Genetic Studies in Azoospermic Patients with the Klinefelter Pattern of Testicular Biopsy

Abstract

Zusammenfassung Genetische Studien bei Azoospermie‐Patienten mit Klinefelter‐Syndrom‐Symptomatik Bei 82 Männern mit Azoospermie und Klinefelter‐Symptomatik in der Hodenbiopsie wurden genetische, histopathologische, anthropometrische und klinische Untersuchungen durchgeführt. Die Ergebnisse deuten daraufhin, daß die Geschlechtschromatinwerte nicht als Ersatz für die Chromosomenanalyse gelten können, wenn ein Mosaik ausgeschlossen werden soll. Die Untersuchung zeigt weiterhin eine deutliche phaenotypische Überlappung zwischen chromatinpositiven und chromatinnegativen Befunden mit Klinefelter‐Symptomatik. Diese Überlappung kommt vor bei dem klinischen Erscheinungsbild, welches durch die Anthropometrie dokumentiert wird und durch die histopathologischen Befunde der Hodenbiopsie, vor allem aber betrifft es die Bedeutung der genetischen Befunde. Fälle ohne Chromosomenaberration, bei denen die Autoren einen Umweltfaktor für aetiologisch bedeutsam halten, werden als Phaenokopien der genetischen Störung beschrieben.

Further Evidence of the Clinical, Hormonal, and Genetic Heterogeneity of Klinefelter Syndrome: A Study of 216 Infertile Egyptian Patients

“…A number of reports have examined clinical and genetic factors among Egyptian patients with KS (Girgis et al, 1969; Temtamy et al, 1980; Ismail et al, 1993). In general, these studies were not comprehensive (ie, they did not cover the clinical, endocrine, and genetic heterogeneity of KS), had a relatively small sample size, or were lacking genetic or cytogenetic (Girgis et al, 1969) and hormonal investigations (Temtamy et al, 1980). To gain further insight into the genetic heterogeneity of KS and its phenotypic manifestations, we present clinical, hormonal, and genetic data from a large series of infertile Egyptian patients with KS.…”