Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến lần lượt là SNCA (4,0%), PARK2 (8,0%), PARK7 (2,0%) và LRRK2 (6,0%), không có đột biến 80,0%. Độ tuổi trung bình 52,86 ± 10,06. Tỷ lệ nam/nữ = 1,17.

Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả kháng ung thư của tế bào gamma delta T (γδT) trên chuột thiếu hụt miễn dịch mang khối ung thư phổi người (dòng H460). Tế bào γδT người được hoạt hoá và tăng sinh in vitro đến khi đạt nồng độ ít nhất 107 tế bào/ml. Chuột thiếu hụt miễn dịch mang khối ung thư phổi người được chia thành 4 nhóm (6 con/nhóm), bao gồm 01 nhóm chứng và 03 nhóm điều trị (GDT1, GDT2, GDT3) được tiêm với nồng độ tế bào γδT khác nhau. Đối với nhóm chuột GDT3 mang khối ung thư phổi người H460 được điều trị bằng tế bào γδT với nồng độ cao nhất có thể tích khối u nhỏ hơn, thời gian sống dài hơn và tỉ lệ chuột chết ít hơn so với nhóm chứng. Kết quả nghiên cứu gợi ý rằng, tế bào γδT có hiệu quả kháng ung thư phổi người trên mô hình chuột thiếu hụt miễn dịch mang khối ung thư ghép dị loài.

Mục tiêu: Đánh giá chất lượng cuộc sống (CLCS) của nhóm bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch tự thân tế bào diệt tự nhiên (NK). Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 5 BN UTPKTBN giai đoạn III-IV được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch tự thân NK. Sử dụng thang điểm EORTC QLQ-C30 để so sánh CLCS của BN tại hai thời điểm trước và sau liệu trình điều trị (06 lần truyền). Kết quả: Sau 01 liệu trình điềm trị gồm 06 lần truyền, nhóm bệnh nhân điều trị bằng liệu pháp tế bào miễn dịch tự thân NK cho thấy có sự cải thiện đáng kể về chức năng thể chất (điểm số 92 – 93,33), chức năng nhận thức (86,67 – 93,33), chức năng xã hội (83,33 – 90), triệu chứng mệt mỏi (17,78 – 8,88), triệu chứng đau (4,16 – 0), khó thở (26,66 – 6,66), mất cảm giác ngon miệng (6,66 – 0), tiêu chảy (20 – 0), tài chính (33,33 – 20) và sức khỏe tổng quát (70 – 78,33). Kết luận: nhóm BN được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch tự thân NK có sự cải thiện ở hầu hết các chỉ tiêu đánh giá về chức năng, triệu chứng bệnh và chất lượng cuộc sống tổng thể tại thòi điểm kết thúc trị liệu so với thời điểm trước trị liệu

Đánh giá giá trị của PCT và CRP huyết tương trong chẩn đoán tình trạng nhiễm khuẩn ở đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (AECOPD) ở 200 bệnh nhân mới nhập viện: 123 bệnh nhân đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính nhiễm khuẩn (nhóm bệnh), 77 bệnh nhân đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính không có nhiễm khuẩn (nhóm chứng) tại Bệnh viện Phổi trung ương từ tháng 7/2021 đến tháng 6/2022. Kết quả: Nhóm bệnh có nồng độ PCT, CRP huyết tương cao hơn nhóm chứng, lần lượt là 7,30 ± 23,54 ng/ml; 76,70 ± 57,06 mg/l so với 0,07 ± 0,12 ng/ml; 10,05 ± 10,85 mg/l với p < 0,01; p < 0,001. Điểm cắt của CRP trong chẩn đoán AECOPD nhiễm khuẩn là 15,5 mg/l, độ nhạy 82,11%, độ đặc hiệu là 90,90% với AUC là 0,948. Điểm cắt của PCT trong chẩn đoán AECOPD nhiễm khuẩn là 0,065 ng/ml, độ nhạy 89,43%, độ đặc hiệu là 82,81% với AUC là 0,937.

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.