O impacto da intervenção cirúrgica sobre a função renal na cistinúria Introdução: A cistinúria é um distúrbio autossô-mico recessivo causado por defeitos de transporte intestinal e renal da cistina e aminoácidos dibási-cos que resultam em urolitíase recorrente e necessidade de intervenção cirúrgica. O presente estudo teve por objetivo avaliar o impacto das intervenções cirúrgicas sobre a função renal por meio da análise da taxa de filtração glomerular estimada. Métodos: Treze pacientes pediátricos com cistinúria acompanhados em uma instituição terciária entre 2004 e 2016 foram incluídos no estudo. Os prontuários médicos foram analisados e utilizados como fonte de dados sobre a apresentação clínica dos pacientes, parâmetros urinários, formação de cálculos, tratamento clínico, intervenção cirúrgica, recidiva de cálculos após procedimento cirúrgico, análise de cálculos, ultrassonografia, resultados de imagens com ácido dimercaptossuccínico marcado com tecnécio metaestável (99mTc-DMSA) e tempo de seguimento. A depuração de creatinina estimada pela fórmula modificada de Schwartz (TFGe) antes e após a cirurgia foi utilizada para avaliar e comparar estatisticamente os níveis de função renal. Resultados: Nove pacientes (69,2%) apresentaram cicatrizes renais detectadas por exame de imagem com 99mTc-DMSA. Dez pacientes (76,9%) necessitaram intervenção cirúrgica aberta por cálculo renal durante o seguimento. Não foram detectadas diferenças significativas entre os valores de TFGe anteriores e posteriores à intervenção cirúrgica (média de 92 vs. 106, p = 0,36). Nove pacientes (69,2%) não apresentaram cálculos no último exame ultrassonográfico. Recidivas de cálculos renais após cirurgia foram observadas em 66,6% dos pacientes submetidos a cirurgia. Conclusões: Intervenções cirúrgicas relativas a cálculos renais são frequentemente necessárias em pacientes com cistinúria. Cicatrizes renais são um achado prevalente em pacientes com cistinúria. De acordo com o presente estudo, cirurgia não afeta negativamente a TFGe de pacientes com cistinúria. ResumoIntroduction: Cystinuria is an autosomal recessive disorder due to intestinal and renal transport defects in cystine and dibasic amino acids, which result in recurrent urolithiasis and surgical interventions. This study aimed to assess the impact of surgical interventions on renal function by analyzing estimated glomerular filtration rates. Methods: Thirteen pediatric patients with cystinuria, who were followed-up in a single tertiary institution between 2004 and 2016, were included in the study. Medical records were reviewed to collect data on clinical presentation of patients, urine parameters, stone formation, medical treatment, surgical intervention, stone recurrence after surgical procedure, stone analysis, ultrasonography, 99m-technetium dimercaptosuccinic acid (99mTc-DMSA) radionuclide imaging results, and follow-up time.Creatinine clearances estimated by modified Schwartz (eGFR) formula before and after surgery were used to assess renal function and compared statistically. Re...

No abstract

Background: Renal scarring is a serious complication in recurrent urinary tract infections (UTIs). Vitamin D deficiency has also been reported to be a risk factor for UTIs although, to date, no association between vitamin D deficiency and renal scarring has yet been identified. In the present study, it was investigated whether vitamin D deficiency may be a risk factor for renal scarring in patients with recurrent UTIs. Methods: The study included patients between the ages of 1 and 18 years who were admitted to the pediatric nephrology department of the center between November 1, 2018 and November 1, 2019 and who were diagnosed with recurrent UTIs. The medical records of the patients were reviewed for the collection of demographic data, vitamin D levels, ultrasonography results and scintigraphic investigations with 99m-technetium dimercaptosuccinic acid (99m Tc-DMSA). The patients were divided into two groups: those with and without renal scarring, diagnosed via 99m Tc-DMSA. The vitamin D levels and other parameters of the two groups were compared. Results: Vitamin D deficiency (<20 ng/mL) was observed in 73.9% of the patients without renal scarring, and in 94.1% of those with renal scarring (P = 0.015). A logistic regression analysis revealed vitamin D deficiency to be an independent risk factor for renal scarring in patients with recurrent UTIs (OR = 0.796 [0.691-0.917]). Conclusions: Vitamin D deficiency is found to be a risk factor for renal scarring in patients with recurrent UTIs. Vitamin D treatment may contribute to the prevention of renal scarring in patients with recurrent UTI.

Amaç: Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS), mikroanjiyopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek hasarı ile karakterizedir. Bu çalışmada, merkezimizde, Çocuk Nefroloji Polikliniği'nde HÜS tanısıyla takip edilen hastaların etiyolojik faktörleri, takip ve tedavileri açısından değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çocuk Nefrolojisi ve Çocuk Acil Polikliniği'ne Aralık 2010 ve Aralık 2020 tarihleri arasında başvuran ve HÜS tanısı alan çocuk hastalar dahil edildi. Hasta grubunun demografik ve klinik özellikleri, aldıkları tedaviler ve HÜS'e bağlı gelişen böbrek dışı tutulumlar geriye dönük olarak kayıtlardan elde edildi. Bulgular: Hastaların ortalama tanı yaşı 28.8±33.6 aydı. Hastaların 10'una (%52.6) atipik HÜS tanısı konulurken, dokuzuna STEC-HÜS tanısı konuldu (%47,4). Hastaların 16'sında (%84.2) hipertansiyon gelişti. Taze donmuş plazma infüzyonu hastaların 18'ine (18/19, %94.7), ekulizumab ise atipik HÜS tanısıyla izlenen sekiz hastaya (8/10, %80) verilirken üç hastaya plazma değişimi (3/19, %15.8) uygulandı. Renal replasman tedavisi, STEC-HÜS'lü hastaların üçüne (3/9, %33.3), atipik HÜS'lü hastaların ise tamamına uygulandı. Böbrek dışı organ tutulumu, STEC-HÜS tanısı alan hastaların sadece birinde gelişirken (1/9, %11.1), aHÜS'lü hastaların tamamında gelişti. Atipik HÜS tanısıyla takip edilen ve ekulizumab tedavisi alan hastalardan biri gastrointestinal kanama sebebiyle, diğeri ise kalp yetmezliği sebebiyle eksitus oldu. Atipik HÜS tanısıyla izlenen üç hastada (3/19, %15.8) kronik böbrek hastalığı gelişti. Sonuç: Hemolitik Üremik Sendrom, çocuklarda akut böbrek hasarının önemli bir sebebi olup HÜS'e hipertansiyon sıklıkla eşlik etmektedir. Özellikle atipik HÜS'te böbrek dışı tutulum, renal replasman tedavisi ihtiyacı ve mortalite oranı yüksektir.

Bone marrow aspiration might be an easy and short-cut diagnostic tool for NC especially when it is not possible to measure fibroblast cystine content. Additionally some rare complications such as pulmonary hypertension and IIH can be encountered during the course of NC.