Діагностика тромбофілії та патогенетичне лікування її клінічних проявів супроводжується рядом труднощів, що зумовлено без- або малосимптомним перебігом хвороби та недостатньою обізнаністю лікарів щодо критеріїв діагностики цієї патології. Мета – підвищення рівня діагностики і вибору адекватного лікування пацієнтів з тромбофілією, ускладненою гострим інфарктом міокарда, шляхом детального аналізу та клініко-лабораторного розбору власного клінічного випадку. Матеріал і методи. Системний аналіз, бібліосемантика та аналіз випадку захворювання конкретного пацієнта з тромбофілією, дослідження генетичного поліморфізму, асоційованого з тромбофілією. Пошук джерел здійснювався за допомогою науково-статистичної бази даних медичної інформації PubMed-NCBI. Результати. При відсутності чітких причинних факторів високого ризику розвитку гострого інфаркту міокарда (стенозуючого атеросклерозу) та при наявності рецидивних тромбозів різної локалізації пацієнтам показане обов’язкове обстеження з метою підтвердження (виключення) вродженої або набутої тромбофілії, що в подальшому визначає програму профілактики повторних епізодів спонтанного тромбозу. З цією метою було проведено дослідження генетичного поліморфізму, асоційованого з ризиком тромбофілії, у хворого з рецидивними венозними (ілеофеморальним) та артеріальними (коронарним) тромбозами. Прогностично найнесприятливішою була наявність у хворого поліморфізму алелів 4G/4G гена серпін-1 (РАІ-1), який є антагоністом тканинного активатора плазміногену і сприяє зниженню фібринолітичної активності крові, що підвищує ризик коронарних порушень в 1,3 раза. Одночасно у хворого діагностовано поліморфізм алелів С/Т гена ITGA2 (інтегрину альфа-2), який відповідає за функцію тромбоцитарного рецептора до колагену і сприяє збільшенню швидкості адгезії тромбоцитів, що підвищує ризик інфаркту міокарда в 2,8 раза. Також важливо вказати на таку особливість генетичних порушень у даного пацієнта, як поліморфізм алелів G/T гена F13, для якого характерне зниження фактора VIII згортання крові, що в кінцевому результаті призводить до зменшення ризику венозного тромбозу, але на фоні антикоагулянтної терапії цей ризик може суттєво зростати (12–20 %). Отримані результати обґрунтували переведення хворого з прийому ксарелто на довготривале вживання прямих низькомолекулярних гепаринів (фондапаринукс). Висновки. У хворих з діагностованою тромбофілією необхідно використовувати персоніфікований підхід до вибору антитромботичних засобів лікування та профілактики повторних тромбозів шляхом визначення у пацієнта певного поліморфізму генів та форми тромбофілії.

Широкий діапазон коливань поширеності аневризматичної хвороби коронарних судин (від 0,02 до 1,4 %) пов’язують не лише з рідкісністю патології, а й з неспецифічністю клінічних проявів та труднощами візуалізаційної діагностики. Мета – аналіз сучасних підходів до діагностики та лікування пацієнтів із множинними аневризмами коронарних судин, ускладнених гострим інфарктом міокарда, та розбір власного клінічного випадку для оцінки клінічної адекватності запропонованого діагностично-лікувального алгоритму. Матеріал і методи. Використали системний аналіз, бібліосемантику та аналіз випадку захворювання на множинні аневризмами коронарних судин. Результати. Наведений клінічний випадок характеризується типовою клінічною симптоматикою гострого коронарного синдрому (ГКС), причиною якого стали множинні аневризми коронарних артерій. Ідентифікували етіологію ГКС шляхом проведення контрастної коронароангіографії. Згідно із запропонованим діагностично-лікувальним алгоритмом ведення таких хворих пацієнту проведено аортокоронарне шунтування і призначено подвійну антиагрегантну та статинотерапію, що дало стабільний клінічний ефект. Висновки. Різноманітність клінічних проявів аневризматичної хвороби серця зумовлює суттєві діагностичні труднощі даної хвороби і обґрунтовує необхідність використання різноманітних діагностичних візуалізаційних підходів (коронаровентрикулографія, комп’ютерна томографія, аортографія), а безпосередня тактика лікування хворих на аневризми/ектазії коронарних артерій повинна бути індивідуалізована на основі запропонованого діагностично-лікувального алгоритму.