Purpose: Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome is responsible for ∼5-10% of all diagnosed breast and ovarian cancers. Breast cancer is the most common malignancy and the leading cause of cancer-related mortality among women in Latin America (LA). The main objective of this study was to develop a comprehensive understanding of the genomic epidemiology of HBOC throughout the establishment Oliver et al. Latin American HBOC Study of The Latin American consortium for HBOC-LACAM, consisting of specialists from 5 countries in LA and the description of the genomic results from the first phase of the study. Methods: We have recruited 403 individuals that fulfilled the criteria for HBOC from 11 health institutions of Argentina, Colombia, Guatemala, Mexico and Peru. A pilot cohort of 222 individuals was analyzed by NGS gene panels. One hundred forty-three genes were selected on the basis of their putative role in susceptibility to different hereditary cancers. Libraries were sequenced in MiSeq (Illumina, Inc.) and PGM (Ion Torrent-Thermo Fisher Scientific) platforms. Results: The overall prevalence of pathogenic variants was 17% (38/222); the distribution spanned 14 genes and varied by country. The highest relative prevalence of pathogenic variants was found in patients from Argentina (25%, 14/57), followed by Mexico (18%, 12/68), Guatemala (16%, 3/19), and Colombia (13%, 10/78). Pathogenic variants were found in BRCA1 (20%) and BRCA2 (29%) genes. Pathogenic variants were found in other 12 genes, including high and moderate risk genes such as MSH2, MSH6, MUTYH, and PALB2. Additional pathogenic variants were found in HBOC unrelated genes such as DCLRE1C, WRN, PDE11A, and PDGFB. Conclusion: In this first phase of the project, we recruited 403 individuals and evaluated the germline genetic alterations in an initial cohort of 222 patients among 4 countries. Our data show for the first time in LA the distribution of pathogenic variants in a broad set of cancer susceptibility genes in HBOC. Even though we used extended gene panels, there was still a high proportion of patients without any detectable pathogenic variant, which emphasizes the larger, unexplored genetic nature of the disease in these populations.

Introducción: el término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. Abordamos en esta revisión los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro. Desarrollo: las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso de tiempo y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere de un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como la cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio. Conclusiones: las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas dada su relevancia clínica actual.

Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia INVESTIGACIÓN ORIGINAL | Resumen | Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población.Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades.Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta.Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura.Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá. Palabras clave: Isonimia; Endogamia; Mucopolisacaridosis III (DeCS). Pacheco-Orozco RA, Torres LJ, Velasco HM. Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia. Rev. Fac. Med. 2019;67(2):241-5. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.68878. | Abstract |Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives:To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods:Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results:Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion:These results support the hypothesis that there is ind...

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En los últimos años, el estudio de los ácidos nucleicos circulantes ha tenido grandes avances en el campo de la oncología, lo que ha permitido avanzar de forma importante en las aplicaciones clínicas de la biopsia liquida en diferentes aspectos como el pronóstico, la estadificación, la predicción de recurrencia, la selección y monitorización de tratamientos, entre otros. Lo anterior, se debe en gran parte al desarrollo de nuevas y mejores tecnologías, algunas de las cuales, incluso, han sido autorizadas para el diagnóstico y seguimiento de ciertos tipos de cáncer. No obstante, la utilización de biopsias líquidas sigue siendo objeto de estudio, pues a pesar de que son evidentes sus ventajas aun existen ciertas limitaciones que deben ser objeto de futuras investigaciones. Por lo tanto, debido a la importancia que ha cobrado este avance tecnológico a nivel mundial, se realizó una revisión de literatura con el fin de establecer el estado actual de la biopsia liquida en oncología, así como sus aplicaciones clínicas actuales, no sólo a nivel mundial sino también en Latinoamérica.