Background: Cardiomyopathies in children are serious, continuously progressing myocardium diseases which are characterized by a variety of the causes, symptoms, implications, and high lethality. More than 400 genes that can cause hereditary heart and vessels diseases are described in scientific literature. The application of a high-performance method of massive parallel sequencing allows to conduct the investigation of genome extended targeted areas revealing the variants and analyzing them (bioinformatics) for pathogenicity.Aims: Identification of a genetic etiology of hereditary cardiomyopathies development in children’s population of the Russian Federation.Materials and methods: The research included 103 patients with various phenotypes of cardiomyopathies aged from 3 months up to 17 years 9 months who at the moment of examination were observed in the cardiology department and the department of recovery treatment with cardiovascular diseases in the NMRCCH. All patients were performed massive parallel sequencing analyzing the targeted areas of 404 genes which mutations lead to the development of heart and vessels hereditary diseases.Results: The diagnostic algorithm based on the method of a massive parallel sequencing was developed. 176 258 minor options were identified in the explored target areas of genome of 103 patients. An average number of the revealed nucleotide replacements different from the reference sequence was 1711. We observed that about 40% of all variants founded by our means were found in MYH7, MYBPC3, TTN, MYH6, SCN5A, DSC2 and TPM1 genes. Bioinformatics analysis allowed revealing 68 novel genome variants associated with cardiomyopathy development. The reliable association of carriage of pathogenic option in MYBPC3 gene with development of hypertrophic cardiomyopathy in the Russian children was found.Conclusions: The application of the offered algorithm allowed establishing laboratory diagnoses to 99 (96.1%) patients out from 103 investigated subjects including the syndromal and non-syndromal forms of heart and vessels hereditary diseases which showed a cardiomyopathy phenotype.

No abstract

Мукополисахаридозы относятся к группе редких лизосомных болезней накопления, связанных с недостатком ферментов, участвующих в катаболиз-ме мукополисахаридов -глюкозаминогликанов. Эти заболевания встречаются с популяционной частотой 1 на 40 000-100 000 новорожденных. Болезнь мани-фестирует после первого года жизни -обращают внимание частые респираторные заболевания, реци-дивирующие отиты, риниты, абдоминальные грыжи, тугоподвижность суставов. В возрасте старше 2 лет появляется утолщение ноздрей, губ, макроглоссия, задержка роста. Частыми признаками болезни служат макроцефалия, короткая шея и туловище. Постепен-но лицо ребенка приобретает грубые черты (гаргои-лизм). В 3-4 года развиваются нарушения коорди-нации движений, изменяется поведение, появляется агрессивность. В более старшем возрасте возникает глухота, прогрессируют контрактуры крупных и мел-ких суставов, отмечается атипичный пигментный ретинит, помутнение роговицы, прогрессирующая дегенерация клапанов сердца, возможно развитие кардиомиопатии. Часто заболевание сопровождается задержкой психоречевого развития, иногда тяжелы-ми неврологическими нарушениями [1,2].Согласно ферментативным дефектам и тяжести клинической симптоматики, выделяют 13 типов му-кополисахаридозов (см. таблицу) [3]. Вариабельность мукополисахаридозов определяется типом накапли-ваемого субстрата при недостаточной деградации гликозаминогликанов (гепаран-, кератан-, дерматан-сульфата и др.).Мукополисахаридоз I типа обусловлен де-фицитом или отсутствием активности фермента α-L-иду ро ни дазы вследствие мутации гена IDUA, © Коллектив авторов, 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016 4:114-121 DOI: 10.21508/1027 4:114-121 DOI: 10.21508/ -4065-2016 Адрес для корреспонденции: Вашакмадзе Нато Джумберовна -к.м.н., зав. отд. восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей, доц. кафедры факультетской педиатрии №1 РНИМУ им. Н. И. Пирогова Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна -д.м.н., проф., член-корр. РАМН, директор НИИ Педиатрии того же Научного центра, зав. той же кафедрой Геворкян Анаит Казаровна -к.м.н., гл. врач КДЦ того же Научного центра Кузенкова Людмила Михайловна -д.м.н., проф., зав. отделением психо-неврологии того же Научного центра Подклетнова Татьяна Владимировна -к.м.н., врач-невролог того же На-учного центра Бабайкина Марина Анатольевна -врач-детский кардиолог того же На-учного центра Осипова Лилия Александровна -врач-невролог КДЦ того же Научного центра. Аникин Анатолий Владимирович -к.м.н., зав отделением лучевой диа-гностики того же Научного центра Кузнецова Галина Владимировна -к.м.н., врач того же отделения 119296 Москва, Ломоносовский просп., д. Joint pathology without signs of inflammation must always arouse suspicion of lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis (MPS) in particular. It is these orthopedic diseases in mild MPS type I, which are an early sign of the disease; moreover, somatic disorders may be absent or present slightly. Joint contractures are currently chosen as the starting point of an algorithm, a...