ЦЕЛЬ: применение препаратов сульфанилмочевины (ПСМ) при неонатальном сахарном диабете, обусловленным мутацией в гене KCNJ11 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: неонатальный сахарный диабет (НСД)-это редкая моногенная форма диабета, диагностируемая у детей первых 6 месяцев жизни. Наиболее частыми причинами НСД являются изодиосомия или дупликация в факторе транкрипции на 6 хромосоме, а также мутации в ряде генов, кодирующих секрецию инсулина. Наиболее важными для патогенетической терапии НСД являются мутации в генах KCNJ11, ABCC8, кодирующие АТФ-зависимые калиевые каналы, поскольку назначение ПСМ позволяет нормализовать работу этих каналов, стимулируя высвобождение инсулина из β-клеток. Известно, что эффективность ПСМ бывает различной в зависимости от типа мутации.Описание клинического случая: девочка Б., 14 лет, от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания с 27 недели. Роды на сроке 33 недели. Масса тела при рождении 1300г, длина тела 40 см. На 3-й неделе жизни в отделении реанимации выявлена полиурия, гипергликемия до 34.9 ммоль/л. Инициирована инсулинотерапия инсулином Актрапид 0,5 Ед. В возрасте 1 месяца инсулин был отменен в связи с развитием нормогликемии, что характерно для транзиторной формы НСД. В это период диагноз НСД был подтвержден молекулярно-генетически (мутация Leu270Val в гене KCNJ11). Обследование в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ было проведено в возрасте 2 лет 10 месяцев: HbA1c 5.2%, С-пептид 0.7 нг/мл, по данным суточного мониторирования гликемии средние значения гликемии составили 5.4 ммоль/л, гипергликемии 7 %. По данным пробы с нагрузкой углеводистым завтраком: уровень инсулина на 120 мин-23.6 Ед/л, С-пептида 6.2 нг/мл, глюкоза 5.4 ммоль/л. В связи с нормогликемией инсулинотерапия не назначалась. Повышение гликемии не наблюдалось вплоть до 13 летнего возраста, когда у ребенка после перенесенного COVID-19 была вновь зафиксирована гипергликемия. Повторно обследована в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ в возрасте 14 лет: HbA1c -12.1%, по данным пробы с углеводистым завтраком-уровень глюкозы на 120 мин-10.09 ммоль/л. РЕЗУЛЬТАТЫ: учитывая литературные данные о наличии достаточной чувствительности к ПСМ при данном типе мутации в гене KCNJ11, а также наличие сохранной секреции С-пептида, была инициирована терапия препаратом Манинил в дозе 7 мг (0,2 Ед/кг/сут), с последующей титрацией дозы до 21 мг (0,5 Ед/кг/сут). Однако очевидного эффекта достичь не удалось: отмечалось сохранение гипергликемии натощак до 7-8 ммоль/л, постпрандиальной гипергликемии на уровне 17-22,0 ммоль/л, в связи с чем пациентка была переведена на интенсифицированную схему инсулинотерапии: Лизпро +Деглудек, суточная доза 32-35 Ед/сут (0,7-0,8 Ед/кг/сут) с нормализацией показателей гликемии.ВЫВОДЫ: отсутствие эффекта от перевода на ПСМ в данном случае было для нас совершенно неожиданным. Можно предположить, что при данной мутации не всегда отмечается наличие чувствительности к ПСМ. Необходим дальнейший сбор материала по оценке чувствительности к ПСМ при данном виде мутации. Нельзя исключить неизвестного влияния, перенесенного COVID-1...