Los errores innatos del metabolismo representan un problema emergente de salud pública que requiere estrategias puntuales y esfuerzos continuos. Actualmente, el tamiz neonatal es el único método para la detección temprana de este tipo de enfermedades porque permite identificar a los recién nacidos afectados antes de que se genere el daño irreversible que causan estas enfermedades. En los últimos seis años, el panel de detección en la Secretaría de Salud ha pasado de 1 a 6 enfermedades. El financiamiento del programa ha sido fundamental para el desarrollo del tamiz neonatal porque lo ha garantizado como proceso integral, incrementando gradualmente los recursos asignados a esta política pública. La contratación de servicios especializados e integrales ha permitido una mejora sustancial en los indicadores del tamiz neonatal, agilizó la entrega de resultados, garantizó el acceso a pruebas confirmatorias al 100% de casos sospechosos en menos tiempo, lo que en conjunto ha conseguido reducir el tiempo de inicio del tratamiento y, por tanto, la limitación del daño o prevención de la discapacidad.PALABRAS CLAVE: Tamiz metabólico; errores innatos del metabolismo

La fenilcetonuria clásica (PKU) es una enfermedad genética en la cual el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina (PHE), se ve obstaculizado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, como consecuencia de este bloqueo los niveles de PHE se acumulan en sangre y otros tejidos, causando daños graves e irreversibles a nivel del sistema nervioso central. El objetivo del tratamiento nutricional consiste en proporcionar una cantidad específica de PHE y al mismo tiempo dar la cantidad de proteína que requiere el paciente para crecer y evitar deficiencias asociadas a la eliminación de alimentos altos en proteína, además de mantener un funcionamiento mental adecuado. El tratamiento nutricional inicialmente, requiere del uso de una fórmula sin PHE, que provea al paciente las proteínas que necesita además de vitaminas y nutrimentos inorgánicos. En los pacientes con PKU es necesario ofrecer lactancia materna, sin embargo no puede ser de forma exclusiva ya que debe combinarse con una fórmula libre PHE.PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria, terapia nutricional, tamiz neonatal, lactancia materna.

En el Sistema de Salud se reconoce al programa de tamiz neonatal como un programa esencial de prevención en Salud Pública. Se entiende como el “esfuerzo organizado de la sociedad, principalmente a través de sus instituciones de carácter público, para mejorar, promover, proteger y restaurar la salud de las poblaciones por medio de actuaciones de alcance colectivo”.

La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo de los hidratos de carbono. Existe evidencia reciente que iniciar el tratamiento de forma temprana puede revertir, exitosamente, las complicaciones de esta enfermedad. El tratamiento nutricional cambió en los últimos 20 años; en la actualidad consiste en una dieta restringida de por vida en las principales fuentes de galactosa, como los lácteos y sus derivados, vísceras y productos de soya fermentada. Entre los alimentos permitidos están todos los tipos de frutas, verduras, leguminosas (incluidos los productos con soya no fermentada), oleaginosas, productos de origen animal, aditivos como caseinato de sodio y calcio. La medición de las concentraciones de calcio y vitamina D en plasma es necesaria como parte del seguimiento de estos pacientes. La educación nutricional a pacientes y familiares es importante para mantener las restricciones dietéticas de por vida. PALABRAS CLAVE: Galactosemia clásica; metabolismo de los hidratos de carbono; galactosa- 1 fosfato; galactosemias; metabolismo de carbohidratos.