Eighteen-month-old identical twins with the muscle histological characteristics of congenital fiber type disproportion are reported. The fiber typing system of pH-dependent adenosine triphosphatase was used to analyze the size and percentage of type 1, 2A, and 2B fibers in muscle tissue obtained by needle biopsy. Both twins had significantly larger type 2 than type 1 fibers, with 2B fibers representing the largest type. One patient also had type 1 predominance at the expense of a reduction in 2B (2B deficiency). The probands as well as other family members had transient delayed motor development, macrocephaly, and normal intelligence. A biopsy obtained from 1 of these family members failed to demonstrate a similar histological abnormality. The disorder is nonprogressive in this family, as evidenced by minimal disability in the older members and gradual improvement in the probands.

Previous studies involving the induction of central nervous system lesions in animals have required complex, expensive equipment including sterotaxis and an operating microscope. This study describes a technique for producing telencephalic (forebrain) lesions in the developing rat by the use of copper wire. In addition, a nonvisual method of producing spinal cord transections in the young rat is discussed. Both techniques have a high succes rate and minimal mortality.

SUMMARY The results of needle biopsies of muscle in 14 infants (age‐range four months to 3 years 3 months) with marked hypotonia are presented. In adults, needle biopsies of muscle have been used to aid in the diagnosis of neuromuscular disorders, with considerable success. The simplicity of the method and the high quality of the samples obtained in the present study suggest that further evaluation of the technique in infants and small children is warranted, and that needle biopsy may in future take precedence over the more commonly used open technique. RÉSUMÉ Biopsies musculaires par aiguilles chez les nourrissons pour le diagnostic et la recherche Les auteurs rapportent les résultats de biopsies par aiguilles chez 14 nourrissons âgés de quatre mois à trois ans et trois mois, présentant une hypotonic marquée. Chez l'adulte, la biopsie par aiguille dans le diagnostic des désordres neuro‐musculaires àété utilisée avec un succès considérable. La simplicité de la méthode et la haute qualité des prélèvements obtenus dans la présente étude suggère que la biopsie par aiguille peut dans le futur être utilisée plus couramment que la technique à ciel ouvert actuellement plus commune; cependant une évaluation plus precise de la technique chez le nourrisson et le petit enfant est encore nécessaire. ZUSAMMENFASSUNG Nadelbiopsien aus Muskeln bei Kindern zu diagnostischen und wissenschaftlichen Zwecken Es werden die Befunde der Nadelbiopsien an 14 Kindern (im Alter von vier Monaten und 3 Jahren und 3 Monaten) mit ausgeprägter Hypotonic wiedergegeben. Bei Erwachsenen sind Nadelbiopsien zur Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen mit großem Erfolg eingesetzt worden. Die Einfachheit der Methode und die gute Qualität des Biopsiematerials, das bei den Patienten der vorliegenden Studie gewonnen werden konnte, lassen erwarten, daß die Nadelbiopsie in Zukunft die bisher gebräuchliche operative Technik verdrängen wird. obwohl noch weitere Erfahrungen mit dieser Methode bei Säuglingen und kleinen Kindern erforderlich sind. RESUMEN Biopsias musculares con aguja en niños, para el diágnóstieo y la investigatión Se presentan los resultados de biopsias con aguja en 14 niños (de edad entre cuatro meses y 3 años y 3 meses) afectos de hipotonia marcada. En adultos se han utilizado las biopsias con aguja con éxito considerable en el diagnóstico de alteraciones neuromusculares. La simplicidad del método y la alta calidad de las muestras obtenidas en el presente estudio sugieren que, aunque es necesaria una evaluatión más amplia de esta técnica en lactantes y niños pequeños, la biopsia con aguja puede tener preferencia en el futuro sobre la técnica abierta más corrientemente utilizada.

SUMMARY The histology of muscle obtained from 23 hypotonic infants without neuromuscular disease is presented. Long‐term follow‐up neurological examinations were carried out to determine the site of the lesion. 18 cases have strong evidence of cerebral dysfunction, 12 of whom have histological abnormalities of fiber‐type distribution and diameter. Of the remaining five patients without obvious cerebral abnormality, four also had histological changes, but individual circumstances partially explain the cause of the abnormal histological patterns in these four. No single histological abnormality could be identified, but the results indicate that histological abnormalities of muscle in hypotonic infants without clinical or microscopic evidence of neuromuscular disease may be useful in predicting a cerebral cause for the hypotonia. RESUME Aspects histologiques du muscle chez des nourrissons avec anomalies du développement cérébral L'article précise l'histologie de muscles provenant de 23 enfants hypotoniques sans affection neuromusculaire. Des examens poursuivis à long terme ont été conduits pour déterminer le siège de la lésion. On note une forte évidence de dysfonction cérébrale dans 18 cas. 12 de ces derniers malades présentent des anomalies histologiques dans la distribution du type de fibres et dans leur diamètre. Dans cinq cas restant, sans anomalie cérébrale évidente, quatre présentaient des modifications histologiques. Une analyse soigneuse de ces quatre cas révèlent des circonstances individuelles qui expliquent partiellement la cause des aspects histologiques anormaux. Aucune anomalie histologique commune n'a pu être identifiée. Cependant, les résultats indiquent que les anomalies histologiques des muscles chez les nourrissons hypotoniques sans manifestation clinique ou microscopique d'affection neuromusculaire peuvent être utiles en précisant une cause cérébrale à l'hypotonie. ZUSAMMENFASSUNG Die Histologie des Muskels bei Kindern mit entwicklungsbedingten Hirnveränderungen Es wird über die histologischen Befunde an Muskelgewebe bei 23 hypotonen Kindern ohne neuromuskuläre Erkrankungen berichtet. Langjährige neurologische Nachunter‐suchungen wurden durchgeführt, um die Läsion zu lokalisieren. Bei 18 Fällen sprachen viele Befunde für eine cerebrale Dysfunktion. 12 dieser Kinder hatten histologische Veränderungen hinsichtlich der Anordnung und des Durchmessers der Fasertypen. Von den restlichen fünf Patienten ohne offensichtliche cerebrale Störungen hatten vier ebenfalls histologische Veränderungen. Eine sorgfältige Analyse dieser vier Fälle ergab Daten, die die Ursache für die abnormen histologischen Muster zum gewissen Grade erklären. Das histologische Bild war nicht einheitlich. Jedoch deuten die Ergebnisse daraufhin, dass histologische Muskelveränderungen bei Kindern mit Hypotonie ohne klinischen und mikroskopischen Anhalt für eine neuromuskuläre Erkrankung als Hinweis auf das Vorliegen einer cerebralen Ursache für die Hypotonie von Bedeutung sein kann. RESUMEN Esquemas histológicos de músculos en niños c...

A developmental progression of histochemical fiber typing is demonstrated in normal rat soleus muscle. By utilizing the acid lability of ATPase, the type II fibers are subdivided into type IIA, IIB and IIC. No IIB fibers are present in the newborn or adult rat soleus. In the 1-day-old animal 90% of the fibers can be differentiated into type I and II with all of the type II's demonstrating 1IC characteristics. Only type I and IIC fibers are present until 18 days, when poorly differentiated IIA fibers first appear and gradually become the predominant type II fiber at the expense of IIC's. Further analysis documents the sequence of disappearance of myotubes from up to 80% of all fibers in the 1-day-old to less than 1% between 15 and 18 days. An analysis of the progression of fiber size according to type is presented.