Ao longo dos últimos anos, Portugal não tem conseguido travar os incêndios florestais, tanto no que diz respeito número de ocorrências como no que se refere à dimensão das áreas ardidas, sobretudo durante o período estival, quando dominam temperaturas elevadas e a dessecação dos combustíveis gera um ambiente propício à propagação dos incêndios, cuja ignição, em mais de 90% dos casos, tem origem em atos humanos, negligentes e intencionais.Com o objetivo de melhor compreender a origem destes incêndios florestais, o presente estudo visa analisar as causas responsáveis pela ignição dos incêndios florestais em Portugal e acompanhar o modo como elas foram evoluindo, quer ao longo do tempo, quer em termos da sua distribuição espacial, no período compreendido entre 1996 e 2010.

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Pathogenic variants in ANKRD11 or microdeletions at 16q24.3 are the cause of KBG syndrome (KBGS), a neurodevelopmental syndrome characterized by intellectual disability, dental and skeletal anomalies, and characteristic facies. The ANKRD11 gene encodes the ankyrin repeat-containing protein 11A transcriptional regulator, expressed in the brain and implicated in neural development. Syndromic conditions caused by pathogenic variants in epigenetic regulatory genes show unique patterns of DNA methylation (DNAm) in peripheral blood termed DNAm signatures. Given ANKRD11’s role in chromatin modification, we tested whether pathogenic ANKRD11 variants underlying KBGS are associated with a DNAm signature. We profiled whole-blood DNAm in 21 individuals with ANKRD11 variants, 2 individuals with microdeletions at 16q24.3, and 28 typically developing individuals, using Illumina’s Infinium EPIC array. We identified 95 differentially methylated CpG sites that distinguished individuals with KBGS and pathogenic variants in ANKRD11 (n = 14) from typically developing controls (n = 28) and was also validated in seven additional individuals with pathogenic ANKRD11 variants. We generated a machine learning model from the KBGS DNAm signature and classified the DNAm profiles of 4 individuals with variants of uncertain significance (VUS) in ANKRD11. We identified an intermediate classification score for an inherited missense variant transmitted from a clinically unaffected mother to her affected child. In conclusion, we show the DNAm profile of two individuals with 16q24.3 microdeletions, was indistinguishable from the DNAm profile of individuals with pathogenic variants in ANKRD11 and we demonstrate the diagnostic utility of the new KBGS signature by classifying the DNAm profiles of individuals with VUS in ANKRD11.

Em Portugal Continental, os grandes incêndios florestais não se limitam aos meses de julho, agosto e setembro, quando são mais frequentes, uma vez que também ocorreram imediatamente antes e após esses meses, ou seja, respetivamente em junho e outubro, e, ainda, no mês de março, como o demonstram os mais recentes grandes incêndios registados fora do período crítico, designadamente nos anos de 2011, 2012 e, muito em particular, de 2017. O presente estudo visa averiguar a incidência regional deste tipo de ocorrência no território português, bem como a sua evolução após o ano de 1980 e, ainda, verificar o contributo das condições meteorológicas para estas situações, através da análise da existência de eventuais similitudes nas condições meteorológicas verificadas nos anos mais críticos. Os resultados obtidos mostram que, desde da última década, se verificou um agravamento do risco de incêndio florestal fora do período crítico em Portugal Continental, nomeadamente na região Centro e com particular relevância nos distritos da Guarda e de Coimbra. Este agravamento do risco é, em parte, o reflexo da intensificação de certas condições meteorológicas que se têm vindo a registar desde o início deste século. Por isso, é fulcral que o dispositivo de combate seja ajustado às condições meteorológicas, ou seja, quando se prevê que elas sejam favoráveis à deflagração e à propagação de incêndios florestais no território.

Este trabalho procura avaliar o conhecimento e as práticas de jovens no que concerne à alimentação saudável. Para o efeito, foi realizado um inquérito por questionário a uma amostra de 852 alunos do 5.º ao 9.º ano de escolaridade, do concelho de Viseu (Portugal). Os dados revelam que os inquiridos possuem alguma informação sobre alimentação saudável. A maior parte identifica a roda dos alimentos atual e é através da escola, pais/ familiares e TV que obtém o conhecimento. Contudo, verifica-se que há conteúdos não assimilados, o que demonstra que há ainda trabalho pedagógico a desenvolver ao nível da educação alimentar dos jovens.