Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os quais são responsáveis por codificar síntese do colágeno tipo IV, que é essencial para a formação da membrana basal de diversos órgãos. Apresentação do caso: 23 ANOS, sexo masculino, natural do Rio de Janeiro - RJ, procurou atendimento médico com queixa de hipoacusia bilateral, diminuição da acuidade visual e edema progressivo de membros inferiores. Discussão: sua clínica é composta por manifestações renais como hematúria e/ou proteinúria, que com o tempo evoluem para falência renal; manifestações oculares, como lentecone anterior, catarata, “flecks” na retina, nistagmo e miopia; e manifestações auditivas nas quais ocorrem o desenvolvimento de perda auditiva neurossensorial de alta frequência.O diagnóstico da síndrome é suspeitado quando existem familiares com histórico de insuficiência renal, surdez e perda visual. Em 15% dos casos, não há histórico familiar associado, sendo necessária a realização de biópsia renal. Conclusão: quando o prognóstico do paciente é desfavorável, é necessário um adequado suporte clínico em medidas preventivas e terapêuticas, tanto farmacológicas quanto dietéticas, para que se possa retardar as complicações, principalmente a piora da função renal e uma necessidade de diálise ou até mesmo transplante dos rins.

Introdução: Os tumores estromais gastrointestinais (GISTs) são os tumores mesenquimatosos mais comuns no trato gastrointestinal, podendo acometer qualquer parte do trato gastrointestinal, embora sejam mais frequentemente diagnosticados no estômago. Apresentação do caso:  Paciente do sexo masculino, 63 anos de idade, com uma massa abdominal localizada em região epigástrica descoberta em exame físico e biopsiada através de endoscopia digestiva alta (EDA) realizada em caráter de urgência. Foi confirmado GIST por imuno-histoquímica (CD117) e feita pesquisa em linfonodos, com resultado negativo para acometimento. Realizada a ressecção total do tumor e margens cirúrgicas livres. Discussão: Os tumores estromais gastrointestinais (GIST) possuíam outras denominações que foram sendo modificadas de acordo com as descobertas a respeito desse grupo neoplásico. Inicialmente, acreditava-se que tinham origem na musculatura lisa e, por isso, foram chamados de leiomiomas, leiomiossarcomas e schwannomas. O nome GIST foi estabelecido apenas ao descobrir a origem nas células intersticiais de Cajal, que possuem a expressão de mutação do proto-oncogene codificador do receptor-kit. Aproximadamente 85% dessas neoplasias resultam de mutações ativas nos receptores da proteína tirosina quinase. Conclusão: Seu tratamento é realizado por remoção cirúrgica. Por serem os tumores mais comuns do trato gastrointestinal, devem ser diagnosticados e tratados para melhor sobrevida dos pacientes.

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica.

Introdução: As  fraturas  periprotéticas  de  quadril  são uma  complicação  grave e com elevado índice de morbimortalidade observadas  após abordagens   cirúrgicas,   como   artroplastia   de   quadril   e  cirurgias   de   revisão. Ocorrem mais frequentemente ao redor do componente femoral em relação ao acetabular. Essa complicação  está  relacionada  a  fatores  que  são  avaliados  por  meio  do  sistema  de Vancouver,   possibilitando   definir   a   melhor   forma   de   abordagem   e   cuidados   da complicação. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 60 anos de idade, admitida no Hospital Universitário Risoleta Tolentino Neves (UFMG), com uma fratura tipo A, que tem localização trocantérica e pode se manifestar no trocanter femoral maior ou menor. Discussão: Com o aumento da longevidade, a idade média da população vem aumentando, e com isso o número de intervenções cirúrgicas também aumentam, principalmente as artroplastias de quadril. O que leva a um maior número de situações que envolvem complicações pós-cirúrgicas. Com mais episódios de fraturas periprotéticas, torna-se importante uma melhor avaliação dos quadros para melhor conduta e elucidação de eventuais complicações. Conclusão: Ao se constatar uma fratura periprotética de quadril, deve-se classificar a mesma seguindo o sistema de Vancouver que é dividido em três tipos A, B e C. Essa classificação vai ditar como será a abordagem mais assertiva para  resolução do quadro do paciente