Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva. Afecta a 1 infante por cada 10000 nacidos vivos, por lo cual, es catalogado como una causa relevante de morbi-mortalidad infantil. A pesar de no existir cura actualmente, los medicamentos más conocidos son el nusinersen y el onasemnogén abaparvovec, actuando a nivel genético en el tratamiento de la enfermedad. Metodología. El presente estudio es una revisión tipo Scoping Reviw con metodología PICO y PRISMA utilizando la base de datos PUBMED a través de descriptores bibliográficos con la utilización de palabras clave aplicando criterios de elegibilidad de inclusión y exclusión. Objetivo. Detallar los nuevos avances terapéuticos para el manejo de la atrofia muscular espinal. Discusión y Resultados. Con un total de 17 artículos seleccionados se demostró que las nuevas opciones terapéuticas enriquecen las opciones médicas para tratar esta enfermedad, con menores costos y resultados exitosos a largo plazo. Conclusión. Es una de las enfermedades genéticas con más alta tasa de mortalidad alrededor del mundo. Un diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico del paciente y permite tomar la decisión adecuada frente al tratamiento, asegurando la eficacia del mismo.

Introducción e importancia: El síndrome de Laron es una condición genética rara, que se presenta con muy poca frecuencia. Esta enfermedad es tratada con un único medicamento denominado mecasermina para mejorar la calidad de vida del paciente, sin embargo, en ocasiones puede generar efectos adversos poco comunes. Caso clínico: Paciente femenina de 9 años de edad, con diagnóstico de Síndrome de Laron, confirmado mediante niveles bajos del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 y niveles normales o elevados de la hormona del crecimiento, misma que recibió tratamiento temporal con mecasermina. Discusión clínica: Se inició el tratamiento con mecasermina con el peso de 9,8 kg y la talla de 89,2 cm. Siete meses después se manifestó hipertensión intracraneana, motivo por el cual, se suspendió el medicamento por tres meses, y posteriormente se lo retomó a dosis bajas. Un año diez meses después, en su último control se evidenció un peso de 15,1 kg y la talla de 97 cm.  Conclusión: El síndrome de Laron es una condición rara que se caracteriza por una marcada talla baja, en la actualidad, el único tratamiento para mejorar el desarrollo de la estatura es la administración de mecasermina, la misma que tuvo resultados beneficiosos para la paciente investigada.

Antecedentes. El síndrome antifosfolipídico es considerado a nivel mundial la trombofilia adquirida más abundante, con una prevalencia de 40 a 50 casos por cada 100.000 habitantes en general, con mayor predisposición en mujeres, con una relación 5:1 en contraste con pacientes varones. El tratamiento alternativo utilizado para esta patología en la última década se basa en la anticoagulación mediante anticoagulantes orales directos (ACOD), los cuales presenta una eficacia similar frente a los anticoagulantes tradicionales como las heparinas de bajo peso molecular (HBPM)  o los antagonistas de la vitamina K (AVK), esta nueva terapéutica resulta muy atractiva, debido a que no se requiere monitorización, posee menos interacciones con otros fármacos o alimentos, se prescriben en una dosis fija con un efecto anticoagulante más predecible, un inicio de acción rápida, con lo que se pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes. Metodología. El presente estudio es una revisión bibliográfica de tipo Scoping review con metodología PRISMA utilizando las bases de datos SCOPUS, PUBMED y WEB OF SCIENCE a través de descriptores bibliográficos con la utilización de palabras clave aplicando criterios de elegibilidad de inclusión y exclusión. Objetivo. Describir el uso de los nuevos anticoagulantes orales directos en el síndrome antifosfolipídico. Discusión y Resultados. Con un total de 16 artículos seleccionados se demostró que el uso de los nuevos anticoagulantes orales en la prevención secundaria es igual de efectiva a comparación de los anticoagulantes clásicos Conclusión. Los ACOD brindan características que pretenden brindar una mejorar calidad de vida de los pacientes sin embargo solo se recomienda en la proxifalis secundaria, luego de un primer evento tromboembólico y no se recomienda usar en trombosis arterial o pacientes doble o triple positivo.

Antecedentes: El síndrome de Laron es un trastorno congénito de herencia autosómica recesiva, caracterizando al paciente pediátrico por presentar baja estatura, debido alteraciones hormonales en las que se evidencia el exceso de la hormona del crecimiento (GH) y niveles disminuidos del factor de crecimiento insulínico tipo 1. Objetivo general: Definir los aspectos clínicos del síndrome de Laron y pronóstico en pacientes tratados con mecasermina. Metodología: Revisión bibliográfica de tipo narrativa. La información se extrajo a partir de temas y artículos relevantes de la base científica Scopus, y Data del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, aplicando criterios de inclusión y exclusión, descriptores bibliográficos como el DeCS y MeSh con palabras clave en inglés y español, respectivamente; además, en parte de la selección, se utilizaron operadores booleanos. Resultados: En esta investigación se ratifica aspectos clínicos como estatura por debajo de lo normal respecto de la edad, frente prominente, extremidades cortas y genitales reducidos; además, los valores de la GH pueden estar disminuidos o elevados, aunque la IGF-1 siempre está disminuida. Asimismo, diferentes estudios encontraron que el sistema cardiovascular, no sufre alteraciones genéticas ni congénitas. Además, se concluyó, que hay dos nuevas mutaciones de la proteína c.808A >G (p.I270V) y la c.1707-1710 del (p.E570AFs*30). En el pronóstico de los pacientes tratados con mecasermina, para el 1er. año ganaron promedio de 7,4 cm de talla; pero, se concluyó que al final del tratamiento podrían ganar 13 cm o más de estatura; considerando que el tratamiento se puede administrar desde los 2 hasta los 18 años de edad. Los efectos adversos pueden estar hipoglucemia e hipertensión endocraneal. Conclusión: El síndrome de Laron, tiene como particularidad principal la estatura inferior a la edad correspondiente del paciente. En las analíticas de laboratorio se puede hallar que la GH puede estar elevada, pero el valor de la IGF1 siempre va estar disminuida. El tratamiento empleado para este síndrome es la IGF-1 recombinante o mecasermina, actualmente el único que existe para tratar este síndrome. La mecasermina va a ser eficaz para el crecimiento de los pacientes y el pronóstico de los pacientes a largo plazo es bueno.

Os seres humanos têm milhões de microrganismos em nossos corpos em simbiose, 20 milhões de genes microbianos foram identificados. A acne afeta entre 85% a 90% da população mundial que tem dietas ocidentais, isso por sua vez acarreta psicologicamente, doenças como depressão, ansiedade, etc. As bases etiológicas da doença são dadas pela família Cutibacterium acnes (Propionibacterium), mas o mecanismo não está tão claro. Atualmente, há evidências indicando que o Staphylococcus epidermidis da pele e também do microbioma intestinal estão envolvidos. Portanto, neste estudo, buscou-se o papel do microbioma intestinal e facial no desenvolvimento da acne vulgaris, bem como a atualização do mecanismo com base nos artigos mais recentes. Como conclusão e achados relevantes, foi visto que a inflamação da acne é dependente da homeostase intestinal, portanto o uso de probióticos reduz significativamente a inflamação das lesões de acne, além disso, os resultados dos tratamentos podem ser vistos após 2 semanas. Ademais, o uso de antibióticos deve ser evitado, pois reduzem o processo de cicatrização das lesões.