Background: Gait disorders are very common in children with spastic diplegia cerebral palsy (CP). In order to improve the CP children`s

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda irreversível dos neurônios motores da medula espinal, tronco encefálico e córtex cerebral, levando à atrofia muscular, espasticidade e consequentemente à morte. Objetivo: Verificar a prevalência da ELA na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) – Unidade Ibirapuera e caracterizar os indivíduos acometidos quanto à evolução da doença durante o processo de reabilitação, a fim de traçar um perfil epidemiológico desta população. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, baseado em informações contidas em prontuário, referentes a pacientes que realizaram reabilitação durante o período de janeiro de 2008 a janeiro de 2018, sendo a busca pelos dados guiada a partir de formulário desenvolvido exclusivamente para este estudo. Resultados: A prevalência dos pacientes com ELA em tratamento na clínica de doenças neuromusculares é de 11,6%. O perfil desses pacientes é ligeiramente maior do sexo feminino de cor branca, com uma média de idade de 59 anos, sendo a hipertensão arterial sistêmica a comorbidade mais encontrada. A forma de ELA mais frequente foi a esporádica, e o medicamento mais utilizado foi o Riluzole. Houve grande variabilidade de objetivos fisioterapêuticos e aumento do uso da ventilação mecânica não invasiva. Não houve associação entre a presença de marcha na última avaliação e o tempo do paciente em fisioterapia. Conclusão: Os objetivos estão de acordo com a literatura, bem como demonstram a importância de conhecermos melhor a população para termos uma abordagem multidisciplinar mais adequada para estes pacientes.

Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development due to an abnormal organisation. It is a heterogeneous disorder associated with genetic and acquired events, namely 22q11.2 deletion syndrome also known as DiGeorge syndrome (DGS) /velocardiofacial syndrome (VCFS) among others. This association has been known since 1996 and more than 30 cases have been described. Neurological features include motor and cognitive impairment, epilepsy, microcephaly and spasticity. The authors present an 8-month old infant with minor dysmorphic features, microcephaly, global psychomotor retardation and epilepsy. Brain MRI revealed diffuse bilateral PMG. The 22q11.2 deletion was confirmed by fluorescent in situ hybridisation (FISH). The child had no other manifestation of DGS/VCFS. paediatricians, neuropaediatricians, development specialists and geneticists should be aware that in the presence of PMG, especially when bilateral, 22q11.2 deletion should be investigated, even in the absence of the typical features of DGS/VCFS. On the other hand, in children with 22q11.2 deletion, brain malformations should be ruled out.

Agradeço primeiramente a Deus por mais essa oportunidade de crescimento pessoal e profissional. Agradeço à minha mãe e ao meu pai pelo amor e ensinamentos em todos os momentos da minha vida. Se hoje realizo mais este sonho, devo isso a vocês! Mãe, obrigada por me ajudar a seguir em frente e por não me deixar esmorecer! Agradeço à Daniela, minha irmã, por me fazer acreditar que sou capaz de realizar meus desejos, por me fazer mais forte e me fazer desejar ser melhor a cada dia! Agradeço ao Fabrizio, não apenas pelo auxílio imprescindível na construção e manutenção do aparelho utilizado nesta pesquisa, mas especialmente por acreditar nas minhas capacidades mais do que eu mesma! Agradeço à minha orientadora, Michele Schultz, por ser compreensiva com as minhas limitações e dificuldades e por entender e me apoiar nos diversos processos que passei até a entrada no mestrado e especialmente por sua ética profissional! Agradeço à ABEM por me aceitar em sua casa, especialmente à Drª. Ana Maria Canzonieri e ao psicólogo Lucas Ribeiro, que compartilharam seus conhecimentos e viveram essa experiência ao meu lado! Agradeço aos voluntários desta pesquisa, sem os quais nada seria possível! Obrigada por sua paciência e dedicação! Sei o quanto o tempo de cada um é precioso e quão difícil é se colocar em posição de teste, por isso agradeço imensamente a participação de cada um! Agradeço ao professor Mário Pedrazolli e sua aluna de pós-doutorado Pâmela, pela introdução nos domínios da genética e da biologia molecular! Agradeço aos meus amigos, por seu carinho, compreensão e paciência nessa jornada! De forma especial à Ana Laura Ricci Victor, minha inspiração, e Martha Aguirre, companheira de jornada! Agradeço ao financiamento da CNPq, sem o qual eu não teria recursos para realizar esta pesquisa. Por fim, agradeço a todos que me auxiliaram neste processo das mais diversas formas! Palavras-chave: esclerose múltipla; aprendizado motor; reabilitação física ABSTRACT Multiple Sclerosis (MS) is an autoimmune, inflammatory and demyelinating disease, which affects the central nervous system (CNS) and can cause sensory, cognitive and / or motor dysfunctions. At the moment there is no cure, however, the affected individuals can present long life expectancy and good quality by using the correct drug therapy and becoming involved in physical and cognitive rehabilitation programs, which are directly related to motor learning (ML). ML is understood as a phenomenon that includes changes in the CNS, arising from previous experiences and practices related to the capacity to perform specific motor tasks, the result of neuroplasticity processes. The aim of this study was to evaluate aspects of ML in MS. The research was approved by the Committee of Ethics in Research with Humans of Escola de artes, ciências e humanidades-Universidade de São Paulo-EACH / USPnumber 1,947,155; CAAE 60189716.6.0000.5390. The sample consisted of 36 individuals, 18 of them with RRMS and 18 without the disease, who underwent tests that evaluated aspects of ML: acquisition, sh...

Objectives: To estimate the prevalence of dual motor disability and to identify social, demographic, clinical and rehabilitation-related characteristics. Methods: Retrospective descriptive study in an outpatient rehabilitation center with individuals with dual motor disability from major lower limb amputation associated to post-stroke hemiparesis. Social demographic, clinical and rehabilitation characteristics data were collected from medical record. Results: The prevalence of dual motor disability was 5.4%. Seventy-six subjects were evaluated, 69.7% were male, with a mean age of 65.6 ± 9.3 years. Hypertension was present in 96.1% of subjects, and 25% were smokers. Over 73% of patients had had the stroke prior to amputation. Time elapsed between lesions had a median of 23 months, and sequelae were ipsilateral in 51.3% of patients. Of these, 54 patients (71%) were referred to physical therapy. The time interval between dual disability and the beginning of therapy was 28 months, with total rehabilitation time of 14.3 months. At rehabilitation completion, 36% achieved their goals but 30% were discharges consequent to lack of compliance. Conclusion: The prevalence of dual motor disability due to hemiparesis secondary to stroke and lower limb amputation in a rehabilitation center was 5.4%. Our population showed singular characteristics related to the rehabilitation process, such as a long time between the occurrence of dual disability and the beginning of rehabilitation, and long rehabilitation period.