Seit der Erstbeschreibung der Chondrodystrophia caIcificans congenita dureh CO2gtCADI unter dem N~men einer Chondrodystrophia foetalis hypoplastica mit vorzeitig auftretenden eigenartigen Verkalkungskernen im Jahre 19143 und unter der heute fibliehen Bezeichnung im Jahre 1931 dureh Hf3NER3IA~N 1~ wurden insges~mt 101 derartige F/~lle beschrieben ~, 8, s, 9,1~, 1 s. Viele Abortivf/ille d/irften jedoch der Diagnosestellung entgehen, insbesondere dureh die relativ gute Ausgleichstendenz der Extremit~tenverkfirzungen im sp/~teren Alter. Wegen der oft sich ergebenden Schwierigkeiten, dieses Syndrom innerhalb des dysostotischen Formenkreises einzuordnen, bestehen immer noch viele Synonyme wie Chondrodystrophia calearea eongenita seu puncture, Dysplasia epiphysialis punctata, Chondroangiopathia calcarea seu punetata2, is und stippled epiphyses. Aueh fiber die ~tiologie im Rahmen einer Genst5rung und den Erbgang wurde mehrf~ch diskutiert, eine K1/irung ist bisher jedoch nicht gelungen. Eine umfassende Arbeit mit fast vollst/indiger Literaturangabe liegt yon Jos~PI~SON u. OI~IATTI 1~ vor.Im folgenden sollen zwei in unserer Klinik seit 1959 beobachtete Kinder mit einer Chondrodystrophi~ e~lSificans congenita unter gleichzeitiger Berficksiehtigung der Augenver~nderungen beschrieben werden. Bei einem Kind erstreckt sich die Verlaufsbeob~chtung fiber 41/2 Jahre.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.