Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến lần lượt là SNCA (4,0%), PARK2 (8,0%), PARK7 (2,0%) và LRRK2 (6,0%), không có đột biến 80,0%. Độ tuổi trung bình 52,86 ± 10,06. Tỷ lệ nam/nữ = 1,17.

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng. Kết quả phát hiện 29/40 bệnh nhân có đột biến gen chiếm 72,5%. Trong đó, ghi nhận 42 dạng đột biến khác nhau trên 16 gen đã được chứng minh có ảnh hưởng tới bệnh Parkinson.

Ung thư vòm họng là một trong những loại ung thư đặc trưng cho vùng phía Đông Nam Châu Á, trong đó bao gồm Việt Nam. Nhiễm human papillomavirus (HPV) đóng vai trò là yếu tố nguy cơ cao trong sự phát triển của loại hình ung thư này. Sự biểu hiện của protein MICA/B-kháng nguyên kích hoạt hệ thống miễn dịch tiêu diệt u tế bào, là yếu tố tác động quan trọng. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm tìm mối quan hệ cũng như sự ảnh hưởng của HPV lên mức độ biểu hiện MICA/B ở mô ung thư vòm họng. 84 mẫu mô ung thư vòm họng được thực hiện xác định nhiễm HPV bằng kỹ thuật Nested–PCR và mức độ biểu hiện protein MICA/B được thực hiện bằng phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch. Kết quả cho thấy, phần lớn ung thư xảy ra ở nam và phân loại ở thể kém biệt hóa, chiếm tỉ lệ lần lượt là 70,23% và 77,38%. Mức độ biểu hiện của MICA/B đặc biệt giảm ở đối tượng dương tính với HPV (p=0,04). Đây là một gợi ý cho chúng ta thấy rằng, sự lây nhiễm HPV trong ung thư vòm họng đã giúp tế bào khối u lẫn tránh được hệ thống miễn dịch. Vì vậy, tìm hiểu mối liên hệ giữa biểu hiện của MICA và HPV mang yếu tố tiềm năng giúp tìm ra hướng đi mới trong điều trị ung thư vòm họng bằng liệu pháp miễn dịch.

U lympho tế bào diệt tự nhiên/tế bào T (NK/TL) là một loại ung thư nguy hiểm hiếm gặp bắt nguồn từ sự biến đổi của tế bào diệt tự nhiên và tế bào T, tỷ lệ xuất hiện phổ biến tại các khu vực châu Á. Yếu tố nguy cơ của NK/TL là virus Epstein-Barr (EBV), một thành viên của họ herpesvirus. Biểu hiện của enzym Hexokinase 2 (HK2) từ lâu đã được chứng minh có vai trò trong quá trình đường phân và tăng sinh khối u ở một số bệnh ung thư. Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên 22 bệnh nhân được chẩn đoán mắc NK/TL nhằm tìm hiểu mối liên quan giữa HK2 và EBV trong sự phát triển của khối u. Biểu hiện của HK2 được thực hiện bằng kỹ thuật hóa mô miễn dịch (IHC); nồng độ EBV được xác định bằng phương pháp Realtime PCR. Kết quả cho thấy rằng 16 trong số 22 đối tượng nghiên cứu (72,7%) biểu hiện HK2 và có sự khác biệt đáng kể về nồng độ EBV giữa các khối u không biểu hiện HK2 và các khối u biểu hiện HK2 (p = 0,02). Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng và cho thấy cần có những nghiên cứu sâu hơn để làm rõ mối liên hệ giữa EBV và sự biểu hiện của HK2 trong cơ chế hình thành khối u NKTL.

Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau Alzheimer ở người cao tuổi. Bệnh đặc trưng bởi sự thoái hóa có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen, dẫn đến giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng đến việc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen SNCA chiếm 5,71%, đột biến gen PARK7 chiếm 2,86%, không có đột biến 91,43%. Độ tuổi trung bình 56,3±8.7. Tỷ lệ nam/nữ = 1,19.