Antecedentes: La comunicación interauricular (CIA) es una entidad frecuente en pediatría, representando un 10-15 % de las cardiopatías congénitas. En términos de fisiopatología y cuadro clínico es muy variable, ya que existen cuatro tipos de presentación clínica: CIA tipo ostium secundum (70 %), CIA tipo ostium primum (20 %), CIA tipo seno venoso (10 %) y CIA del seno coronario (<1 %). Reporte de caso: En este artículo de revisión se discute el caso de un paciente de 1 día de vida, quien ingresó al servicio de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN), por presentar dificultad respiratoria y taquipnea. Se realizó un enfoque diagnóstico inicial mediante un ecocardiograma transtorácico que identificó un defecto septal auricular con lo que se confirmó el diagnóstico de comunicación interauricular. El paciente recibió tratamiento farmacológico logrando una evolución satisfactoria. Conclusiones: Siendo la CIA una entidad frecuente en pediatría, es de suma importancia diagnosticarla oportunamente, ya que implica tratarse de forma temprana para evitar posibles complicaciones que podrían poner en riesgo la vida del paciente. El ecocardiograma es el estudio de elección para el diagnóstico de CIA. El tratamiento integral dependerá de la severidad de la CIA y de la edad del paciente, variando desde seguimiento expectante hasta cirugías correctivas.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisis­témico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos. El diagnóstico es confirmado por estudio citogenético. Se discute el caso de un paciente de 70 años, que desde la niñez presenta lesiones nodulares de tamaño y forma variable, de localización generalizada en toda la extensión de la superficie corporal.