Εισαγωγή: Η Κρανιοεγκεφαλική Κάκωση (ΚΕΚ) αποτελεί μια από τις σημαντικότερες αιτίες νοσηρότητας και θνητότητας στο σύγχρονο κόσμο, αποτελώντας το κύριο αίτιο θανάτου στα νέα άτομα. Εκτιμάται ότι παρά τις σύγχρονες εξελίξεις στην αντιμετώπιση της ΚΕΚ, περίπου οι μισοί ασθενείς με βαριά ΚΕΚ θα έχουν δυσμενή έκβαση. Πρόσφατες μελέτες στη διεθνή βιβλιογραφία υποστηρίζουν ότι ποικίλοι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην έκβαση διαφόρων διαταραχών του ΚΝΣ, συμπεριλαμβανομένης και της ΚΕΚ. Οι μελέτες γενετικής συσχέτισης αποτελούν σημαντικό εργαλείο στην προσπάθεια ανάδειξης σύνδεσης συγκεκριμένων γενετικών πολυμορφισμών και της έκβασης της νόσου. Στην παρούσα μελέτη διερευνήσαμε τον ρόλο της Ακουοπορίνης-4 (AQP4) και του Μετατρεπτικού Ενζύμου της Αγγειοτενσίνης (ACE) σχετικά με την έκβαση των ασθενών μετά από ΚΕΚ. Ειδικότερα, μελετήθηκαν οι πολυμορφισμοί της AQP4: rs335929, rs3763043, rs11661256, rs335931, rs3763040, rs4800773, rs3875089, όπως και οι ακόλουθοι του ACE: rs4343, rs4461142, rs7221780, rs8066276, rs8066114.Μέθοδος: Στη μελέτη συλλέχθηκαν προοπτικά 363 ασθενείς με ΚΕΚ (άνδρες: 292 – γυναίκες: 71). Η αρχική νευρολογική εικόνα και η έκβαση 6 μήνες μετά την ΚΕΚ εκτιμήθηκαν με βάση την Κλίμακα Κώματος Γλασκώβης και την Κλίμακα Έκβασης Γλασκώβης αντιστοίχως. Καταγράφηκαν λεπτομερώς και ταξινομήθηκαν τα δημογραφικά και κλινικά στοιχεία των ασθενών, όπως και τα ευρήματα του νευροαπεικονιστικού ελέγχου. Οι ασθενείς συμπεριλαμβάνονταν στη μελέτη εφόσον είχαν υποστεί αμβλύ τραυματισμό κεφαλής, ήταν ελληνικής καταγωγής και ηλικίας άνω των 18 ετών. Η απομόνωση γενωμικού DNΑ από πυρήνες λευκοκυττάρων έγινε με τη μέθοδο της εξαλάτωσης, ενώ η ταυτοποίηση των γονοτύπων των πολυμορφισμών έγινε με γνωστές PCR/RFLP μεθόδους. Η ισορροπία Hardy-Weinberg εξετάσθηκε με τη χρήση του Fisher exact test. Η αξιολόγηση της ισχύος της μελέτης έγινε με τη χρήση του προγράμματος Quanto. Έγινε χαρτογράφηση της ανισορροπίας σύνδεσης και σύγκριση των απλοτύπων με βάση μεθόδους εκτίμησης της μεγίστης πιθανοφάνειας. Λόγω πολλαπλών συγκρίσεων εφαρμόστηκε η διόρθωση κατά Bonferroni. Στατιστικά σημαντικά θεωρήθηκαν τα αποτελέσματα με p=0.05 διαιρούμενα με τον αριθμό των μελετώμενων μεταβλητών.Αποτελέσματα: Σχετικά με τους πολυμορφισμούς της AQP4, σημαντική συσχέτιση με την έκβαση μετά από ΚΕΚ ανιχνεύθηκε για τις ακόλουθες ετικέτες SNPs: rs3763043 (OR [95% CI]: 5.15 [1.60–16.5], p = 0.006), rs3875089 (OR [95% CI]: 0.18 [0.07–0.50] p = 0.0009), και SNPs του κοινού απλοτύπου της AQP4 (OR [95% CI]: 2.94, [1.34–6.36], p = 0.0065). Οι ετικέτες SNPs της AQP4 δεν φάνηκαν να επηρεάζουν την αρχική βαρύτητα της ΚΕΚ ή την παρουσία ενδοκρανιακής αιμορραγίας.Όσον αφορά τους πολυμορφισμούς της ACE, σημαντική επίδραση σχετικά με την έκβαση μετά από ΚΕΚ ανιχνεύθηκε για τις ακόλουθες γειτονικές ετικέτες: rs4461142 (OR: 0.26, 95% CI 0.12–0.57, P=0.0001), rs7221780 (OR 2.67, 95% CI 1.25–5.72, P=0.0003) και rs8066276 (OR 3.82, 95% CI 1.80–8.13, P=0.0002). Συμπεράσματα: Η παρούσα μελέτη παρέχει ενδείξεις για πιθανή συμμετοχή γενετικών παραλλαγών της AQP4 και της ACE στην λειτουργική έκβαση των ασθενών με ΚΕΚ. Η συσχέτιση αυτή παρουσιάζει ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον, καθότι τα γονίδια αυτά μπορούν να αποτελέσουν πιθανούς θεραπευτικούς στόχους σε ασθενείς με ΚΕΚ, για την πρόληψη και τη θεραπεία του εγκεφαλικού οιδήματος. Μελλοντικά οι εξελίξεις στον τομέα αυτό αναμένεται να έχουν σημαντική επίδραση στη θεραπεία των ασθενών με ΚΕΚ και να επηρεάζουν ευνοϊκά την τελική τους έκβαση μέσω γενετικά καθοδηγούμενων θεραπειών.
