Latar belakang: Sindrom Down (trisomi 21) terjadi karena aberasi numerik sebagaiakibat kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak (non-disjunction). Bentukkariotip aberasi ini dapat berbentuk aberasi penuh dan dapat pula berbentuk mosaik,yang diduga mempunyai implikasi terhadap berat ringannya kelainan fenotip. Di sampingpenting untuk konseling genetik, penelaahan secara cepat di bangsal perinatologi jugadiperlukan untuk asumsi sementara dalam menjawab pertanyaan keluarga pasien.Tujuan: tujuan penelitian untuk mengetahui hubungan jenis kariotip dengan beratnyaaberasi penuh terhadap beratnya fenotip sindrom Down.Metoda: penelitian dilakukan pada 147 anak usia 0-5 tahun di Yayasan Suryakanti, RSDr. Hasan Sadikin dan Yayasan Dian Grahita Jakarta. Penentuan fenotip sindrom Downdilakukan dengan penelaahan gejala utama dari kelainan tersebut. Dilakukan wawancarariwayat perinatal dan latar belakang keluarga serta pemeriksaan dermatoglifik,pemeriksaan antropometrik khusus dan pengambilan sampel darah untuk pemeriksaankromosom dari kultur limfosit.Hasil: didapatkan 146 anak mempunyai kelainan kariotip, yang ternyata semuanya trisomi21, sedangkan seorang anak menunjukkan kariotip normal. Hasil analisis menunjukkandermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan dan kaki mempunyai hubungan yangsignifikan dengan kariotip. Pada dermatoglifik abnormal 78,2% mengarah ke kariotipaberasi penuh. Kelainan jantung bawaan, kelainan mata dan kelainan tangan dan kaki,terdapat masing-masing 82,4%, 77,7% dan 77,6%. Secara bersama-sama yang memberikannilai risiko tertinggi adalah kelainan gerak, kemudian kelainan mata dan dermatoglifik.Sebanyak 47 anak (32%) menunjukkan kariotip mosaik dan 99 anak (68%) jenis aberasipenuh. Diperoleh besarnya risiko terjadinya kariotip aberasi penuh adalah 9,5 kali padakeempat variabel fenotip abnormal dibandingkan dengan subjek tanpa gangguan fenotipdan dermatoglifik. Kelainan dermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan serta kakisecara bermakna menunjukkan adanya hubungan antara satu variabel dengan lainnya,makin rendah persentase sel normal pada kariotip aberasi penuh, makin abnormal keadaandermatoglifik dan fenotip organ tubuh tersebut.Kesimpulan: pasien kelainan aberasi kromosom numerik, khususnya trisomi 21,mempunyai kelainan gabungan dermatoglifik serta kelainan organ tertentu dalam derajatyang maksimal, dan cenderung menunjukkan kariotip jenis aberasi penuh.

Vitamin A deficiency is a major cause of blindness and severe morbidity and mortality in young children. Supplementation of vitamin A in the community might reduce child mortality rates. The safety of high dose of vitamin A administered to neonates is not clear. We randomized 2058 neonates to receive either a single dose of 50 000 IU oral vitamin A (n=l031) or placebo (n=l027). Bulging fontanel and head circumference were assessed before and throughout 48 hours following dosing. Cranial ultrasound examination was carried out in 972 infants before and 24 hours after dosing to rule out intracranial hemorrhage and determine resistive index (Rl) of the anterior cerebral artery. Slight bulging fontanel occurred in 2. 7% and 4.4% of the infants at 24 hours. Moderate bulging fontanel was seen in 0.1% of study group, no severe bulging was observed. At 48 hours slight bulging fontanel was observed in 2.4% of control group and 4.5% in study group. No intracranial hemorrhage was found. Mean RI values were normal in both groups at baseline or 24 hours. Bulging fontanel was not associated with increased signs or symptom, or with increase in RI. Single oral dose of 50 000 vitamin A may cause a small increase in intracranial volume in a small proportion of infants, without increase in intracranial pressure.

Latar belakang. Bayi kurang bulan (BKB) berisiko mengalami inflamasi intestinal akibat imaturitas fungsi saluran cerna. Penelitian terdahulu melaporkan pro-kontra probiotik yang dapat menurunkan kejadian penyakit inflamasi intestinal pada BKB, seperti enterokolitis nekrotikans dan sepsis. Pengukuran calprotectin feses sebagai penanda penyakit inflamasi merupakan metode noninvasif, cepat, dan mudah dilakukan.Tujuan. Mengetahui pengaruh Lactobacillus reuteri DSM 17938 terhadap kadar calprotectin feses pada BKB. Metode. Penelitian eksperimental acak terkontrol pada BKB yang lahir di Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin Bandung selama bulan Maret sampai Juni 2018. Kelompok probiotik diberikan Lactobacillus reuteri DSM 17938 selama 14 hari dan kelompok kontrol diberikan plasebo. Kadar calprotectin feses diperiksa sebelum dan sesudah perlakuan. Calprotectin diperiksakan menggunakan metode enzymed-linked immunosorbent assay (ELISA). Data dianalisis menggunakan uji Mann-Whitney dan Wilcoxon Signed Rank, tingkat kemaknaan hasil uji ditentukan berdasarkan nilai p<0,05.Hasil. Empat puluh bayi diikutsertakan, 4 di antaranya mengalami dropout. Tiga puluh enam bayi yang dianalisis terbagi menjadi kelompok probiotik (n=18) dan nonprobiotik (n=18). Karakteristik dasar tidak berbeda antara kedua kelompok. Sebelum perlakuan, kadar calprotectin feses kedua kelompok tidak berbeda secara signifikan (p=0,88). Kadar calprotectin feses kelompok probiotik lebih rendah secara signifikan dibandingkan dengan kelompok nonprobiotik setelah perlakuan (p<0,001).Kesimpulan. Pemberian Lactobacillus reuteri DSM 17938 dapat menurunkan kadar calprotectin feses.