Zusammenfassung Genetische Studien bei Azoospermie‐Patienten mit Klinefelter‐Syndrom‐Symptomatik Bei 82 Männern mit Azoospermie und Klinefelter‐Symptomatik in der Hodenbiopsie wurden genetische, histopathologische, anthropometrische und klinische Untersuchungen durchgeführt. Die Ergebnisse deuten daraufhin, daß die Geschlechtschromatinwerte nicht als Ersatz für die Chromosomenanalyse gelten können, wenn ein Mosaik ausgeschlossen werden soll. Die Untersuchung zeigt weiterhin eine deutliche phaenotypische Überlappung zwischen chromatinpositiven und chromatinnegativen Befunden mit Klinefelter‐Symptomatik. Diese Überlappung kommt vor bei dem klinischen Erscheinungsbild, welches durch die Anthropometrie dokumentiert wird und durch die histopathologischen Befunde der Hodenbiopsie, vor allem aber betrifft es die Bedeutung der genetischen Befunde. Fälle ohne Chromosomenaberration, bei denen die Autoren einen Umweltfaktor für aetiologisch bedeutsam halten, werden als Phaenokopien der genetischen Störung beschrieben.