Τίτλος ∆ιδακτορικής ∆ιατριβής ISBN «Η έγκριση της παρούσης ∆ιδακτορικής ∆ιατριβής από το Τµήµα Πολιτικών Μηχανικών του Αριστοτελείου Πανεπιστηµίου Θεσσαλονίκης δεν υποδηλώνει αποδοχή των γνωµών του συγγραφέως» (Ν. 5343/1932, άρθρο 202, παρ. 2) Stouc goneÐc mou Perieqìmena 4.6 DiatÔpwsh eidikăc lÔshc tou problămatoc gia jermoðxwplastikì sÔnjeto ulikì me diabajmismènec idiìthtec upì oioneÐ statikèc sunjăkec .
Στην παρούσα διδακτορική διατριβή μελετώνται οι οργανισμικές συνευρέσεις της ταξοκοινωνίας των Πολυχαίτων αλλά και η πληθυσμιακή γενετική δομή ενός από τα πλέον άφθονα είδη, σε δύο περιοχές σκληρού υποστρώματος. Δύο διαδοχικές δειγματοληπτικές προσπάθειες πραγματοποιήθηκαν τα έτη 2007-2008 στις περιοχές Αλυκές και Ελούντα (βόρεια κεντρική και ανατολική ακτή της Κρήτης αντίστοιχα) με βάση το πρωτόκολλο του προγράμματος NaGISA. Σύμφωνα με το συγκεκριμένο πρωτόκολλο από κάθε περιοχή πέντε επαναληπτικά δείγματα συλλέγονται από τρεις περιοχές της μεσοπαραλιακής και από πέντε βάθη της υποπαραλιακής ζώνης. Η συλλογή των οργανισμών πραγματοποιήθηκε με την βοήθεια υποθαλάσσιας αναρροφητικής συσκευής. Από τα προβλήματα στη χρήση της, προέκυψε η ανάγκη κατασκευής νέου δειγματοληπτικού εργαλείου. Ο νέος δειγματολήπτης που κατασκευάστηκε, ονομάζεται ManOSS (Manually Operated Suction Sampler) και συνδυάζει χαρακτηριστικά από τους δειγματολήπτες τύπου ΣΑΝΑ (συσκευή αναρρόφησης με αέρα) και ΥΔΑ (υδραυλική αντλία). Τα πρώτα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο ManOSS εμφανίζει αξιοσημείωτα πλεονεκτήματα σε σχέση με τα έως τώρα δειγματοληπτικά εργαλεία. Από τις αναλύσεις στο βιοκοινοτικό επίπεδο προέκυψε ότι οι δύο περιοχές δειγματοληψίας είναι δυνατόν να θεωρηθούν αντιπροσωπευτικές της Μεσογείου, μόνο κάτω από ορισμένες προϋποθέσεις. Παράλληλα με τη βοήθεια των δεικτών της ταξινομικής διακριτότητας (μέσος όρος και μεταβλητότητα), βρέθηκε ότι τα πρότυπα κατανομής των ειδών με βάση την πιο άφθονη οικογένεια της υποπαραλιακής ζώνης (Syllidae), είναι δυνατόν να θεωρηθούν τυχαία μόνο στα μικρά επίπεδα χωρικής παρατήρησης (επαναληπτικό δείγμα και δειγματοληπτικό βάθος). Η ταυτότητα των δεδομένων αποτέλεσε το μόνο παράγοντα που βρέθηκε να επηρεάζει τα πρότυπα κατανομής της πολυχαιτοπανίδας των μεσοπαραλιακών περιοχών της Μεσογείου. Ουσιαστικά, ο παράγοντας αυτός περικλείει ένα σύνολο άλλων παραγόντων, που επηρεάζουν όλη τη δομή της έρευνας από τα αρχικά επιστημονικά ερωτήματα μέχρι την ερμηνεία των αποτελεσμάτων και τα εξαγόμενα συμπεράσματα. Για την πληθυσμιακή γενετική ανάλυση εξετάστηκαν 80 άτομα του είδους Hermodice carunculata (40 από κάθε περιοχή). Βρέθηκαν σημαντικές διαφορές στη κατανομή των απλοτύπων, αφού από τους συνολικά 15 απλότυπους μόνο ένας εμφανίζεται κοινός, ενώ οι υπόλοιποι κατανέμονται ισομερώς στις δύο περιοχές. Τέλος, παρατηρήθηκε ότι ο δείκτης ποικιλότητας κίνησης, bw, ο οποίος υπολογίστηκε με βάση την ταξοκοινωνία των Πολυχαίτων από τις δύο περιοχές δειγματοληψίας, και ο γενετικός δείκτης FST , ο οποίος υπολογίστηκε με βάση τη συχνότητα εμφάνισης των αλληλόμορφων του είδους H. carunculata στις δύο περιοχές μελέτης, λαμβάνουν σχεδόν ταυτόσημες τιμές. Το εύρημα αυτό είναι δυνατόν να αποτελέσει μια πρώτη ένδειξη για τη συσχέτιση του βαθμού διαφοροποίησης όπως αυτή παράγεται από το επίπεδο της δια - πληθυσμιακή γενετική δομή ενός είδους και της ταξοκοινωνίας.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.