O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de dependência, sendo incapazes de realizar simples atividades do cotidiano, necessitando de um cuidador integralmente. A amostra foi composta por dois grupos domiciliares de famílias distintas, sendo um com membros afetados por Doença de Huntington (HD) e outro com membros afetados por Ataxia Espinocerebelar 2 (SCA2). Observou-se que esses distúrbios trazem grande impacto para a vida desses indivíduos, interferindo nas suas atividades de vida. A ausência de capacitações dos profissionais da atenção primária é perceptível para a realização do acolhimento desses indivíduos no sistema de saúde. Ressalta-se, ainda, a necessidade de implantação de políticas públicas, mediante a situação de vulnerabilidade socioeconômica dessas pessoas, visando o acompanhamento e proteção.

RESUMO Objetivou-se neste estudo conhecer o itinerário percorrido por pessoas portadores de doença de Huntington (DH) em busca de diagnóstico e tratamento. Fizeram parte da pesquisa cinco pessoas com DH. A porta de entrada do itinerário identificado nesta pesquisa foi a Atenção Primária em Saúde, focando nos procedimentos realizados, incluindo exames laboratoriais e encaminhamentos para outros níveis de complexidade. Quanto à atenção secundária e terciária averiguou-se que costumam ser procuradas para a realização de exames mais complexos, como ressonância magnética, tomografias, atendimentos especializados. As instituições privadas e os centros de pesquisa acadêmica aparecem quando ofertam exames e apoio terapêutico. A trajetória das pessoas portadoras de doenças raras em busca do diagnóstico correto é carregada de dificuldades e revelaram que frequentemente ficam "perdidos" dentro da rede de atenção à saúde (RAS), percorrendo caminhos sem a devida orientação quando estão na tentativa de obter alguma resolutividade para seus problemas. Palavras-chave: Doenças raras. Serviços de saúde. Saúde pública.

Objetivo: Descrever a usabilidade do Teste Molecular Rápido para a Tuberculose (TMR-TB) para o diagnóstico da TB em Porto Velho, Rondônia. Método: Trata-se de um estudo descritivo, transversal e quantitativo, desenvolvido no município de Porto Velho-RO. A população foi constituída por todos os doentes de TB notificados no período de 12 de janeiro a 15 de agosto de 2017 e que realizaram o TMR-TB. Os dados foram coletados por meio do Livro de Registro do TMR-TB de um laboratório municipal e no Sistema de Informação de Agravos de Notificação. Os dados foram armazenados e analisados por meio de estatística descritiva, após atendidos os preceitos éticos. Resultado: Foram analisadas 2.317 amostras, das quais a unidade que mais solicitou o TMR-TB foi o complexo penitenciário (33,1%), com a maior quantidade de resultado positivo na Atenção Terciária (27,8%). No mês de maio ocorreu o maior número de solicitações do TMR-TB (19,6%) e no mês de junho, o maior percentual de resultado positivo (17,1%). O tipo de amostra mais analisada foi o escarro (97,6%), a qual representou 100% dos resultados positivos. O tempo médio entre o diagnóstico e início do tratamento foi 3,54 dias (dp=± 8,32), e forma clínica pulmonar predominante (95,7%). Conclusões: Verifica-se a necessidade de sensibilização da Atenção Primária e fortalecimento deste nível de atenção para as ações de interrupção da transmissão, bem como o (re)conhecimento de quando o teste deve ser solicitado para oportunizar o início imediato do tratamento e importância da informatização dos dados referentes aos registros do exame, visando auxiliar na avaliação das estratégias de controle da TB.

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