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Contribución de los autores:Adrián Peñata: diseño del estudio, análisis e interpretación de los resultados y redacción del manuscrito Richard Salazar, Tatiana Castaño y Julián Bustamante: procesamiento de las muestras y recopilación de la información Sigifredo Ospina: gestión del proyecto, análisis y redacción del manuscrito Todos los autores participaron en la revisión de la bibliografía, la discusión y la aprobación del manuscrito. Introducción. La tuberculosis continúa siendo un problema de salud pública mundial, y la forma extrapulmonar representa entre 10 y 20 % del total de casos en personas inmunocompetentes, porcentaje que se incrementa en los portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (HIV). Su diagnóstico es difícil con los métodos convencionales por la naturaleza paucibacilar de las muestras. La prueba Xpert ® MTB/RIF ha significado un importante avance en la detección molecular de Mycobacterium tuberculosis y hoy se utiliza en una variedad de muestras clínicas obtenidas de sitios diferentes a las vías respiratorias. Objetivo. Determinar la utilidad de la prueba Xpert ® MTB/RIF en la detección de M. tuberculosis y la sensibilidad a la rifampicina en pacientes con sospecha de tuberculosis extrapulmonar, atendidos en el Hospital Universitario de San Vicente Fundación de Medellín entre 2013 y 2014. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo de corte transversal retrospectivo y prospectivo en 372 muestras consecutivas provenientes de 301 pacientes con sospecha de tuberculosis extrapulmonar, las cuales se analizaron mediante baciloscopia, cultivo en medio de Ogawa-Kudoh y prueba molecular Xpert ® MTB/RIF. Resultados. De los pacientes estudiados, 182 eran hombres (60 %) y la condición de base más frecuentemente diagnosticada fue la infección por HIV. Al tomar como referencia el cultivo, la sensibilidad y la especificidad general de la prueba molecular fueron de 94 % (IC 95% 83-100) y 97 % (IC 95% 95-99), respectivamente, y para la baciloscopia, fueron de 38,71 % (IC 95% 19-57) y 100 % (IC 95% 99-100), respectivamente. En el análisis estratificado por muestras se encontraron sensibilidades mayores de 75 %; 37 aislamientos fueron sensibles a la rifampicina y uno fue resistente. Conclusión. La prueba Xpert® MTB/RIF tuvo un buen desempeño en muestras de diferentes tejidos y líquidos, y constituye un avance significativo como apoyo para el diagnóstico de la tuberculosis extrapulmonar en términos de tiempo y porcentaje de positividad.Palabras clave: Mycobacterium tuberculosis, tuberculosis miliar, reacción en cadena de la polimerasa, ADN, rifampicina.

Introducción. La tuberculosis continúa siendo un problema de salud pública agravado por la resistencia de Mycobacterium tuberculosis a los fármacos. Más del 95% de cepas de M. tuberculosis resistentes a rifampicina (RIF) poseen mutaciones en una región del gen rpoB. Xpert® MTB/RIF es un sistema de biología molecular que, mediante 5 sondas (A, B, C, D, E) que conforman las secuencias del gen rpoB, permite identificar mutaciones en la región determinante de resistencia a la RIF de este gen. Objetivo. Describir la distribución y frecuencia de potenciales mutaciones asociadas con la resistencia a RIF en el gen rpoB de M. tuberculosis detectadas en muestras pulmonares y extrapulmonares usando el método Xpert® MTB/RIF. Materiales y métodos. Estudio retrospectivo. Se analizaron 66 muestras positivas para M. tuberculosis resistente a RIF procesadas por el sistema GeneXpert MTB/RIF entre enero de 2011 y julio de 2019 en un hospital universitario de Medellín, Colombia. De acuerdo con el software Dx System del instrumento GenXpert, se determinó que había una potencial mutación y resistencia a RIF, si la sondas no se unían a su secuencia complementaria natural o si se presentaba un atraso en la unión (delta CT >4) en relación con las otras sondas por presencia de una secuencia anormal. Los datos se analizaron mediante estadística descriptiva. Resultados. De las 66 muestras (48 pulmonares y 18 extrapulmonares), el 63.64% eran de hombres y la edad media de los participantes fue 39.60 ± 17.69 años. La frecuencia y distribución de mutaciones fue la siguiente: sonda E: 38 mutaciones (57.58%); B: 16 (24.24%), D: 8 (12.12%); A: 3 (4.54%) y D&E: 1 (1.52%). No se detectó ninguna mutación en la sonda C. Conclusiones. Las mutaciones asociadas a la resistencia a RIF en el gen rpoB de M. tuberculosis detectadas por el método Xpert® MTB/RIF se encontraron principalmente en la sonda E (codones 529–533). Por el contrario, en la sonda C no se no se detectó ninguna mutación.