: 1,8 mg/kg/día. Ecografía abdominal, paratiroides, radiografías de huesos largos y densitometría ósea, normales. El estudio genético mostró mutación en exón 6 (c.1651A>G) del gen CaSR (en heterocigosis), confirmada en el padre y los hermanos.
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