Esta seção é parte de um projeto de educação continuada em Endocrinologia e Metabologia e está sendo publicada graças ao patrocínio e a colaboração daO OBJETIVO DESSA APRESENTAÇÃO é a discussão do caso de uma paciente com a Síndrome de von Hippel-Lindau, sob os seus diferentes aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. A seguir será apresentado o estudo genético realizado na paciente e serão discutidas a principais alterações gênicas envolvidas no aparecimento dessa sín-drome clínica.Unitermos: Von Hippel-Lindau; Feocromocitoma; Tumor de pâncreas; Angioma de retina; Hemangioblastoma SNC; Tumor de rim APRESENTAÇÃO DO CASOPaciente 33 anos, feminina, branca com quadro de cefaléia holocraniana, intensa e constante há 3 anos. A investigação detectou tumor de cerebelo que foi operado e o exame anátomo-patológico revelou se tratar de hemangioblastoma de cerebelo. Com esse diagnóstico, a paciente foi encaminhada para o nosso serviço para investigação de síndrome de von Hippel-Lindau. Negava hipertensão arterial e paroxismos adrenérgicos sugestivos de feocromocitoma. Negava diabetes, distúrbios gastrointestinais, alterações visuais, auditivas e neurológicas. Tabagista de 3 cigarros por dia e etilista social. Negava uso regular de qualquer medicação. Antecedentes familiares: irmã de 31 anos, operada de feocromocitoma unilateral aos 18 anos, com quadro atual de hipertensão arterial; pai diabético, falecido aos 42 anos após quadro súbito de vômitos seguido de coma (provável acidente vascular cerebral); tios paternos cardiopatas, um deles teve morte súbita aos 40 anos durante jogo de futebol e o outro, vivo, teve infarto do miocárdio; mãe com 63 anos é hipertensa leve, controlada com Higroton ® .Exame físico: bom estado geral, corada, hidratada, eupnéica, acianóti-ca, anictérica, afebril, peso=59kg, altura=l,60m, IMC=23, P (supina)=72bat/min, PA (supina)=120/90mmHg, P (ortostática)=80bat/min, PA (ortostática)=130/90mmHg. Auscultas cardíaca e pulmonar normais. Tireóide não palpável. Ausência de adenomegalias. Abdome sem massas ou visceromegalias. Membros sem edema com pulsos presentes e simétricos. Pele sem alterações. Ausência de déficits motores ou sensitivos. Fundo de olho normal. Mapeamento de 24 horas da pressão arterial revelou ausência do descenso noturno e pressão diurna no limite superior da normalidade.Avaliação Laboratorial: Determinações em urina de 24horas: VMA=4,4 e 10,2mg/24h (N=2 a 12 mg/24h); Metanefrinas=0,61 e 0,14 mg/mg creatinina (0,05 a 1,2 mg/mgcr); Noradrenalina=233 e 333mg/24h (14 a 80pg/24h); Adrenalina=14mg/24h (0,5 a 20mg/24h); Dopamina=213 e