O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de dependência, sendo incapazes de realizar simples atividades do cotidiano, necessitando de um cuidador integralmente. A amostra foi composta por dois grupos domiciliares de famílias distintas, sendo um com membros afetados por Doença de Huntington (HD) e outro com membros afetados por Ataxia Espinocerebelar 2 (SCA2). Observou-se que esses distúrbios trazem grande impacto para a vida desses indivíduos, interferindo nas suas atividades de vida. A ausência de capacitações dos profissionais da atenção primária é perceptível para a realização do acolhimento desses indivíduos no sistema de saúde. Ressalta-se, ainda, a necessidade de implantação de políticas públicas, mediante a situação de vulnerabilidade socioeconômica dessas pessoas, visando o acompanhamento e proteção.

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RESUMO Objetivou-se neste estudo conhecer o itinerário percorrido por pessoas portadores de doença de Huntington (DH) em busca de diagnóstico e tratamento. Fizeram parte da pesquisa cinco pessoas com DH. A porta de entrada do itinerário identificado nesta pesquisa foi a Atenção Primária em Saúde, focando nos procedimentos realizados, incluindo exames laboratoriais e encaminhamentos para outros níveis de complexidade. Quanto à atenção secundária e terciária averiguou-se que costumam ser procuradas para a realização de exames mais complexos, como ressonância magnética, tomografias, atendimentos especializados. As instituições privadas e os centros de pesquisa acadêmica aparecem quando ofertam exames e apoio terapêutico. A trajetória das pessoas portadoras de doenças raras em busca do diagnóstico correto é carregada de dificuldades e revelaram que frequentemente ficam "perdidos" dentro da rede de atenção à saúde (RAS), percorrendo caminhos sem a devida orientação quando estão na tentativa de obter alguma resolutividade para seus problemas. Palavras-chave: Doenças raras. Serviços de saúde. Saúde pública.

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