Осетровые рыбы (отряд Acipenseriformes), до недавнего времени широко распространенные в Северном полушарии, известны как реликтовая группа (более 200 млн. лет). Высокая коммерческая ценность, стимулирующая ин-тенсивный вылов, и потеря части ареала обитания вследствие строительства гидротехнических сооружений, препятствующих проходу половозрелых осо-бей к местам нереста в верховья рек, привели к повсеместному резкому сни-жению численности Acipenseriformes. По данным IUCN 24 вида этого отряда имеют статус редких, а некоторые из них, находятся на грани исчезновения. Угрожающее состояние природных популяций осетровых рыб послужило основанием для включения их в Приложения CITES, -организации, ре-гламентирующей международную торговлю редкими видами флоры и фауны (Raymakers, 2006).Acipenseriformes характеризуются высокой экологической пластично-стью и морфологической изменчивостью. Исторически классификация осе-тровых рыб базируется на изменчивости морфологических признаков, из многообразия которых чаще всего используют меристические признаки, так как они наименее изменчивы в онтогенезе рыб (Vecsei et al., 2004). Пласти-ческие признаки, характеризующие форму тела и относительные размеры его частей, наиболее информативны при индивидуальной идентификации. Одна-ко они существенно изменяются в зависимости от возраста, размера, пола, сезона и среды обитания. В ранее проведенных исследованиях с различным успехом использовали морфологические, физиологические и экологические особенности для дискриминации родов, видов и популяций Acipenseriformes (Берг, 1948; Бабурина, 1957; Цветненко, 1993;Шляхов, 1994;Debus et al., 2002; Kyhard et al., 2002;Подушка, 2003, 2007 Артюхин, 2008; Калмыков и др., 2009). Отметим, что варьирование фенотипа под воздействием факторов внешней среды (модификационная изменчивость) часто ставит под сомнение результаты популяционных исследований на основании морфологических различий.Для филогенетических и таксономических исследований, а также в целях сохранения и восстановления запасов осетровых рыб в дополнение к мор-фологии все чаще используют молекулярно-генетические методы. Оценка внутри-и межвидового генетического полиморфизма необходима для иссле-дования микроэволюционных процессов, закономерностей их динамики во времени и пространстве, определения популяционно-генетической структу-ры, степени генетического разнообразия природных и искусственных попу-ляций и, как следствие, понимания причин происходящих в них изменений. В основной части статьи приведен сравнительный анализ результатов ис- 13следований осетровых рыб Евразии за последние десять лет, полученных с помощью молекулярно-генетических маркеров. ОСОБеннОСТи генеТиЧеСКОгО АнАЛиЗА ОСеТРОВЫх РЫБГенетический анализ осетровых рыб имеет ряд осо-бенностей, обусловленных, главным образом, организа-цией их генома. Во-первых, Acipenseriformes характе-ризуются медленной молекулярной эволюцией (Brоwn et al., 1996;Birstein, 1997). Результаты сравнительных исследований нуклеотидных последовательностей ми-тохондриальных и ядерных генов свидетельствуют, что...

Ростовский научно-исследовательский онкологический институт, г. Ростов-на-Дону, Россия Реферат Цель. Изучить клинико-морфологические и молекулярно-генетические характеристики клинически наслед-ственного рака молочной железы с подтверждённой мутацией и без подтверждённой мутации BRCA1, BRCA2 в сравнении со спорадическим раком молочной железы. Методы. В исследование была включена 191 пациентка с верифицированным раком молочной железы I-IIа ста-дии и клиническими признаками наследственного рака молочной железы. В целях выявления мутаций в генах ВRCA1/2 выполняли молекулярно-генетический анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из лейкоци-тов периферической крови. Результаты. Суммарная частота мутаций в генах BRCA1 и ВRCA2 составила 14,1% общего числа обследован-ных пациенток. Наиболее часто встречающаяся мутация при клинически наследственном раке молочной желе-зы у жителей Ростовской области -5382insC в гене BRCA1, что соответствует общероссийским данным. Были выявлены также общие отличительные черты наследственного рака молочной железы в сравнении со споради-ческим раком молочной железы: молодой возраст на момент манифестации заболевания, высокая частота трой-ного негативного рака, бесплодие в анамнезе, повышенный уровень экспрессии р53 и рецепторов андрогенов, сниженные содержание анеуплоидных клеток и индекс пролиферации в опухоли. Вывод. По ряду клинико-морфологических и молекулярно-генетических показателей клинически наследствен-ный рак молочной железы отличается от спорадического рака молочной железы. Данные показатели могут быть в перспективе использованы как критерии для отбора больных клинически наследственным раком молочной железы без подтверждённой мутации BRCA1/2 по стандартной панели для более углублённого генетического обследования. Ключевые слова: клинически наследственный рак молочной железы, BRCA1, BRCA2. Some clinical morphological and molecular genetic aspects in patients with clinical signs of hereditary breast cancer Yu.S. Shatova, E.A. Chebotareva, E.Yu. Zlatnik, I.A. Novikova, D.I. Vodolazhskiy, E.A Dzhenkova Rostov Research Institute of Oncology, Rostov-on-Don, RussiaAim. To study the clinical morphological and molecular genetic characteristics of clinically hereditary breast cancer with and without verified mutation of BRCA1, BRCA2 compared to sporadic breast cancer. Methods. The study included 191 female patients with verified breast cancer stage I-IIA and clinical signs of hereditary breast cancer. In order to identify mutations in genes ВRCA1/2 molecular genetic analysis of deoxyribonucleic acid from peripheral blood leukocytes was performed. Results. The total frequency of mutations in the genes BRCA1 and ВRCA2 amounted 14.1% of the total number of examined patients. The most common mutation in clinically hereditary breast cancer among residents of the Rostov Region was 5382insC in BRCA1 gene, which corresponds to the nationwide data. Also common features of hereditary breast cancer compared to sporadic breast cancer were identified: young age at the time of disease manifestation,...

Аберрантное метилирование промоторных участков генов-основное эпигенетическое изменение, характеризующее колоректальные неопластические образования. В настоящей работе был исследован количественный уровень метилирования 42 CpG-сайтов промоторных участков генов MGMT, APC и CDH13 в опухолях толстой кишки по отношению к уровню метилирования прилежащей условно нормальной ткани 25 пациентов. С помощью метода пиросеквенирования выявлено повышение уровня метилирования промоторных участков генов MGMT, APC и CDH13 в опухолевых образцах от 3 до 5 раз. В этих же образцах опухолей проведен скрининг активирующих SNP-мутаций в онкогенах KRAS (40 %), NRAS (0 %) и BRAF (0 %). Наличие SNP-мутаций в гене KRAS сопровождалось гиперметилированием одного или более промоторов исследованных генов. Доказана ассоциация этого эпигенетического показателя с метастазированием опухоли. Полученные данные об увеличении метилирования промоторных участков генов-онкосупрессоров могут быть использованы в качестве чувствительных прогностических маркеров прогрессирования и метастазирования колоректального рака.