Shprintzen-Goldberg syndrome is a rare syndrome with craniosynostosis of coronal, sagittal or lambdoidal sutures, dolichocephaly, typical craniofacial features, skeletal abnormalities, scoliosis, joint hyperextensibility or contractures, neurological findings and brain malformations. Fifteen months old male patient with hydrocephalus and dysmorphic facial appearance was referred to our clinic for genetical evaluation. In his dysmorphic examination, the findings were dolichocephaly, prominent forehead and glabella, hypertelorism, prominent eyes, proptosis, depressed nasal root, anteverted nostrils, small nose, low-set and posteriorly rotated, dysplastic ears, microretrognathia, short philtrum, fish mouth of mouth, plump cheeks, high and narrow palate, secondary alveolar arch, pectus carinatum. Hands were small and he had arachnodactyly. Toes were thin. He had also hypotonia and umbilical hernia. With these findings, he was clinically diagnosed as Shprintzen-Goldberg syndrome. This is the first reported case of Shprintzen-Goldberg syndrome from Turkey according to literature review. Öz Shprintzen-Goldberg sendromu koronal, sagital ya da lambdoid sütürlerin kraniyosinostozu, dolikosefali, tipik kraniofasiyal özellikler, iskelet anomalileri, skolyoz, eklem hiperekstansibilitesi veya kontraktürleri, nörolojik anomaliler ve beyin anomalileri ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. On beş aylık erkek hasta, hidrosefali nedeniyle genetik inceleme amacıyla polikliniğimize yönlendirildi. Hastanın dismorfik muayenesinde, dolikosefali, belirgin alın ve glabella, hipertelorizm, makroftalmik-proptotik görünüm, basık burun kökü, antevert burun delikleri, küçük burun, düşük, geriye yerleşimli ve displastik kulaklar, mikroretrognati, kısa filtrum, balık ağzı görünümü, dolgun yanaklar, yüksek ve dar damak, sekonder alveolar kemer, pektus karinatum mevcuttu. Ayrıca eller küçüktü ve araknodaktili görünümündeydi. Ayak parmakları da inceydi. Olguda hipotoni ve umblikal herni mevcuttu. Hasta mevcut bulgularla değerlendirildiğinde; klinik olarak Shprintzen-Goldberg sendromu tanısı konuldu ve takibe alındı. Literatür taramalarında Türkiye'den bildirilen ilk olgu olduğunun görülmesi ve nadir görülen bir olgu olması nedeniyle sunulmaktadır.

Giriş ve Amaç: Adana, talasemi kuşağında yer alan ve talasemi açısından yüksek frekansa sahip bir şehirdir. Suriye’den ülkemize olan göçün yoğun bir kısmı Adana şehrine olmaktadır ve bunun sonucunda farklı tipte talasemi mutasyonları görülmeye başlanmıştır. Bu çalışmada, merkezimizde takip ve tedavi edilen beta talasemi majör tanılı Türkiyeli ve Suriye’den gelen hastaların beta globin gen mutasyon sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya XXXX Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi kliniğinde Haziran 2018-Haziran 2019 tarihleri arasında beta talasemi majör tanısı ile takip ve tedavi edilen Türkiyeli ve Suriye’den gelen mülteci hastalar alındı. Hastaların dosya bilgileri retrospektif olarak incelendi ve demografik, klinik bilgileri ve laboratuvar sonuçları değerlendirildi. Hastaların beta talasemi gen mutasyon analizleri, hastanemiz Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak yapılmıştı. Bulgular: 49 Türkiyeli, 46 Suriye’den gelen mülteci beta talasemi majör tanılı 95 çocuk hasta çalışmaya alındı. Yapılan moleküler analizler sonucunda, 24 farklı beta talasemi mutasyonu saptandı. Türk hasta grubunda IVS-I-110 (G>A) en sık saptanan mutasyon oldu (%49). Diğerleri sırasıyla IVS-I-6 (T>C) (%6,1), kodon 39 (C>T) (%4,1), IVS-II-745 (C>T) (%4,1) idi. Mülteci hasta grubunda kodon 39 (C>T) en sık saptanan mutasyon oldu (% 20). Diğer sık görülen mutasyonlar sırasıyla IVS-I-110 (G>A) (%17,8), IVS-II-745 (C>T) (%13,3), IVS-II-1 (G>A) (%13,3), IVS-I-1 (G>A) (%8,9), kodon 15 (TGG>TAG) (%6,7) idi. Sonuç: Talasemi taşıyıcılığının sık gözlendiği bölgemizde özellikle göçmen nüfusun artmasıyla toplumda görülen mutasyon çeşitleri de değişmiştir. Hastaların moleküler tanılarının yapılarak var olan mutasyonlarının saptanması, ailelere doğum öncesi tanı seçenekleri sunulmasına ve hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesine katkı sağlayacaktır.