Cytomegalovirus infection of the gastrointestinal tract is a relatively common occurrence in patients receiving immunosuppressive drugs, those infected with HIV, or those who are transplantant recepients. CMV infection may be diagnosed if typical intranuclear inclusion bodies are seen on standard hematoxylin and eosin (H&E) stain. However, the sensitivity of H&E exam for CMV infection is low. Immunohistochemistry (IHC) exam performed on colon biopsy specimens is more sensitive than routine histologic exam and has excellent specificity. Currently IHC is considered the gold standard for detecting CMV CMV infection in patients with refractory or complicated IBD should be ruled out before aggressive immunosuppressive therapy for treatment-resistant disease to decrease morbidity and mortality.

Обоснование. Гипофосфатазия-редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом изофермента тканенеспецифичной щелочной фосфатазы, проявляется нарушением минерализации костей и зубов, электролитными и дыхательными нарушениями, судорожным синдромом, задержкой физического развития, нефрокальцинозом. Редкость заболевания, полиморфизм клинических проявлений, неспецифичность жалоб являются причиной поздней диагностики гипофосфатазии. Для лечения тяжелых форм заболевания применяется ферментозаместительная терапия рекомбинантной щелочной фосфатазой-асфотазой альфа. Описание клинического случая. Девочка, возраст 1 год 4 мес, госпитализирована в плановом порядке с жалобами на задержку физического и психомоторного развития, деформацию нижних конечностей, грудной клетки, нарушение походки, выпадение зубов, с диагнозом «белково-калорийная недостаточность». Отмечены рахитоподобные изменения скелета, миопатический синдром, раннее выпадение неизмененных зубов, гепатомегалия. Выявлена сниженная активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови (33 Ед/л; норма 156-369 Ед/л). Диагностирована инфантильная форма гипофосфатазии. При молекулярногенетическом исследовании в гене ALPL обнаружены патогенные варианты c.526G>A (p.Ala176Thr) и c.1375G>A (p/Val459Met) в компаунд-гетерозиготном состоянии, подтвердившие диагноз. В возрасте 1 года 10 мес была начата терапия асфотазой альфа в дозировке 2 мг/кг массы тела подкожно 3 раза в неделю. За 6 мес терапии наблюдали значительное увеличение активности щелочной фосфатазы (максимально 4400 Ед/л), массы тела (+2 кг), роста (+6 см), уменьшение выраженности костных деформаций, восстановление мышечного тонуса, нормализацию походки, повышение толерантности к физическим нагрузкам. Введение препарата переносила удовлетворительно. Редко в месте инъекции отмечали появление гиперемии до 4 см в диаметре с умеренным уплотнением, которая самостоятельно разрешалась в течение 2-3 сут. Заключение. Пациентам с рахитоподобными заболеваниями с низкой активностью щелочной фосфатазы необходима генетическая диагностика для подтверждения гипофосфатазии. Своевременная диагностика и назначение ферментозаместительной терапии может существенно улучшить качество жизни детей с гипофосфатазией. Ключевые слова: дети, гипофосфатазия, рахитоподобные заболевания, щелочная фосфатаза, асфотаза альфа, ген ALPL.