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The xanthine, hypoxanthine, and total oxypurine levels were determined in the CSF of 28 hydrocephalic patients (age from newborn to 2 years) and 8 healthy controls using HPLC. The Evans' index, the mean weekly increase in cranial circumference, and the intracranial pressure were also measured. Of the hydrocephalic patients 13 were self-compensated and the other 15 had a shunt implanted during the course of the study. The mean xanthine, hypoxanthine, and total oxypurine levels in the normal children were 5.20, 5.94, and 11.29 mumol/l, respectively. In the self-compensated hydrocephalics these levels were 5.17, 5.71, and 10.79 mumol/l, respectively. In the noncompensated hydrocephalics, they were 9.90, 9.91, and 19.82 mumol/l. The differences between the latter group and the first two are statistically significant (P less than 0.001). The mean Evans' index and the mean weakly increase in cranial circumference in the self-compensated hydrocephalics were 0.35 and 0.25 cm, respectively. In the noncompensated hydrocephalics, they were 0.55 and 0.95 cm. The differences between the two groups are statistically significant (P less than 0.001). Two weeks after implantation of shunts in the noncompensated cases, the mean xanthine, hypoxanthine, and total oxypurine levels fell to 4.22, 4.57, and 8.80 mumol/l, respectively. These changes are statistically significant (P less than 0.001). We think that the two criteria (clinical and biochemical) are equally useful for the prediction of self-compensation in hydrocephalic children and that the oxypurine values after shunt implantation can be used to monitor progress in noncompensated cases.

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La homocisteína se perfila como un serio candidato a factor de riesgo cardiovascular, siendo grande la expectación y debate que está provocando en toda reunión o simposio que se celebra sobre temas relacionados con la enfermedad trombótica.Hemos leído con interés el artículo del Dr. Suárez García y colaboradores en su revista, a propósito del significado clínico de la homocisteína (1), y observamos que se hace una escueta referencia a la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (C677T MTHFR). Nuestra intención en esta reseña es hacer una aportación al conocimiento de la biología y epidemiología de esta mutación.Se conoce que el 73% de los individuos con niveles de homocisteína superiores a 40 micromol/litro son homocigotos para la mutación C677T MTHFR (2). En homocigosis esta mutación provoca una variante termolábil de la enzima MTHFR que presenta una actividad residual del 50 % en su función de transferencia de grupos metilo en la vía de la remetilación de la homocisteína. Puesto que esta enzima usa como cofactor ácido fólico, la actividad enzimática se ve drásticamente reducida en situaciones carenciales de folatos (3-6).Hay que tener en cuenta que la variabilidad preanalítica que afecta a la determinación de la homocisteína (7), y la multitud de factores dietéticos que pueden influir en los niveles de esta sustancia en los líquidos corporales, hacen que probablemente la valoración laboratorial relacionada con el metabolismo de la metionina más fiable a nivel individual sea el estudio de las mutaciones que se saben relacionadas con hiperhomocisteinemia. Entre éstas destaca por su frecuencia en población europea (5-15%) la mutación C677T MTHFR.En nuestra experiencia preliminar en 62 pacientes con accidentes isquémicos cerebrovasculares agudos (ACVA) menores de 50 años o con historia personal o familiar de trombofilia (edad media 41,6 años), hemos encontrado un 17,74% de homocigotos y un 45,16% de heterocigotos para C677T MTHFR. Estos resultados indican una frecuencia génica del alelo mutante de 0,403 en una población de pacientes con ACVA y ausencia de factores de riesgo vascular clásicos (8). A primera vista, parece que esta mutación puede tener un papel de primer orden en el desarrollo de la enfermedad aterotrombótica, pero desconocemos la frecuencia génica de esta mutación en la población general, por lo que no podemos afirmar este extremo. El conocimiento de este polimorfismo nos permite explicar asociaciones familiares de fenómenos trombóticos que permanecían ocultas en nuestros estudios previos a la incorporación de las técnicas de biología molecular (8).Varios estudios metaanalíticos concluyen que no puede considerarse C677T MTHFR como factor de riesgo independiente en patología trombótica, pero la gran variabilidad de poblaciones genéticamente distintas que abarcan y sus distintos hábitos dieté-ticos, hacen que se llegue a conclusiones que podrían no ser aplicables a poblaciones concretas. La heredabilidad de factores plasmáticos de sustancias relacionadas con la trombosis es muy a...