Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype.Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients.Results Twenty-six (66.7%) patients had normal results and 13 (33.3%) showed abnormal results - in that, 6 (15.4%) had pathogenic variants, 6 (15.4%) variants designated as uncertain and 1 (2.5%) non-pathogenic variants.Conclusion The characterization of the genetic profile by CGH-array in patients with intellectual disability and dysmorphic features enabled making etiologic diagnosis, followed by genetic counseling for families and specific treatment.

Acute gastroenteritis (AGE) is a significant cause of child mortality worldwide. In Brazil, despite the reduction in infant mortality achieved in recent years, many children still die because of undiagnosed AGE. The prevalence, viral load, and circulating genotypes of rotavirus A (RVA), human adenovirus (HAdV), and norovirus GII (NoV GII) were investigated in children with AGE during 12 months in Vitoria, Espírito Santo, Southeastern Brazil. Enteric viruses were detected in stool samples, quantified by quantitative polymerase chain reaction, sequenced, and compared phylogenetically. The overall prevalence was 93.3% (125/134). Cases of single infection (41.8%) and mixed infection (51.5%) were observed; in 21.6% of cases, all the three viruses were detected. RVA had the highest number of copies in all infections. Phylogenetic analysis revealed predominantly the presence of RVA genotype G3, followed by G2 and G9. HAdV clustered within subgroup C, but some samples harbored subgroups A, D, or F. All sequenced NoV‐positive samples clustered within the prevalent genotype GII.4. The high prevalence of RVA, HAdV, and NoV in diarrheal feces clarifies the etiology of AGE in this population, and the presence of RVA in vaccinated children reinforces the importance of monitoring programs to identify the causes of gastroenteritis and contribute to the reliability of diagnosis.

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Resumo A situação ambiental no Estado do Espírito Santo é grave e os principais rios que abastecem a região metropolitana estão abaixo do limite crítico. A pior estiagem do Estado em 80 anos tem causado problemas no abastecimento, além de prejuízos na agricultura e agropecuária. Um dos agraves para a qualidade de águas superficiais é a sazonalidade das variáveis ambientais, tal como a precipitação. Diversos municípios estão em situação crítica ocasionada pela da falta de água, inclusive a capital Vitória. Essa é a primeira vez que a capital passa por racionamento de água. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito sazonal na qualidade das águas superficiais de um importante rio no Sudeste do Brasil, a fim de garantir água em quantidade e qualidade satisfatória às futuras gerações. Coletaram-se amostras de água em 6 sítios durante 1 ano, compreendendo os períodos seco e chuvoso, sendo determinadas 10 variáveis físicoquímicas e microbiológicas. Análises estatísticas indicaram demanda por oxigênio e compostos nitrogenados como importantes para se avaliar a influência da sazonalidade. Não se observou diferença significativa entre os períodos seco e chuvoso para IQA, entretanto diversos parâmetros ficaram fora dos limites estabelecidos pelo CONAMA. O fator sazonalidade contribuiu para o agravamento na qualidade da água.. Palavras-chave: Qualidade de água. Sazonalidade. Monitoramento.