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BackgroundAsthma affects approximately 300 million individuals of all ages and ethnic groups worldwide. Previous studies have reported weak associations between leukotriene C4 synthase (LTC4S) promoter polymorphism with the asthma phenotype, bronchial responsiveness to methacholine, and the severity of asthma regardless of aspirin sensitivity. The aim of the present study was to study the association between leukotriene C4 synthase A–444C promoter polymorphism and susceptibility to asthma.MethodsWhole blood was collected from 144 ethnically mixed Venezuelan subjects, classified in 2 groups: patients with asthma (n = 90) and healthy individuals (n = 54). The LTC4S A-444C polymorphism was analyzed by PCR-RFLP by using MspI restriction endonuclease. Frequencies were determined by direct counting and Fisher's exact test was applied to determine frequency differences between groups.ResultsNo difference in the distribution of the frequencies LTC4S (A-444C) variants among control and patients was found. However, although no significant, the genotype AC of LTC4S was increased in control group (20%) compared with asthma patients (12%) (P = 0.09, OR = 0.54, 95% CI, 0.2181-1.3583).ConclusionsThese preliminary results suggest that LTC4S polymorphisms are not associated with the development of asthma and further studies are needed to determine the role of genetic factors in this disease.

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El Factor de Necrosis Tumoral Alfa (TNFα), es una citocina proinfla¬matoria; su expresión es regulada a nivel transcripcional y se han asociado algunos polimorfismos con la progresión de cáncer de cuello uterino (CCU). El objetivo de este estudio fue caracterizar el polimorfismo -308 del gen TNFa y su expresión local en lesiones preinvasivas y CCU. Se analizaron muestras de ADN de sangre periféri¬ca y biopsias de cuello uterino de 8 mujeres sanas y 33 con lesiones cervicales; el ADN se genotipificó mediante PCR-RFLP, empleando enzimas de restricción (NcoI) y, para su expresión en tejidos, se utilizó marcaje inmunohistoquímico. El polimor¬fismo -308 del gen TNFa se encontró en Equilibrio de Hardy-Weimberg tanto en casos como en controles. El genotipo más frecuente fue el A/A (60,6%), mientras el genotipo A/G representó el 39,4% del total de pacientes con lesión y no se detec¬tó genotipo G/G; así mismo, se encontró con mayor frecuencia el alelo A, 80,3%, mientras que el alelo G presentó una frecuencia del 19,7%. La expresión de TNFα por número de células positivas en tejidos fue heterogénea, observándose diferen¬cias estadísticamente significativas entre el grupo inflamatorio y NIC II (p<0,045). No existe asociación estadísticamente significativa entre el alelo A del polimorfismo -308 del gen TNFa (OR= 1,53; p = 0,585) con el CCU, así como entre el genotipo A/A y el CCU, pero para aclarar su papel en la carcinogénesis se necesitan realizar más estudios cuyo tamaño de la muestra sea mayor.

Objetivo: Identificar si la ausencia de los genes GSTM1 y/o GSTT1 está correlacionada con la respuesta a ciclofosfamida y con la presencia de anti DNA en paciente con LES. Metodología: Estudio transversal correlacional, que incluyó 46 pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico (LES), que acudieron a la consulta de reumatología del Instituto Venezolano del Seguro Sociales- Hospital Central “Dr. Miguel Pérez Carreño”, durante el período septiembre 2016 – junio de 2017. Los pacientes con LES se clasificaron de acuerdo a la presencia o no de afectación renal (nefritis lúpica). A cada individuo se le extrajo 5 mL de sangre periférica, a partir de la cual se extrajo el ADN genómico. La presencia o ausencia de los genes GSTM1 y GSTT1 se determinó utilizando el método de reacción en cadena de la polimerasa múltiplex con iniciadores específicos.  Resultados: En la población estudiada (n= 46), 95,7% eran mujeres y sólo 4,3% hombres. La edad media fue de 31 años, siendo en su mayoría mujeres jóvenes en edad fértil. El tratamiento de los pacientes, comprendió el uso de cloroquina (78%), micofenolato (69,6 %) y corticoides (38,7%). Los genes GST estuvieron presentes, el gen GSTM1 con una frecuencia del 100 % y GSTT1 del 93,5%. Solo un 6,5% de los pacientes no presentaron el gen GSTT1.  Conclusión: No se observó una correlación entre la presencia y/o ausencia de los genes GSTM1 y GSTT1 con la respuesta al tratamiento con Ciclofosfamida ni a la presencia de anti-DNA