имени участников исследования ЭССЕ-РФ 1 ФГБУ "Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины" Минздрава России. Москва; 2 ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" Минздрава России. Москва; 3 ФГБУ "Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова" Минздрава России. Санкт-Петербург, Россия

Solid organ transplantation has increased in frequency in the United States, having evolved from an area of experimentation into accepted therapy for end‐organ failure. As organ transplantation has become more common, the average age of transplant recipients has increased, thus increasing the potential for multiple comorbidities including coronary artery disease (CAD). CAD has been shown to be a major cause of morbidity and mortality in kidney, lung and liver transplant recipients. Identification of CAD in solid organ transplant candidates allows for stratification of short‐ and long‐term risk, ensuring proper use of valuable allograft resources while guiding further patient management. Assessment of asymptomatic transplant candidates for CAD is difficult. Many patients undergo stress echocardiography or nuclear imaging, which have demonstrated inconsistent rates of sensitivity and specificity for the detection of CAD in these patient populations. Cardiac computed tomography is a potential tool for detecting CAD in these populations, but has questionable utility at this time. Coronary angiography has an important role in detecting CAD in high‐risk transplant candidates, affecting their long‐term management and risk.

.

Цель. Проведение клинико-инструментального обследования и молекулярно-генетического тестирования методом экзомного секвенирования пробанду с сочетанием миопатии и некомпактной кардиомиопатии левого желудочка (НКЛЖ) и его родственникам 1 и 2 степени родства. Материал и методы. Объект исследования: пробанд с НКЛЖ и его родствен-ники 1 и 2 степени родства. Всем участникам было проведено клинико-инстру-ментальное обследование, включающее в себя: забор крови для генетиче-ского анализа, общий анализ крови, биохимический анализ крови: общий белок, Аст, Алт, ЛДГ, общий билирубин, мочевина, креатинин, мочевая кислота, калий, натрий, КФК, МБ-КФК, BNP, с-РБ, Коагулограмма: АЧТВ, тромбиновое время, антитромбин III, МНО, D-димер, ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру и МРТ сердца, если его проведение было возможно. Диагноз некомпактного миокарда был установлен на основании ЭхоКГ критериев некомпактного миокарда. секвенирование выполнялось на геномном секве-наторе Illumina Hiseq 1500 (Illumina, сША). Геномные библиотеки были приго-товлены с помощью набора Kapa Library Amplification kit (Roche, Швейцария), экзомное обогащение с использованием набора NimbleGen seqCap eZ exome v3.0 (Roche, Швейцария). Также проводился биоинформатический анализ, определение патогенности и приоритизация вариантов нуклеотидной после-довательности 188 генов, связанных с развитием кардиомиопатий. Результаты. у пробанда было выявлено сочетание миофибриллярной миопа-тии и семейной формы НКЛЖ (МРТ и ЭхоКГ критерии), также выявлен новый вероятно патогенный вариант в гене des -c.330_338del, других патогенных и вероятно патогенных вариантов найдено не было. Заключение. Новый вариант гена des c.330_338del предположительно отве-чает за развитие как миофибриллярной миопатии, так и НКЛЖ. Ключевые слова: des, экзомное секвенирование, некомпактная кардиомио-патия левого желудочка, кардиомиопатии, миофибриллярная миопатия, трансплантация сердца, скелетная миопатия, сердечная недостаточность, внезапная сердечная смерть.

медицинский исследовательский центр профилактической медицины" Минздрава России. Москва; 2 ОБУЗ "Кардиологический диспансер" Минздрава России. Иваново; 3 ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии" Минздрава России. Москва, Россия Цель. Выявление ассоциации между степенью выраженности атеросклероза сонных артерий и сердечно-сосудистыми событиями в популяции лиц преимущественно среднего возраста. Материал и методы. В исследование вошли 1100 чел., участников исследования АТЕРОГЕН-Иваново (субисследования ЭССЕ-Иваново), в возрасте 40-67 лет. Все исследуемые прошли дуплексное сканирование сонных артерий (Samsung Medison MySono U6) с определением количества атеросклеротических бляшек (АСБ), максимального стеноза и суммарного стеноза и расчетом полоспецифических квинтилей. С помощью регрессионной модели Кокса был оценен риск наступления комбинированной конечной точки: смерть от любой причины, инфаркт миокарда, новый случай ишемической болезни сердца, острого нарушения мозгового кровообращения, реваскуляризация любого сосудистого бассейна. Медиана наблюдения-3,8 года. Результаты. АСБ были выявлены у 74,5% мужчин и 58,0% женщин. У мужчин атеросклероз был более выраженным, чем у женщин: максимальный стеноз составил 27 (0-34)% у мужчин vs 22 (0-58)% у женщин (р=0,000), суммарный стеноз-48 (0-90)% vs 22 (0-31)% (р=0,000) и количество бляшек-2 (0-3) vs 1(0-2) (р=0,000). Было зарегистрировано 24 документально подтвержденных конечных точек. 23 из 24 конечных точек произошли у лиц, у которых хотя бы один из исследуемых ультразвуковых маркеров соответствовал квинтилю ≥3. Регрессионный анализ показал, что если хотя бы один из ультразвуковых маркеров достиг квинтиля ≥3 (например, максимальный стеноз ≥25% у мужчин), то риск развития событий, вошедших в комбинированную конечную точку, увеличивается в 8,5 раз-95% ДИ 1,12-64,76 (p=0,039). В то же время ишемическая болезнь сердца в анамнезе увеличивает риск в 4,05 раза-95% ДИ 1,46-11,21 (p=0,007), острое нарушение мозгового крово обращения в 3,49 раз-95% ДИ 1,19-10,23 (p=0,023). Доля мужчин с АСБ и стенозом <25% составила 15%. Заключение. Наличие АСБ в сонных артериях в 8,5 раз увеличивает риск сердечно-сосудистых событий, при этом для 15% мужчин в популяции с АСБ в сонных артериях, сужающими просвет на <25%, требуется уточнение сердечно-сосудистого риска. Ключевые слова: атеросклеротическая бляшка, сонные артерии, ультразвуковые маркеры, стеноз. Конфликт интересов: не заявлен.