The frequency ADH2-2 allele in the Moscow urban population and a correlation between the ADH2-2 allele, alcoholic dependence without cirrhosis, symptomatic alcoholic cirrhosis and status on hepatitis B and C infection have been studied. One hundred and twenty-three inhabitants of Moscow (50 healthy donors, 36 patients with alcoholic cirrhosis (subdivided into infected and uninfected by HBV and/or HCV) and 37 patients with alcoholic dependence) of a similar age/sex and drinking pattern have been analysed. The frequency of 41% for ADH2-2 allele is characteristic for an urban Moscow population. This value is intermediate between that found for Asian peoples and for Central and Western Europe. There is a negative correlation between the ADH2-2 allele and alcohol misuse (both alcoholic dependence and alcoholic cirrhosis). This correlation is expressed more in alcoholic dependence. In spite of the possession of the ADH2-2 allele (or genotype ADH2-1/2), alcohol misuse increases the risk of cirrhosis. At the same time, positive status for active hepatitis B, C or combined infection B + C (replication markers HBV-DNA or HCV-RNA) increases the risk for symptomatic alcoholic cirrhosis in alcohol abusing patients, independently of ADH2 genotype.

Информация о финансировании. Публикация подготовлена при поддержке Программы РУДН «5-100». Конфликт интересов. Все авторы сообщают об отсутствии конфликта интересов.

Причины спонтанных преждевременных родов до конца не изучены. К факторам риска спонтанных преждевременных родов относятся: акушерско-гинекологический анамнез, осложнения текущей беременности, наличие инфекционных осложнений, генетическая предрасположенность, социальные причины, сопутствующие заболевания. Одним из таких факторов риска может быть полиморфный вариант G-105A гена селенопротеина S ( SEPS1), который может рассматриваться как претендент на роль нового маркера воспаления. Цель исследования - изучение ассоциации полиморфного варианта G-105A гена SEPS1 с риском преждевременных родов у женщин европейской популяции в городе Москве. Методы. В исследование включены 33 женщины с преждевременными родами на сроках от 23,5 до 37 недель беременности и 29 женщин с доношенной беременностью (контрольная группа). Исследование проводилось после получения информированного согласия от пациентов. Генотипирование полиморфного варианта G-105A гена SEPS1 осуществляли методом ПЦР-ПДРФ анализа. Результаты. В проведенном исследовании было показано, что частота встречаемости аллеля А полиморфного варианта G-105A гена SEPS1 2.0 раза выше у женщин с преждевременными родами чем в контрольной группе. Впервые выявлены статистически значимые различия в частотах генотипов полиморфного варианта G-105A гена SEPS1 между контрольной и исследуемой группами (c = 3.921, р = 0.0477 и по критерию Z (t = 2.07, р = 0.0431)). Выводы. В случае подтверждения полученных результатов полиморфный вариант гена G-105A SEPS 1 может быть использован для скрининга высокого риска преждевременных родов у женщин на ранних сроках беременности . Сauses of spontaneous preterm birth are not fully understood. Risk factors for spontaneous preterm labor include obstetric and gynecological anamnesis, complications of current pregnancy, presence of infectious complications, genetic predisposition, social reasons, accompanying illnesses. One of these risk factors may be the polymorphic variant of the G-105A of the selenoprotein S (SEPS1) gene, which can be considered as a candidate for the role of a new marker of inflammation. The aim of the study was to study the association of the polymorphic variant G-105A of the SEPS1 gene with the risk of premature birth in women of the European population in Moscow. Methods. The study included 33 women with preterm delivery at terms from 23.5 to 37 weeks of pregnancy and 29 women with full term pregnancy (control group). The study was conducted after obtaining informed consent from patients. Genotyping of polymorphic variant G-105A of SEPS1 gene was carried out by PCR-RFLP analysis. Results. In the study, it was shown that the incidence of allele A of polymorphic variant G-105A of the SEPS1 gene is 2.0 fold higher in women with premature birth than in the control group. For the first time, statistically significant differences in the genotype frequencies of the polymorphic variant G-105A of the SEPS1 gene were established between the control and the study groups (c = 3.921, p = 0.0477 and according to the Z (t = 2.07, p = 0.0431) test). Conclusions. Such findings can assume that polymorphous variant G-105A of SEPS1 gene may be a potential gene marker for preterm birth.

