Несмотря на использование программ скрининга, постоянное совершенствование визуализирующих мето-дов исследования и оперативных пособий, аневризма аорты остается одной из наиболее частых причин внезап-ной сердечной смерти [1]. По данным мировой литера-туры, распространенность аневризмы грудной аорты (АГА) составляет 5,9 человек на 100 000 населения в год [2]. При этом пятилетняя выживаемость у пациен-тов с АГА ниже, чем у таковых с аневризмой брюшного отдела аорты (АБА) (64% и 75% случаев соответственно) [1,3]. В то время как в отношении АБА установлен основной этиологический фактор -атеросклероз, при-чины АГА не столь однозначны [4]. Есть основания пола-гать, что АБА и АГА имеют разную этиологическую основу. По всей видимости, вклад генетических факто-ров в формирование аневризм разных отделов аорты также различен. Около 20% случаев АГА, по данным Coady M. A., связаны с такими наследственными нару-шениями соединительной ткани (ННСТ) как синдром Марфана, синдром Элерса-Данло и другими [1]. В свою очередь, при АБА генетическая патология выявлялась у 12-19% пациентов и, хотя в подобных случаях не была выявлена мутация, заболевание носило семейный харак-тер и прослеживалась его связь с развитием аневризмы у других родственников первой линии [5].Целью данного исследования явился анализ при-чин формирования аневризмы грудного отдела аорты, требующей хирургической коррекции. Материал и методы Были проанализированы истории болезни 90 пациентов, поступивших в ФЦСКЭ им. Алмазова для оперативного вмешательства по протезированию АГА, и 30 пациентов с АБА в период с начала 2011 года по 1 мая 2012 года. В ходе анализа были оценены ген-дерный и возрастной состав пациентов, а также основные причины, приведшие к формированию этих аневризм. Проведен ретроспективный анализ историй болезни, изучены результаты гистологиче-ского исследования ткани иссеченного аневризмати-ческого участка аорты, полученного в ходе оператив-ного вмешательства. Для оценки были предоставлены 82 образца ткани грудной аорты и 30 образцов ткани брюшной аорты. Окраска препаратов производилась по ван Гизону с эластикой. ПРИЧИНЫ ФОРМИРОВАНИЯ АНЕВРИЗМЫ ГРУДНОГО ОТДЕЛА АОРТЫ РезультатыВозрастная и гендерная характеристика пациен-тов с аневризмами грудного и брюшного отделов аорты представлена в таблице 1.Как видно из таблицы, среди пациентов, подвер-гшихся хирургическому вмешательству как по поводу АГА, так и по поводу АБА, преобладали мужчины. В группе пациентов с АГА они составляли 70% всех обследованных, в группе пациентов с АБА -90% слу-чаев. Большинство пациентов в обеих группах состав-ляли лица старше 50 лет. Однако, нельзя не обратить Цель. Оценить причины формирования аневризмы грудного отдела аорты. Несмотря на использование программ скрининга, широкое внедрение визу-альных методов исследования и совершенствование оперативных пособий, аневризма аорты остается одной из наиболее частых причин внезапной сер-дечной смерти. Имеющиеся данные о причинах формирования аневризмы грудного отдела аорты довольно противоречивы. Материал и методы. Проанализированы исто...

Aim. To evaluate the impact of genetics in development of thoracic aneurysm in patients with tricuspid valve (TAV) and bicuspid aortic valve (BAV) based on the analysis and search for mutations in NOTCH1.Material and methods. In the study, 60 patients included with the dilation of thoracic aorta more than 40 mm and 200 patients with no aortic pathology, included in the comparison group. All patients underwent echocardiographic assessment on Vivid 7 (GE, USA) equipment, by standard protocol. For molecular genetics we utilized the strategy of targeted mutation screening, including the analysis of 10 of 34 exones of the gene NOTCH1, performed with the direct sequencing.Results. Patients with BAV were younger than those with no inborn defect. Arterial hypertension was verified only in every second BAV patient. Also, maximal rates of blood pressure were significantly lower in patients with inborn defects (р<0,02). As a result of genetic analysis in the studied group, in 9 patients with inborn defect and 2 patients with TAV there were 10 variants found of aminoacid replacement in 6 among 10 analyzed exones, of those 5 replacements — synonimic, and the mutation S2449R was found first time. Mutations P1227S, E1305K, R1279H and D1267N were found at the site of Notch1 protein binding with DLL4, of those 3 are highly pathogenic, that could influence the protein-protein interactions Notch1 with DLL4 leading to formation on aneurysm.Conclusion. Mutations P1227S D1267, E1305K in the gene NOTCH1, being highly pathogenic, may lead to the changes of protein functioning via Notch signalling disorder, that is more characteristic for BAV patients.

