Представлен анализ частоты синдрома Дауна у новорожденных и среди всех зарегистрированных в белорусском регистре случаев врожденных пороков развития за период с 1990 по 2020 г. В целом динамика частоты синдрома Дауна среди живорожденных за период 2006–2020 гг. остается устойчивой 0,45–0,6‰, что связано с внедрением пренатального скрининга на выявление синдрома Дауна. При этом частота всех зарегистрированных случаев неуклонно росла и за последние 15 лет увеличилась почти в 2 раза, что связано с увеличением возраста матерей. В 2020 г. комбинированный скрининг выполнен в 71% случаев среди всех беременных в Республике Беларусь. Чувствительность скрининга составила 86%, в группе высокого риска – 3,3%. Беременные старше 35 лет составили 17%. Всего в рамках пренатального обследования за год выявлено 330 случаев хромосомных болезней, из них синдром Дауна – 158. Эффективность инвазивных пренатальных процедур составила 1:12 по хромосомным болезням и 1:24 по синдрому Дауна. При анализе причин рождения детей с синдромом Дауна установлено, что 24 (46%) женщины отказались от обследования (от проведения скрининга и/или от проведения инвазивной пренатальной диагностики), 6 – не состояли на учете, 4 – отказались от прерывания беременности по медико-генетическим показаниям при установленном диагнозе синдрома Дауна, а 18 (35%) – не попали в группу высокого риска. Таким образом, в подавляющем большинстве случаев беременные женщины отказались от обследования или от прерывания беременности с уже установленным диагнозом. We present analysis of the frequencies of Down syndrome in newborns and among all cases of congenital malformations registered in the Belarusian register for the period from 1990 to 2020. In general, the dynamics of DS frequencies among live births for the period 2006–2020. remains stable 0.45–0.6‰, which is associated with the introduction of prenatal screening to detect Down syndrome. At the same time, the frequency of all registered cases has been steadily increasing and has almost doubled over the past 15 years, which is associated with an increase in the age of mothers. In 2020, combined screening was performed for 71% of all pregnant women in the Republic of Belarus. The screening sensitivity was 86%, with the high-risk group being 3.3%. Pregnant women over 35 years old accounted for 17%. In total, 330 cases of chromosomal diseases were identified within the framework of prenatal examination per year, of which Down’s syndrome – 158. The effectiveness of invasive prenatal procedures was 1:12 for chromosomal diseases and 1:24 for Down’s syndrome. When analyzing the reasons for the birth of children with Down syndrome, it was found that 24 (46%) women refused to be examined (from screening and/or from conducting invasive prenatal diagnostics), 6 – were not registered, 4 – refused to terminate their pregnancy due to medical genetic indications with established Down syndrome and 18 (35%) did not fall into the high-risk group. Thus, in the overwhelming majority of cases, a pregnant woman refused to be examined or to terminate a pregnancy with an already established diagnosis.

Статья посвящена истории возникновения и развития профессии генетического консультанта. Рассматриваются этапы развития медицинской генетики и зарождение генетического консультирования. Накопленные после завершения проекта «Геном человека» данные привели к усложнению представлений о реализации генетической патологии в организме. Произошло изменение в понимании причин болезни в сторону генетических, что повлекло за собой изменение места и роли генетики в структуре клинической медицины. Представлены характеристики отдельных специальностей медико-генетической службы: «клинический генетик», «лабораторный генетик», «генетический консультант». Обсуждается изменение контингента семей, обращающихся за медико-генетической помощью. Среди них увеличилась доля лиц без явных клинических проявлений патологии, однако целью обращения в таких случаях была не постановка клинического диагноза, а вопросы будущего здоровья и возможные сроки манифестации заболевания. Это привело к повышению роли генетического консультанта. Рассматриваются этапы появления и становления профессии генетического консультанта, специфика и области работы данного специалиста, тенденции в изменяющихся условиях. Обозначена тенденция перехода от генетического консультирования к геномному консультированию. The article is devoted to the history of the starting and development of the profession of a genetic consultant. The stages of development of medical genetics and the emergence of genetic counseling are considered. The data accumulated after the completion of the Human Genome Project has led to a more complex understanding of the deployment of genetic pathology in the body. There has been a change in the understanding of the causes of the disease towards genetics, which entailed a change in the place and role of genetics in the structure of clinical medicine. The characteristics of individual specialists of the medical genetic service are presented: clinical geneticist, laboratory geneticist, genetic consultant. The change in the contingent of people seeking medical and genetic help is discussed. Among them, the proportion of people without obvious clinical pathology, whose goal was not to make a clinical diagnosis, but to questions future health, has increased. This has led to an increased role for the genetic counselor. The emergence and formation of the profession of a genetic consultant, the specifics and areas of work of a genetic consultant, trends in changing conditions are considered. The trend of transition from genetic counseling to genomic counseling is indicated.