Background: Behçet's disease (BD) is an inflammatory disorder characterized by oral aphthous lesions, uveitis, and genital ulcerations. The vitamin D receptor (VDR) has a crucial role in the pathogenesis of this disease because it mediates the functions of vitamin D in the immune system. Alterations of VDR expression related to polymorphic alleles of the VDR gene may play a pathogenic role in BD and BD's clinical presentations.Methods: 150 BD patients and 150 healthy controls were included and genotyping was carried out by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism.Results: Significant differences between patients and controls in rs1544410, rs2228570, and rs731236 genotypes were observed (respectively, p = 0.04, p = 0.007, p = 0.012). The clinical characteristics of BD patients were evaluated and patients with ocular lesions had a higher percentage of rs1544410 A alleles (p = 0.004), and patients with oral aphthous lesions, a positive pathergy tests, and arthritis had more rs2228570 C alleles than patients without these clinical findings (respectively, p < 0.001, p = 0.021, p = 0.045).Conclusion: VDR gene polymorphisms may possibly have a role in the pathogenesis of BD through their effects on VDR expression and may be associated with the increased risk of several clinical findings.

İmmün sistemde inhibitör sinyal kaybı, otoimmünitenin önemli sebeplerinden biridir. Sialik asit-tanıyan İmmünoglobulin Süperailesi Lektinleri ya da kısa adıyla "Siglec'ler" büyük oranda hematopoietik hücrelerde ifade olan hücre yüzey proteinleridir ve bu proteinlerin büyük çoğunluğu immün sistem hücrelerinde ifade olarak, sialik asit içeren ligandlara bağlanmakta ve inhibitör reseptörler olarak rol oynamaktadır. Bu reseptörler, immün sistem hücrelerinin sınırlanmasına katkı sağlayan inhibitör sinyaller üretmekte ve organizmayı otoimmüniteden korumaktadır. Siglec'ler özellikle B lenfositlerde olmakla birlikte, T lenfositlerde de ifade olmakta ve immün regülasyondaki önemi nedeniyle Siglec'lerin terapötik ajanlar olarak kullanımını hedefleyen çalışmalar hızla artmaktadır. Bu bağlamda, bu derlemede sialik asidin yapısal özellikleri ile birlikte, sialik asit içeren ligandları bağlayan reseptörler olan Siglec'lerin B ve T lenfositlerdeki rolleri ile bağlantılı olarak otoimmünitedeki rolü ve terapötik ajan olarak kullanım yolları özetlemiştir.

No abstract

No abstract