Фиброз печени и его конечная стадия - цирроз являются одной из причин летальных исходов при хронических заболеваниях печени. Алкоголь и его метаболиты вызывают накопление внеклеточного коллагена, приводящего к фиброзу, вследствие цитокинового дисбаланса, процессов фиброгенеза и фибролиза. Цель. Изучить иммуновоспалительные факторы, ассоциации полиморфизма гена коллагена I типа COL1A1_1 C/A (rs1107946) с развитием фиброза печени у пациентов, злоупотребляющих алкоголем. Методика. Генотипировано 46 пациентов с фиброзом печени, злоупотребляющих алкоголем (срок употребления алкоголя 15,6±9,5 лет). Группы сформированы в зависимости от стадии фиброза печени, определенного методом непрямой эластометрии: 1-я - F0+1 (n=20), 2-я - F3+4 (n=36). Критерии исключения: острый алкогольный гепатит, хронические заболевания печени неалкогольного генеза, общие воспалительные и аутоиммунные процессы. У всех больных определяли концентрации интерлейкина (ИЛ)-6, ИЛ-8, ФНО-альфа, VEGF-A, s-ICAM-1, ЭТ-1. Полиморфизм гена COL1A1_1 определяли методом Real-Time PCR. В качестве контрольной группы полиморфизма гена коллагена были обследованы 30 здоровых мужчин и женщин. Результаты. Уровни ИЛ-6, ИЛ-8, s-ICAM-1, ET-1 зависили от степени алкогольного фиброза печени: во 2-й группе они были выше, чем в 1-й (p<0,05). Плотность печени статически значимо (p<0,05) коррелировала с уровнем ИЛ-6 (r=0,6), ИЛ-8 (r=0,77), s-ICAM-1 (r=0,58), ET-1 (r=0,56). Cтатически значимых различий уровней ФНО-альфа и VEGF-A между группами не выявлено (р>0,05). У больных с фиброзом печени, страдающих алкогольной зависимостью, частота встречаемости аллеля А статически значимо выше, чем в контрольной группе (38,3% против 12,5%, χ2 = 7,6212; р=0,005768). Частота гетерозигот СА существенно не отличается в группе больных и контрольной группе (38% и 25% соответственно, р=0,4425). Гомозиготы АА были выявлены только в группе больных с фиброзом печени, частота встречаемости составила 19,1%. Заключение. Выявлена прямая корреляционная связь между уровнем цитокинов (IL-8, IL-6), молекул эндотелиальной дисфункции (EТ1, sICAM-1) с уровнем фиброза печени. Наличие аллеля А гена COL1A1_1 может являться одним из генетических факторов развития фиброза печени у больных, злоупотребляющих алкоголем. Liver fibrosis and its final stage - cirrhosis is one of the causes of deaths in chronic liver diseases. Alcohol and its metabolites mediate the accumulation of extracellular collagen, leading to fibrosis mediated by cytokine imbalances, processes of fibrogenesis and fibrolysis. The purpose. To investigate the immune-inflammatory factors and association between the COL1 A1_1 C/A (rs1107946) polymorphism and liver fibrosis in patients abusing alcohol. Мethods. 46 patients were genotyped (the period of alcohol consumption was 15.6±9.5 years) with liver fibrosis, alcohol abusers. They were divided into 2 groups depending on the stage of liver fibrosis: 1- F0+1, n=10; 2- F3+4, n=36. Exclusion criteria were chronic non-alcoholic liver disease, acute alcoholic hepatitis, general inflammatory and autoimmune diseases. We analyzed serum concentrations of interleukin (IL)-6, IL-8, TNF-α, VEGF-A, s-ICAM-1, ET-1 and polymorphism of the COL1A1_1 gene was determined using the Real-Time PCR analysis. The stage of liver fibrosis was identified with the elastography method (FibroScan, Echosens, France). Results. The levels of IL-6, IL-8, s-ICAM-1, ET-1 depended on the degree of alcoholic liver fibrosis. The liver fibrosis was significantly correlated with the level of IL-6 (r = 0.6), IL-8 (r = 0.77), s-ICAM-1 (r = 0.58), ET- 1 (r = 0.56) (p <0.05). There were no significant differences in the levels of TNF-alpha and VEGF-A between two groups (p> 0.05). It was found that the frequency of allele A among patients was 38.3% which is significantly higher than in the control group (12.5%; р=0.005768). The frequency of heterozygotes CA was not significantly different between the group of patients and the control group (38% and 25% respectively, p = 0.4425). Homozygous AA genotypes were revealed only in patients with liver fibrosis, the frequency was 19.1%. Conclusion. A positive correlation between the level of cytokines (IL-8, IL-6), endothelial dysfunction molecules (ET1, sICAM-1) and the level of liver fibrosis was revealed. The presence of allele A of the COL1A1_1 gene may be one of the genetic factors involved in the development of liver fibrosis in patients abusing alcohol.