Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm. Mục tiêu: tạo thư viện chứng dương cho 8 đột biến trên gen HBB. Đối tượng và phương pháp: 1456 bệnh nhân tiến hành sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh. Gen bệnh sau khi phát hiện được tạo dòng gen trong tế bào E. Coli với chủng DH5α, nuôi cấy tăng sinh để tạo thư viện chứng dương. Kết quả: áp dụng công nghệ DNA tái tổ hợp, từ mẫu DNA hiện có của bệnh nhân dương tính với beta thalassemia, nghiên cứu đã tạo ra nguồn thư viện gồm các mẫu đối chứng dương tính của 8 đột biến trên gen HBB bao gồm: CD17, CD41/42, CD26, CD71/72, CD95, -28, IVS1.1 và IVS1.5.

Tôm sú (Penaeus monodon) là loài thủy sản nuôi trồng đem lại nguồn lợi lớn cho quốc gia. Trong những năm gần đây, xuất khẩu tôm sú có thể đạt gần một tỷ USD/năm. Tuy nhiên, các dữ liệu về hệ gen và hệ phiên mã của tôm sú còn hạn chế khiến cho việc nghiên cứu phục vụ cho việc chọn tạo giống với những tính trạng quan trọng như tăng trưởng nhanh, kháng bệnh còn gặp nhiều khó khăn. Giải trình tự và phân tích hệ phiên mã tôm sú sẽ cung cấp các dữ liệu quan trọng cho công tác chọn giống tôm sú. Trong nghiên cứu này, từ gói dữ liệu giải trình tự thế hệ mới mô cơ và mô gan tụy tôm sú thu nhận từ vùng biển Bắc Trung Bộ Việt Nam, chúng tôi đã đánh giá, tiền xử l. và lắp ráp de novo hệ phiên mã, tinh sạch và thu được 17.406 unigene với kích thước trung bình là 403,06 bp, N50 là 402 bp. Toàn bộ các unigene trong hệ phiên mã tinh sạch được chú giải với 4 cơ sở dữ liệu khác nhau và đã sàng lọc được 51 unigene liên quan đến tính trạng tăng trưởng. Phân tích biểu hiện cho thấy 16.148 unigene có sự biểu hiện khác biệt giữa mô cơ và mô gan tụy. Những kết quả này sẽ là nguồn dữ liệu hữu ích về hệ phiên mã tôm sú và có thể được áp dụng cho nhiều nghiên cứu tiếp theo đặc biệt trong việc sàng lọc các chỉ thị phân tử liên kết với những tính trạng có . nghĩa kinh tế quan trọng ở tôm sú.