<p><strong>Aim:</strong> The study was designed to investigate predictors of effective valve-sparing ascending aortic replacement in patients with Stanford type A aortic dissection combined with aortic insufficiency and to analyze efficacy and safety of this kind of surgery.<br /><strong>Methods:</strong> From January 2010 to December 2015, 49 patients with Stanford type A aortic dissection combined with aortic insufficiency underwent ascending aortic replacement. All patients were divided into 3 groups: valve-sparing procedures (group 1, n = 11), combined aortic valve and supracoronary ascending aortic replacement (group 2, n = 12), and Bentall procedure (group 3, n = 26). We assessed the initial status of patients, incidence of complications and efficacy of valve-sparing ascending aortic replacement.<br /><strong>Results:</strong> The hospital mortality rate was 8.2% (4/49 patients). The amount of surgical correction correlated with the initial diameter of the aorta at the level of the sinuses of Valsalva. During the hospital period, none of patients from group 1 developed aortic insufficiency exceeding Grade 2 and the vast majority of patients had trivial aortic regurgitation. The parameters of cardiopulmonary bypass, cross-clamp time and circulatory arrest time did not correlate with the initial size of the ascending aorta and aortic valve blood flow impairment, neither did they influence significantly the incidence and severity of neurological complications. The baseline size of the ascending aorta and degree of aortic regurgitation did not impact the course of the early hospital period.<br /><strong>Conclusions:</strong> Supracoronary ascending aortic replacement combined with aortic valve repair in ascending aortic dissection and aortic regurgitation is effective and safe. The initial size of the ascending aorta and aortic arch do not influence immediate results. The diameter of the aorta at the level of the sinuses of Valsalva and the condition of aortic valve leaflets could be considered as the limiting factors. Further long-term follow-up is needed.</p><div class="well well-small"><strong>Funding</strong></div><p><strong></strong> The study has been performed within the framework of the 2015-2017 government task, “Cardiovascular diseases” platform, Theme No. 4 Research on genome/cellular mechanisms responsible for aorta/aortic valve pathology development and elaboration of new methods of its multimodality treatment including hybrid technologies.<br /><strong></strong></p><p><strong>Conflict of interest</strong></p><p><strong></strong>The authors declare no conflict of interest.</p><p><strong>Acknowledgement</strong></p><p>The authors express their deep gratitude for assistance in diagnostics and management of patients with aortic pathologies, as well as in preparation of this article to A.Yu. Bakanov, PhD, Head of Research Laboratory of Perfusiology and Cardiac Protection; V.V. Volkov, Fellow of Research Laboratory of Perfusiology and Cardiac Protection; A.V. Naymushin, PhD, Head of Anesthesiology &amp; Resuscitation/ICU-2 Department; I.V. Basek, Phd, Head of X-Ray Computer Tomography Department and the specialists of X-Ray Computer Tomography Department, as well as to the employees of Research Center for Non-Coronary Heart Diseases and to specialists of cardiovascular surgery departments.</p>

Цель. Изучить роль однонуклеотидных полиморфизмов генов матриксных металлопротеиназ MMP2 и MMP9 в развитии аневризмы восходящего отдела аорты (АВОА). Материал и методы. В исследование включено 287 пациентов с АВОА и 227 человек контрольной группы. Всем пациентам выполнено эхокардиографиче-ское исследование и определение однонуклеотидных полиморфизмов генов MMP2 (rs2285053) и MMP9 (rs11697325, rs2274755, rs17577) с помощью ПЦР в реальном времени. Результаты. Подтверждена ассоциация полиморфизма MMP9 (rs11697325) с формированием АВОА. Генотип АА достоверно чаще встречался среди паци-ентов с АВА (c 2 =7,2; p=0,01). Носители генотипа АА имели больший диаметр восходящей аорты по сравнению с лицами с другими вариантами (p=0,02). Установлена связь между полиморфизмом ММР2 (rs2285053) и развитием АВОА. Лица с генотипом СС преобладали в группе больных с патологией аорты (c 2 =7,0; р=0,03). Заключение. Генетические варианты генов ММР9 и ММР2 могут быть допол-нительными факторами риска развития аневризмы восходящего отдела аорты. Поэтому исследование полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ можно использовать для стратификации риска пациентов с расширением восходящего отдела аорты.

Vascular calcification is a widely-spread pathology with high mortality. It is active bioregulated process that is observed in pathogenesis of different desires, associated with metabolic dysfunction, congenital tissue desires and aging. Signal pathways and transcription factors that are involved in vascular calcification are also takes place in normal osteogenesis and/or vascular development. In the review the main attention is payed to the role of signaling pathways BMP (bone morphogenic protein), Notch, Wnt and to the role of transcription factors BMP2, RUNX2, Msx2 in vascular calcification. Probably, dysfunction of osteogenic signal pathways and transdifferentiation of vascular cells to osteoblast-like cells is a common prosses not only for vascular calcification or mineralization, but is a way of vascular degradation in general. Proosteogenic changes at cellular and molecular level may play role in pathogenesis of a disease without manifestation of vascular mineralization, such as thoracic aortic aneurysm. Ability of vascular cells to change their phenotype to osteophenotype is very likely biologically important ability. Over weakness of calcific signaling pathways activity can also lead to vascular pathology. The aim of the review is to overlook the mechanisms of vascular calcification focusing at the role of signal pathways and vascular cells at this process with particular attention to aortic calcification. Understanding the mechanisms of biological regulation of pro- and antiosteogenic processes in pathology and normal conditions opens new opportunities to influence this prosess in order to correct vascular pathologies.