No abstract

Cerca de 4% a 15% dos tumores colorretais são hereditários e divididos em dois grupos: polipose adenomatosa familiar (FAP) e câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Ambas são doenças autossômicas dominantes, com transmissão vertical, geração após geração, sem preferência por sexo. A FAP tem penetrância praticamente completa, caracterizada por mais de cem pólipos adenomatosos no intestino grosso, que aparecem em geral após a puberdade e se transformam em câncer em todos os casos não tratados, levando o paciente ao óbito em tomo dos 45 anos de idade. Manifestações extracolônicas são comuns, tais como: pólipos em estômago e duodeno, sarcomas abdominais, pigmentação de retina, osteomas, entre outras. A FAP é causada por mutação no gene APC, que está localizado no cromossomo 5q. Seu tratamento é basicamente cirúrgico, com retirada do intestino grosso, podendo-se preservar o reto, se este não apresentar muitos pólipos. O HNPCC tem penetrância em torno de 80% e não apresenta os pólipos benignos como na FAP, que permitem identificar pacientes com o fenótipo da doença. Geralmente, o diagnóstico da lesão colônica é realizado já na fase maligna, em torno dos 45 anos de idade, com preferência para o lado direito do cólon. Pode haver associação com tumores de endométrio na mulher, estômago, pâncreas, entre outros. É causada por mutação em genes de reparo do DNA (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6/GTBP). A colectomia total deve ser realizada em pacientes com câncer de cólon e HNPCC. Se o tumor estiver localizado no reto, a proctocolectomia total pode ser uma opção. Em indivíduos portadores do defeito genético predisponente ao HNPCC, porém, assintomáticos, a indicação de cirurgias profiláticas é controversa. Atualmente, podem-se identificar indivíduos portadores de defeito genético herdado tanto na FAP como no HNPCC. Esses testes baseiam-se no estudo direto dos genes responsáveis pela respectiva doença ou pela proteína produto dos mesmos. É de suma importância uma abordagem multidisciplinar de pacientes portadores de FAP ou HNPCC, pois existe uma preocupação ética muito grande na realização dos testes genéticos de predisposição, considerando suas conseqüências psicológicas e sociais.

Descrevemos caso de paciente com sarcoma pélvico submetido a exenteração pélvica total incluindo testículo esquerdo e vasos ilíacos esquerdos com reconstrução protética venosa e arterial. O impacto da ressecção completa na sobrevida global é enfatizada já que nem a radioterapia ou a quimioterapia tem tido melhores resultados que o tratamento cirúrgico isolado ou associado a estes em sarcomas de baixo grau. A reconstrução vascular não é freqüentemente realizada para este tipo de tumor, mas pode ser necessária para conseguir-se ressecção adequada e preservação de membros aumentando a sobrevida destes pacientes no que tange a possibilidade de ressecção completa. A reconstrução ideal permanece controversa quando há ressecção venosa porém bons resultados podem ser conseguidos com o uso de material protético.

O carcinoma de células de Merkel (CCM) é um tumor neuroendócrino maligno raro, agressivo, com tendência à recidiva precoce e metástases à distância. As células de Merkel são mecanorreceptores localizados na camada basal da epiderme, conectadas a terminais nervosos e bainha radicular de grandes folículos pilosos. Embora seja 40 vezes menos frequente que o melanoma, é considerado o câncer de pele mais letal. Dados epidemiológicos sugerem incidência de aproximadamente 2.500 novos casos por ano na União Europeia. Destes, 1.000 evoluem a óbito pela doença no período.

Introdução: O osteossarcoma extraesquelético (OSE) corresponde a um sarcoma bastante raro de tecidos moles, sendo mais comumente observado em pacientes do sexo masculino e na sexta década de vida. O objetivo do presente estudo é contribuir com a escassa literatura acerca dessa modalidade tumoral, apresentando o caso de uma paciente do sexo feminino, com 35 anos, diagnosticada com OSE e tratada com cirurgia de ressecção completa e terapia adjuvante em uma instituição para tratamento oncológico no Brasil. Apresentação do caso: O presente relato de caso envolve uma paciente do sexo feminino, com 35 anos, que apresentava massa palpável e assintomática em coxa direita. Após biópsia, cujo diagnóstico anatomopatológico foi OSE, a mesma foi submetida a ampla ressecção tumoral e terapia adjuvante, tendo evoluído, no entanto, com metástase pulmonar, posteriormente. Foi submetida a novo esquema de quimioterapia e, finalmente, à quimioterapia paliativa, evoluindo a óbito após 25 meses. Conclusões: O OSE é um tumor maligno bastante raro, não havendo evidência suficiente para a realização de protocolo de tratamento específico para a doença. Considerando-se que o manejo é realizado com base nos protocolos para osteossarcoma intraósseo, seguiramse essas recomendações no referido caso, conseguindo uma sobrevida global de 25 meses após a cirurgia.