Tóm tắt Mục tiêu: (1) Đánh giá giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α -thalassemia. (2) Tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp của bệnh α- thalassemia ở các thai phụ đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 139 trường hợp α-thalassemia đều có kết quả xét nghiệm máu cơ bản trong đó có giá trị MCV, MCH của hồng cầu tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 01/2015-3/2018. Các kết quả phân tử xác định đột biến gen bằng 1 trong 2 phương pháp: kỹ thuật lai phân tử ngược bằng strip assay phát hiện đồng thời 21 đột biến của α-thalassemia và bằng màng lai Hybribio (phát hiện đồng thời 5 đột biến α-thalassemia và 16 đột biến β-thalassemia). Kết quả: Phát hiện 141 đột biến trên gen HBA ỏ 139 đối tượng trong đó tỷ lệ --SEA: 95%, -α3.7:3,55%,-α4.2: 0,71%, HbCs: 0,71%. Giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α-thalassemia: Đột biến --SEA có MCV tập trung ở mức ≤75fl và MCH tập trung ở mức ≤ 24 pg. Kết quả kiểm định X2 cho thấy tại đột biến này, MCV và MCH ở mức thấp có mối liên quan có ý nghĩa thống kê. Đột biến -α3.7 có mức MCV từ 65 -

Trisomy 9 syndrome and other related abnormalities such as full or mosaic trisomy 9 are very rare human chromosomal disorders. The disorders cause early pregnancy loss or death within 20 days after the birth which is accompanied by complex birth defects. The case reported here is a 26-year-old female, identified with partial trisomy of chromosome 9 by Array comparative genomic hybridization -aCGH, but has a longer life than reported in the medical literature and can give birth. The patient did not have abnormal mental or motor problems; no morphological ultrasound abnormalities; curved thumb and scattered warts on the left hand; gave birth to a healthy son after three consecutive stillbirths. The report has shown diverse clinical manifestations of trisomy 9 mosaic abnormalities in humans, contributing to a rare data source of trisomy 9 mosaic cases. Since then, improve knowledge of genetic counseling for rare cases of trisomy 9 mosaicism, especially in genetic counseling of prenatal diagnosis.

No abstract

Mục tiêu: Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử). Đối tượng nghiên cứu: 134 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1/2016 đến 12/2018. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: có 83 trường hợp được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia (61,94%), 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai, và 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 28 trường hợp bình thường (chiếm 20,9%), 100% các thai phụ có hồng cầu nhỏ (MCV<80fl), nhược sắc (MCH<28pg) nhưng chỉ có 67,2% thai phụ có thiếu máu (Hb<110g/l). Chỉ số ferritin và sắt huyết thanh trong giới hạn bình thường ở 70,9% và 85,1% sô thai phụ. Kết luận: Xét nghiệm đột biến gen thalassemia ở mẫu nước ối của những thai phụ có nguy cơ cao rất giá trị trong việc tư vấn di truyền bệnh thalassemia.

Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Bobs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mẫu dịch ối của 1.880 thai phụ có tuổi thai ≥16 tuần đã tham gia chọc ối được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tháng 8 năm 2016 đến hết tháng 11 năm 2018 tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung uong. Kết quả: Trong nghiên cứu này, sử dụng kỹ thuật BoBs và karyotype đã phát hiện 175/1.880 bất thường NST, trong đó bằng kỹ thuật BoBs phát hiện được 174/1.880 (9,25%), như vậy BoBs đã phát hiện được 174/175 chiếm 99,4% các trường hợp bất thường. Bao gồm 144 trường hợp lệch bội NST, 30 trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST Trong đó, trisomy 21 là 85 trường hợp chiếm tỷ lệ 4,5%, trisomy 18 là 37 trường hợp chiếm tỷ lệ 1,97%, 1 trisomy 1 phần NST 18 chiếm 0,05%, 7 trường hợp trisomy 13 (0,37%); 7 trường hợp monosomy X (0,37%) và 7 trường hợp trisomy NST giới chiếm (0,37%) trong đó có 2 trường hợp 47,XXY; 3 trường hợp 47,XYY và 2 trường họp 47,XXX. BoBs đã phát hiện thêm được 9 trường hợp DiGeorge (0,48%), 4 trường hợp Cri du Chat (0,21%), 2 trường hợp Angelman/Prader-Willi (0,11), 1 trường hợp Williams-Beuren (0,05%), 1 trường hợp Smith-Magenis (0,05%), 1 trường hợp Wolf-Hirschheim (0,05%), 1 trường hợp Miller-Dieker (0,05%), 1 trường hợp mất đoạn nhỏ NST 18 (18q22:0,05%), microdeletion 13q11 (0,05%; 1/1.880), và 9 trường hợp nhân đoạn nhỏ trong đó có 1 trường hợp 22q11.2 (0,05%; 1/1.880), 2 trường hợp 4p16.3 (0,11%,; 2/1.880), 2 trường hợp 17p13.3 (0,11%>; 2/1.880), 2 trường họp15q11.3 (0,11%; 2/1.880), 2 trường họp 8q23.3 (0,11 %; 2/1.880). Tổng số bất thường NST phát hiện thêm được bằng BoBs là 1,59% (30/1.880). Tỷ lệ bất thường NST phát hiện bằng karyotype là 7,77% (145/1.880) trong tổng số trường hợp, chiếm 82,9% (145/175) các trường hợp bất thường. Trong đó, có 144 trường hợp lệch bội và 1 trường hợp bất thường cấu trúc NST. Kết luận: Kết hợp BoBs và kỹ thuật di truyền tế bào giúp cải thiện hiệu quả và khả năng chẩn đoán chính xác các bất thường NST trong chẩn đoán trước sinh.