No abstract

The article reviews the current morphological classification developed Amsterdamska a group of scientists that provides the adoption of a consensus on the definition and characteristics of the main lesions of the placenta to determine their clinical significance and the development of targeted effects of egocasting pathology of the placenta, discovered during prenatal ultrasound. The conducted research allows to optimize not only diagnostic but also therapeutic tactics in pregnant women at high risk and to predict the further development birth and the birth of a healthy child. Key words: placenta, classification, complications of pregnancy, damage.

ВступЗа останні 40 років в світі проведено лише де-кілька широкомасштабних досліджень завмерлих ва-гітностей та самовільних абортів (де вибірка переви-щувала одну тисячу випадків). При цьому в матеріалі зародків, що спонтанно абортувалися до 10 тижнів, частота хромосомних аберацій складає 65-70 % [1-4], а до 12 тижня -35-45 % [5]. Підтвердженням цьому слугують і наші власні дані. При аналізі 1208 завмер-лих вагітностей до 11 тижнів частота хромосомних аномалій склала 57 % [6].На більш пізніх стадіях ці величини зменшу-ються. Так, між 3-4 місяцями вагітності аномалії каріотипу у спонтанних абортусів складають близь-ко 15-20 % [7], а до 5-го місяця-лише 3 % [8]. До моменту народження загальна частота хромосомних аномалій знаходиться в межах 0,5-0,9 % [9,10].При цьому найбільшу частку серед всієї хро-мосомної патології складають трисомії. Так, при широкомасштабних дослідженнях завмерлих вагіт-ностей І триместру частка трисомій складала від 44 до 66 % (табл. 1). Проведений аналіз показує нерівноцінну участь різних хромосом в структурі аутосомних три-сомій. У новонароджених трисомії 21, 18, 13 загалом складають 95 % від всієї хромосомної патології. На більш ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку цей показник менший. Тому прийнято вважати, що всі трисомії, крім 21,18,13 є рідкісними. Обґрунтування дослідженняМетод каріотипування GTG-фарбуванням хромосом залишається «золотим стандартом» в пренатальній цитогенетиці, але йому кидають ви-клик новітні молекулярні технології, що стрімко розвиваються і підвищують чутливість та точність аналізу. В той же час впровадження нових високих технологій в сферу пренатального каріотипування приносить нові проблеми при інтерпретації прена-тального діагнозу [11].Сучасні методи дослідження, які можливо на даний час застосовувати в масовій практиці, націлені лише на виявлення найбільш поширеної хромосом-ної патології , QF-PCR [13], неінвазивні пренатальні тести з селективним скри-нінгом (NIPT) [14][15][16] тощо).В деяких країнах Європи таким чином здійс-нюється скринінг на поширені трисомії у всіх ін-вазивних зразках, отриманих пренатально. Деякі клініки використовують FISH -діагностику для дослідження каріотипу завмерлих вагітностей, вихо-дячи з того, що не у всіх випадках при використанні культивування або прямих методів дослідження тро-фобласту вдається отримати каріотип.Більшість комерційних пакетів швидкого каріотипування включають, крім Т21, Т18, Т13 додатково Т9, 16, 22 (всі без виключення визна-чають X, Y хромосоми). А існуючі 24-кольорові FISH-тест-системи в зв'язку з високою вартістю як і методи CGH та повногеномного секвенування для дослідження ранніх репродуктивних втрат в повсякденній клінічній практиці майже не вико-ристовуються [17]. Мета дослідженняВстановлення первинної популяційної час-тоти, летальності та частки рідкісних аутосомних трисомій на різних етапах внутрішньоутробного розвитку для визначення очікуваної долі хибноне-гативних результатів при застосуванні селектив-ної діагностики хромосомних аномалій (ХА) при репродуктивних втратах та при проведенні прена-та...

