Mục tiêu: Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử). Đối tượng nghiên cứu: 134 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1/2016 đến 12/2018. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: có 83 trường hợp được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia (61,94%), 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai, và 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 28 trường hợp bình thường (chiếm 20,9%), 100% các thai phụ có hồng cầu nhỏ (MCV<80fl), nhược sắc (MCH<28pg) nhưng chỉ có 67,2% thai phụ có thiếu máu (Hb<110g/l). Chỉ số ferritin và sắt huyết thanh trong giới hạn bình thường ở 70,9% và 85,1% sô thai phụ. Kết luận: Xét nghiệm đột biến gen thalassemia ở mẫu nước ối của những thai phụ có nguy cơ cao rất giá trị trong việc tư vấn di truyền bệnh thalassemia.