belirlenmiştir. İki grup arasında allelik dağılımı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,5700). ACE polimorfizmi incelendiğinde ise DD, ID, II genotipleri sporcularda sırasıyla %19, %38,1, %42,9; kontrol grubunda ise %33,3, %38,1, %28,6 bulunmuştur. İki grup arasında genotip dağılımı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,3154). Allelik dağılımları incelendiğinde sporcularda %38,1 D alleli, %61,9 I alleli; kontrol grubunda ise %52,4 D, %47,6 I alleli belirlenmiştir. İki grup arasında allelik dağılımı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,0910). Çalışma kohortumuzda, dayanıklılık fenotipi ile ilişkili olan ACTN3 T allelinin, kas dayanıklılığı ile ilişkili olan ACE I allelinin daha baskın olduğu saptanmıştır. ACTN3 ve ACE gen polimorfizmi arasında haplogrupları karşılaştırdığımızda CT+ID' nin daha yüksek olduğu belirlenmiştir. Futbolcular üzerinde gerçekleştirilen çalışmamızın bundan sonra yapılacak olan çalışmalara öncülük edeceğini düşünmekteyiz.

No abstract

No abstract

İnsan genom projesinden sonra toplam sayısının 20-25 bin olduğu düşünülen genlerimizden yaklaşık olarak 250'si atletik performans ile ilişkili olduğu tahmin edilmektedir. Bu gen bölgelerinden dayanıklılık performansına etki edenlerden biri de peroksizom -proliferatör aktive reseptör alfa (PPARA) rs4253778 polimorfizmidir. Çalışmamızda genç futbolcularda PPARA rs4253778 polimorfizminin dağılımlarını belirlemeyi amaçladık. Çalışmamıza 64 genç Türk futbolcu katılmıştır. Futbolculardan DNA örnekleri, ağız içi epitel hücrelerden ticari DNA izolasyon kiti kullanılarak elde edilmiştir. Genotiplendirme işlemi, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) tekniği ile gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya katılan futbolculardan 42'si GG, 21'i GC ve bir futbolcuda CC genotipinde olduğu saptanmıtır. G alleli 105, C alleli ise 23 olarak * Yüksek lisans öğrenci, Üsküdar Üniversitesi, Tıbbi Genetik ve Moleküler Tanı Laboratuvarı

Spor yaralanmaları ile ilgili elde edilen bulgular akut ve kronik kas-iskelet sistemi yumuşak doku yaralanmalarının etiyolojisinde genetik faktörlerle ilişkili önemli bir rol oynadığı görülmektedir. Bu çalışmanın amacı, sporcuların branşlarına göre darbeye bağlı olmayan yaralanmalarda etkili olan Kollajen tip V alfa 1 polimorfizminin (COL5A1) rs12722 genotip ve allel dağılımını analiz etmektir. Yapılan araştırmaya 45 yüzücü, 40 futbolcu, 22 buz hokeyci ve 8 ironman sporcusu olmak üzere toplam 115 katılımcı dahil edildi. Sporcular ulusal ve uluslararası yarışmalara katılan elit seviyedeki yarışmacılardır. Genomik DNA, kullanıcı protokolüne göre Invitrogen DNA İzolasyon Kiti (Invitrogen, ABD) kullanılarak oral epitel hücrelerden izole edildi. Genotipleme işlemi gerçek zamanlı PZR metodu ile gerçekleştirildi. Sporcuların gruplar arası hem genotip hem de allel sıklıklarının karşılaştırılması Chi square/Fisher's exact test analiz yöntemi kullanılmıştır. Gruplar arası genotip ve allel bakımından karşılaştırıldıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmemiştir (sırasıyla p=0213, p=0.499). Çalışmada tüm branşlarda daha fazla CT genotip ve C allel taşıyıcıları olduğu saptanmıştır. Ek olarak, ironman sporcularda TT genotip taşıyıcısı olmadığı tespit edilmiştir. Tüm gruplarda rs12722 polimorfizmi için CT genotip ve C allelinin diğer genotiplere göre daha yüksek değerlere sahip olduğu tespit edilmiştir, ancak bu yükseklik istatistiksel açıdan herhangi bir anlamlı bir fark tespit edilmemiştir. Literatür bilgileri de dikkate alındığında bu bağlamda hem sporcular da hem de sedanter bireylerde darbeye bağlı olmayan yaralanma yatkınlığı daha az riskli olduğu düşünülmektedir.