Chromosomal aneuploidy (CA), having an incidence rate of 6-8 per 1000 live births, holds a special place in the structure of congenital and hereditary pathology. Among the common CA, trisomy 21 chromosomes (T21) is the most frequently found (its incidence rate in the general population amounts to 1:700–800 live births). The objective: to study the efficiency of prenatal screening of CA (Down’s syndrome, DS) in the areas under the Center’s operational activity in the period of 2010-2015; To estimate the actual prevalence of DS in terms of born and prenatally diagnosed, eliminated fetuses with T21; On the basis of retrospective analysis of indications for prenatal karyotyping, in all detected cases of DS, to specify their structure and incidence rate; Based on data from medical literature, to make a comparative analysis with similar studies in different countries around the world. Patients and methods. Over the six years (2010–2015) we have performed 3,137 invasive prenatal interventions, among which are 720 chorionic villus biopsies, 929 placententesises, and 1,488 amniocentesis of pregnant women having a high risk of CA, who were seeking medical help from our center whose operational activity covers 6 provinces (oblasts). Results. From 3,137 prenatally karyotyped studies, there have been found only 558 cases of fetal CA, including 288 fetuses with T21. A retrospective analysis of the structure of indications for invasive prenatal diagnosis in 288 pregnant women, having fetuses with prenatally detected DS, is presented as follows: – separate: only 40-aged and above mothers – 4 (1.38%); Ultrasound (US)-findings (anomalies and markers of CA) – 192 (69.5%); High biochemical risk of CA – 2 (0.7%). – combined: the mother’s age is 40 and above + US findings – 36 (13%); The mother’s age is 40 and above + US and biochemical (BC) markers – 8 (2.8%); Ultrasound findings + positive BC test – 32 (11.5%). Delivery of the previous child with DS by a pregnant woman under 40 years with no ultrasound and BC markers – 1 (0.34%). In total, ultrasound findings (anomalies and markers of CA) were found in 97.5% of cases of prenatally detected fetuses with DS. The index of prenatal detection of fetuses with Down syndrome of all registered karyotyped cases of T21 (pre- and postnatal) in the Dnepropetrovskaya oblast corresponds to the average European level - 65%, (in the areas of the center’s operational activity – 37.7%). Taking into account 242 cases of DS in fetuses aborted prior 22 weeks of gestation, the actual prevalence of T21 in case of their birth would be 1:766 (13 per 10.000 infants). Conclusions. Prevalence of Down syndrome among newborns in the Dnepropetrovskaya oblast as a result of prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities makes 1: 1257, which is 1.8 times lower than the incidence in the average population (1:700); In other areas covered by the center’s consulting and diagnostic activity this rate is 1.1–1.55 times lower than that of the population one. In the absence of the existing system of prenatal diagnosis of Down syndrome, its average prevalence in these provinces would correspond to that of the general population 1:766 newborns. Key words: сhromosomal abnormalities, Down syndrome, prenatal screening strategies, ultrasound diagnosis, invasive prenatal diagnosis, ultrasound markers.

The article describes the case of prenatal diagnosis of Down’s syndrome in a 17 weeks of gestation fetus in a 39-year-old pregnant woman with the first detected giant necrotic uterine myoma and a tendency to hypercoagulable against the background of the heterozygous carriage of the Leyden mutation. At 20 weeks of gestation, due to the inability to proliferate through the natural birth canal, extirpation of the uterus with the fetus (without appendages) was carried out along the Rhine-Poros. At autopsy the diagnosis was confirmed. Timely medical and prophylactic measures allowed to avoid the development of thrombogenic complications. The article discusses the complications of the course of pregnancy with uterine myomas, as well as the features of the echographic pattern of degenerative changes in the myomatous nodes, indications for an operative delivery for uterine myomas, and the frequency of carriage of the Leiden mutation in the population. Key words: uterine myoma, Leyden mutation, ultrasound diagnosis,invasive prenatal diagnosis, Down’s syndrome.