ЦЕЛЬ: анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs9939609 гена FTO, ассоцииро-
ванного с риском развития сахарного диабета 2 типа (СД2), у пациентов с СД 2 типа в якутской популяции
и у жителей Республики Татарстан (РТ)
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: в исследовании приняли участие пациенты с подтверждённым диагнозом
СД 2 типа из популяции якутской национальности Республики Саха (Якутия), г. Якутск (n=132) и популяции
РТ (n=134).
ДНК выделяли из лейкоцитов крови сорбентным методом с помощью набора реагентов
«АмплиПрайм ДНК-сорб-В» (ИнтерЛабСервис, Россия). Молекулярно-генетический анализ по локу-
су rs9939609 гена FTO для образцов популяции РТ проводили с использованием аллель-специфичной
полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на амплификаторе CFX-96 (Bio-Rad
Laboratories, США) с помощью коммерческих наборов реагентов (Тестген, Россия). Для генотипирова-
ния образцов ДНК якутской популяции был применен ПЦР-ПДРФ метод, с использованием специфич-
ных праймеров (форвард праймер: 5’-AACTGGCTCTTGAATGAAATAGGATTCAGA-3’ и реверс праймер:
5’-AGAGTAACAGAGACTATCCAAGTGCAGTAC-3’) (ООО «Биотех-Индустрия», г. Москва).
Распределение генотипов и аллелей пациентов по rs9939609 гена FTO сравнивали с условно здоровыми
людьми российской популяции (n=1564) и с базой данных 1000GENOME, Европейская популяция (n=503)
для популяции Республики Татарстан; а также с условно здоровыми людьми популяций Республики Саха
(Якутия) (n=70) и с базой данных 1000GENOME, восточно-азиатская популяция (n=504) для жителей Якутии.
Статистическая обработка данных проведена с использованием: GraphPad InStat, Microsoft Excel 2007.
РЕЗУЛЬТАТЫ: для исследуемого генетического маркера rs9939609 гена FTO распределение генотипов
в контрольных группах и выборках пациентов с СД 2 типа в обеих популяциях соответствовало равнове-
сию Харди–Вайнберга (p>0,05).
Частота генотипа АА полиморфизма rs9939609 гена FTO в группе СД 2 типа популяции РТ отличалась
от собственной контрольной выборки: 30,1% против 14,5%; р=0,00008, а также от европейской группы
контроля из базы данных 1000GENOME: 30,1% против 19,9%; р=0,0006. Риск развития СД 2 типа при оценке
доминантной модели наследования увеличивается у носителей аллеля риска А (ОШ=2,73, ДИ=1,77-4,21,
p=0,00003).
При оценке распределения частот генотипов и аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO у якутской по-
пуляции относительно восточноазиатской контрольной группы из базы данных 1000GENOME обнаружено,
что частота рискового аллеля в группе СД 2 типа была выше, чем в группе контроля (27,7% против 16,9%,
p=0,00007). Носители хотя бы одного аллеля риска А имеют практически в 2,5 раза выше шансы развития
СД 2 типа (ОШ=2,20, ДИ=1,49-3,25, р=0,00006).
ВЫВОДЫ: получена ожидаемая ассоциация полиморфного маркёра rs9939609 FTO с развитием сахар-
ного диабета 2 типа в якутской популяции и у жителей Республики Татарстан.
